Ittiosi arlecchino

Cos'è l'arlecchino ittiosi?

L'ittiosi arlecchino è una forma rara e grave di ittiosi che produce placche di pelle dure, ispessite e simili a un'armatura che coprono l'intero corpo dalla nascita. L'ittiosi arlecchino è anche chiamata ittiosi di tipo arlecchino e feto arlecchino [1].

Nota quell'arlecchino sindrome si riferisce a una condizione diversa caratterizzata da asimmetrico, progressivoe segmentale perdita di sudore (nota anche come segmentale progressivo isolato anidrosi) e a unilaterale sudorazione e rossore al petto, al collo e al viso.

Il cambiamento di Arlecchino descrive un cambiamento unilaterale che fluttua rapidamente eritema in neonati.

Chi ha l'ittiosi arlecchino?

L'ittiosi arlecchino è rara ed entrambi i sessi ne sono affetti in egual numero. Colpisce circa uno su 300.000 neonati. [2].

Nessuna gara predilezione noto per l'ittiosi arlecchino. Più alto incidenza può essere trovato nelle culture in cui i genitori consanguineità È comune [3].

Che cosa causa l'ittiosi arlecchino?

L'eredità dell'ittiosi arlecchino è autosomica recessivo. È dovuto a mutazioni in ABCA 12 (membro 12 della sottofamiglia A della cassetta di legame ATP) gene. il ABCA12 si ritiene che il gene codifichi un trasportatore proteina coinvolto nel trasporto di epidermico lipidi attraverso le membrane cellulari ed è essenziale per la pelle normale sviluppo.

Alcune mutazioni in ABCA12 impedire alla cellula di produrre proteine ABCA12. Altre mutazioni portano alla produzione di una versione anormalmente piccola della proteina che non può trasportare correttamente i lipidi. Una perdita della proteina funzionale ABCA12 interrompe il normale sviluppo del epidermide, risultando duro, spesso bilancia caratteristica dell'ittiosi arlecchino [4].

Quali sono le caratteristiche cliniche dell'ittiosi arlecchino?

Le caratteristiche cliniche dell'ittiosi arlecchino sono descritte di seguito.

Cutaneo caratteristiche

• I cambiamenti nella pelle sono presenti alla nascita.
• La pelle del paziente è molto ispessita con grandi macchie lucide di ipercheratotico scala.
• In profondità eritematoso crepe separare le scale.

Costoso

• Grave ectropion che colpisce le palpebre del paziente lascia il congiuntiva e cornea a rischio di secchezza, infezionee trauma.
• Il naso può essere sottosviluppato e il paziente presenta ipoplasia nasale, ali nasali erose e ostruzione. narici.
• Le orecchie possono essere sottosviluppate, appiattite o assenti.
• il dietro l'orecchio le pieghe e il padiglione auricolare possono essere piccoli o assenti e il canale uditivo esterno può essere ostruito da squame.
• Cause di trazione delle labbra eclabio.

Estremità

• Le estremità del paziente sono ricoperte da una pelle spessa e ipercheratosica.
• Possono verificarsi ipoplasia e dita delle mani e dei piedi aggiuntive.

Termico deregolamentazione

• La pelle ispessita del paziente impedisce la normale sudorazione. ghiandola funzione e perdita di calore.
• L'eccessiva perdita di liquidi porta alla disidratazione.
• L'aumento della temperatura corporea può portare a colpi di calore.

Quali sono le complicazioni dell'ittiosi arlecchino?

• Il cutaneo anomalie associata all'ittiosi arlecchino altera la normale barriera cutanea.
• Scarsa immunità del paziente a infezioni può essere pericoloso per la vita.
• La pelle spessa e ipercheratosica può causare contratture (accorciamento muscolare) e costrizione arti (comprese le dita delle mani e dei piedi) che causano gonfiore, necrosie autoamputazione.
• Anche la respirazione del paziente è limitata. La pelle rigida impedisce l'espansione della parete toracica, portando a ipoventilazione e insufficienza respiratoria.

Come viene diagnosticata l'ittiosi arlecchino?

La diagnosi di Ittiosi Arlecchino si basa su un esame fisico del paziente e genetico indagini di laboratorio.

Test genetici per rilevare una perdita di funzione. mutazione a ABCA12 è il test diagnostico più specifico per l'ittiosi arlecchino.

• Le mutazioni nel gene possono causare uno scarso trasporto di lipidi nella pelle e versioni ridotte di proteina responsabile dello sviluppo della pelle.
• Mutazioni meno gravi provocano una membrana di collodio e congenita ittiosiforme eritroderma-come presentazione [4,5].

Biopsia può rivelare cellule della pelle ipercheratosiche in istologia.

Qual è diagnosi differenziale per ittiosi arlecchino?

La diagnosi differenziale di ittiosi arlecchino comprende le altre forme di ittiosi ereditaria; questi sono:

• Ittiosi vulgaris (95% di casi di ittiosi), causata da una mutazione nel gene che codifica per la proteina filaggrina (la FLG gene)
• Ittiosi recessiva legata all'X, causata da una mutazione del enzima steroide solfatasi (STS)
• Autosomica recessiva congenita ittiosi, eritroderma ittiosiforme congenito lamellare e sindrome di Netherton
• Ittiosi cheratinopatica (causata da una mutazione di a frenare gene).

Sindrome di Sjögren-Larsson

• La sindrome di Sjögren-Larsson è causata da un errore congenito di metabolismo, con conseguente carenza di un enzima, l'aldeide deidrogenasi grassa (FALDH), necessaria per produrre oli e grassi normali nel corpo.
• Le sue caratteristiche cliniche includono ittiosi, cerebrale paralisi e menomazione intellettuale.

Malattia di Gaucher

La malattia di Gaucher è un errore congenito autosomico recessivo della glucosilceramidasi, che può presentarsi come bambino al collodio con evolutivo e neurologico i problemi.

Tricotiodistrofia

La tricotiodistrofia è caratterizzata da fotosensibilità, ittiosi, fragile capelli, ritardo dello sviluppo e / o bassa statura.

Condrodisplasia punctata legata all'X (sindrome di Conradi-Hünermann-Happle)

• La condrodisplasia punctata legata all'X è causata da un difetto in colesterolo biosintesi dovuta a una mutazione nel gene che codifica per la proteina legante l'emopamil (EBP).
• La condrodisplasia legata all'X porta a gestazionale letalità nei maschi.
• La condrodisplasia legata all'X porta a cicatrici cicatrici alopecia, irregolare /diffondere ittiosi che può svilupparsi in atrofoderma e iperpigmentazione, Punto calcificazione in epifisario cartilagine (la placca della cartilagine all'estremità delle ossa lunghe), rizomelica asimmetrica (prossimale) accorciamento degli arti, cascatee sordità nelle donne.

Qual è il trattamento per l'ittiosi arlecchino?

Non esiste una cura per l'ittiosi arlecchino e il trattamento si concentra sulla protezione della pelle e sulla prevenzione delle infezioni.

Dopo la nascita, lo spesso strato esterno della pelle simile a una placca si divide e si stacca, lasciando vulnerabili gli strati interni della pelle. derma esposto. La maggior parte dei bambini arlecchino avrà bisogno di cure infermieristiche personalizzate durante le prime settimane di vita. Durante questo periodo può essere necessario anche un trattamento antibiotico per prevenire o curare un'infezione.

Ammorbidimento emollientisoprattutto quelli contenenti urea, acido salicilico o alfa idrossiacidi, sono particolarmente efficaci se applicati dopo il bagno a pelle ancora umida. Questi prodotti lavorano per mantenere la pelle idratata ed elastica prevenendo screpolature e screpolature che può portare al liceo batterica infezione.

Presto sistemico trattamento orale retinoidi (p. es., acitretina o isotretinoina) hanno anche dimostrato di curare le fessure della pelle, levigare o risolvere le squame simili a placche e migliorare la sopravvivenza globale [6].

Qual è il risultato dell'ittiosi arlecchino?

In passato, i bambini con ittiosi arlecchino raramente sopravvivevano oltre i primi giorni di vita. Con i progressi in neonatale attenzione, il tasso di sopravvivenza è migliorato, con cifre mondiali che si avvicinano a 50% [3].

I bambini che sopravvivono al periodo neonatale di solito progrediscono in una condizione meno grave. fenotipo di ittiosi ma continua sviluppare squame simili a pesci e hanno ritenzione di materiale ceroso e giallastro seborroico le zone, molto diffuso scarsa crescita dei capelli e alopecia cicatriziale. I sopravvissuti all'ittiosi arlecchino possono continuare a soffrire di disregolazione della temperatura, avere contratture del cifre, artralgie, fallimento per prosperare, ipotiroidismoe bassa statura.