Ittiosi

Che cos'è ittiosi?

L'ittiosi è un disturbo della cornificazione, caratterizzato da pesce persistentemente secco e ispessito scala'pelle. Esistono almeno 20 varietà di ittiosi, comprese le forme ereditarie e acquisite.

Chi ottiene l'ittiosi?

Forme ereditarie di ittiosi

Possono essere tipi ereditari di ittiosi congenita o hanno un esordio tardivo.

• Ittiosi volgare (1:250-1000) ha a autosomica eredità dominante, cioè un'anomalia gene È ereditato da uno dei genitori. penetranza È del 90%. L'esordio è ritardato fino ad almeno tre mesi di età.
• L'ittiosi recessiva legata all'X (1:2000-6000) colpisce principalmente i maschi, che hanno una sola X cromosoma con il gene anormale. Le femmine sono protette dall'avere un secondo cromosoma X normale. L'esordio può essere congenito o ritardato fino a 6 mesi.
• In autosomica recessiva ittiosi congenita (1: 3–500.000) un gene anormale viene ereditato da ciascun genitore.
• Cheratinopatico ittiosi (1:200.000) hanno forme recessive e dominanti e sono presenti alla nascita con una membrana di collodio.

L'ittiosi può anche essere dovuta a un nuovo mutazione.

Ittiosi acquisita

L'ittiosi acquisita compare nella vita adulta. Le persone con ittiosi possono avere sistemico malattia, come:

• Hodgkin linfoma
• tiroide ipoattiva
• Sarcoidosi
• Cancro (l'ittiosi può essere a cutaneo marcatore stagista malignità)
• HIV infezione

L'ittiosi può essere provocata da alcuni farmaci:

• Acido nicotinico
• Kava
• Terapia antitumorale mirata (p. es., vemurafenib, EGFR, e proteina chinasi inibitori)
• Idrossiurea.

Quali sono le cause dell'ittiosi?

Le forme ereditarie di ittiosi si verificano a causa di genetico mutazioni che alterano l'aspetto e il comportamento di cheratinociti (cellule della pelle) nel strato corneo (lo strato esterno della barriera cutanea). Gli studi hanno dimostrato che c'è infiammatorio cellule e citochine nel percorso Th17 che contribuiscono a sintomi e segni.

La causa dell'ittiosi acquisita è sconosciuta.

Come vengono classificate le ittiosi ereditarie?

I nomi e la classificazione delle ittiosi si stanno evolvendo con una maggiore comprensione delle molecolare cause delle malattie [1]. il mutato geni sono mostrati in corsivo.

ittiosi comune

Le ittiosi comuni sono:

• Ittiosi volgare (95% di tutti i casi di ittiosi) FLG (la filaggrina è una proteina strutturale)
• Ittiosi recessiva legata all'X STS

Ittiosi congenita autosomica recessiva

• Ittiosi arlecchino ABCA12
• Ittiosi laminare TGM1 (la transglutaminasi 1 è a enzima) e altri
• ittiosiforme congenito eritroderma ALOSSE3 e altri

Ittiosi cheratinopatica

Questo gruppo ha frenare mutazioni. I principali tipi di ittiosi cheratinopatica sono:

• Epidermolitico ittiosi * KRT1, KRT10
• Ittiosi epidermolitica superficiale¶ KRT2
• Ittiosi di Curth-Macklin§ KRT1
• Congenita reticolare eritroderma ittiosiforme

* Precedentemente chiamato epidermolitico ipercheratosi o chiassoso eritroderma ittiosiforme
¶ Ittiosi bollosa precedentemente chiamata Siemens
§ Anticamente chiamato ittiosi hystrix

Esistono molti altri rari tipi di ittiosi con geni definiti. anomalie e caratteristiche cliniche.

Quali sono le caratteristiche cliniche dell'ittiosi?

L'ittiosi varia nell'aspetto e nella gravità a seconda della causa e dell'effetto dei geni modificatori.

Ittiosi volgare

• La pelle può apparire normale alla nascita.
• All'età di 5 anni, la pelle è secca con un sottile strato bianco.
• Colpisce l'addome, le braccia e le gambe, evitando le pieghe delle braccia e delle gambe.
• Cause cheratosi pilaris
• I palmi sono eccessivamente allineati
• Associato con atopica eczema in 50%

Ittiosi recessiva legata all'X

• Generalizzato Sono presenti squame fini oa forma di diamante di colore grigio/marrone nei sei mesi successivi alla nascita o nei primi sei mesi.
• Arrampicata è più prominente sulle estremità, sul collo, sul tronco e sui glutei
• I palmi sono normali
• Opacità corneali in 50%
• colpisce solo gli uomini
• Testicoli ritenuti in 5-20%

Ittiosi congenita autosomica recessiva-1 (ARCI1)

• Il bambino è circondato alla nascita da una membrana di collodio, che si rompe e poi si stacca; 10% sono autorigeneranti
• Ittiosi arlecchino: grave membrana collodionica, ectropion (palpebre inferiori cadenti), eclabio (a bocca aperta) e contratture
• Ittiosi lamellare: desquamazione scura simile a una placca su tutto il corpo, comprese le pieghe delle braccia e delle gambe
• Variante costume da bagno: trova al cuoio capelluto e al tronco (zone più calde del corpo)
• Eritroderma ittiosiforme congenito non bolloso (NCIE): eritroderma y blanca sottile, superficiale, semi-aderente bilancia
• Palmoplantare cheratoderma varia con il gene colpito

Ittiosi cheratinopatica

• La pelle è umida, arrossata e tenera alla nascita
• Possono comparire vesciche piene di liquido che possono infettarsi e causare un cattivo odore sulla pelle.
• In poche settimane, in particolare, si verifica una desquamazione da bianca a marrone spessa e diffusa muscolo estensore articolazioni
• L'ittiosi epidermolitica può causare una lenta estensione Annulla policiclico eritematoso piatti
• Aspetto istrice o spinoso nell'ittiosi di Curth-Macklin, a causa dello spessore variabile delle squame
• KT-1 mutazione provoca cheratoderma palmoplantare (KRT-10 No)
• Può verificarsi un ritardo della crescita
• Cause della forma del mosaico epidermico nevo

Ittiosi acquisita

• Assomiglia all'ittiosi volgare ma si sviluppa nella vita adulta
• Potresti avere una malattia di base
• Il paziente potrebbe assumere un farmaco noto per causare secchezza cutanea.

Guarda altre immagini di ittiosi.

Sindromi da ittiosi

L'ittiosi è una componente di diverse sindromi congenite rare. Questi includono:

• BAMBINO GJB2, GJB6 (cheratite, ittiosi e sordità)
• SQUILLO PIGL (colobomi oculari, difetti cardiaci, ittiosi, ritardo mentale e difetti dell'orecchio)
• Netherton sindrome SPINK5 (ittiosi, eritrodermia, capelli difetti dell'asse, caratteristiche atopiche)
• Sjogren-Larsson ALDH3A2 (ittiosi, diplegia spastica, pigmentario retinopatia e ritardo mentale)
• La malattia di Refsum PHYH/PEX7 (ittiosi e retinopatia pigmentaria).

Come viene diagnosticata l'ittiosi?

L'ittiosi è di solito una diagnosi clinica. I test genetici sono disponibili in alcuni centri e prenatale possono essere disponibili test per l'ittiosi legata all'X.

L'ittiosi recessiva legata all'X è confermata dall'assenza di steroidi sulfatasi in fibroblasti ed elevato plasma colesterolo livelli di solfato.

Biopsia rivela:

• Spesso, ipercheratotico strato corneo
• ridotto o assente granulare strato cellulare e filaggrina nell'ittiosi volgare
• 'Fantasmi' del corpo lamellare nell'ittiosi lamellare
• vacuolare degenerazione di soprabasale cheratinociti e cheratoialina spessa granuli in un addensato strato granulare nell'ittiosi cheratinopatica

Quali problemi causa l'ittiosi?

Le persone che soffrono di ittiosi molto grave potrebbero aver bisogno di trascorrere diverse ore al giorno a prendersi cura della propria pelle. I problemi che trovano possono includere:

• Surriscaldamento: l'ittiosi può influenzare la temperatura normale controllo riducendo la capacità di sudare
• Movimento limitato: asciutto, squamoso la pelle può rendere troppo doloroso muovere alcune parti del corpo
• Secondario batterica Infezione: screpolature e spaccature della pelle possono portare a un'infezione della pelle e talvolta a un'infezione sistemica.
• Problemi di vista o udito: la pelle può accumularsi sulle orecchie o sugli occhi.

Qual è il trattamento per l'ittiosi?

Non esiste una cura per le forme ereditarie di ittiosi. Quanto segue può essere utile.

• Detergenti senza sapone (sapone in lattina esacerbare secchezza)
• Fare il bagno in acqua salata
• Strofina con una pietra pomice o una spugna esfoliante per rimuovere le squame
• Idratante creme contenenti urea, acido salicilico o alfaidrossiacidi. Questi sono meglio applicati sulla pelle umida.
• Nella malattia grave, la bocca retinoidi acitretina e isotretinoina
• Antibiotici orali per infezione batterica secondaria.
• Integratori di vitamina D per pazienti con forme gravi di ittiosi

Sono in corso studi per valutare l'effetto di monoclonale anticorpi mirando alle vie immunitarie Th17.

Outlook Quali sono le prospettive per l'ittiosi?

Le forme più gravi di ittiosi possono minacciare la vita di un neonato affetto, ma la maggior parte delle persone con ittiosi ha un'aspettativa di vita normale.

Forme ereditarie di ittiosi persistere per sempre.

L'ittiosi acquisita può risolversi se la causa sottostante può essere trattata efficacemente o se farmaco causale interrotto.