Che cos'è ipomelanosi di Ito?
L'ipomelanosi di Ito fa parte di un raro genetico neurocutaneo sindrome. È caratterizzato da:
- Rigato, irregolare, a forma di spirale o lineare ipopigmentato macule che si verifica ovunque nel corpo
- I palmi delle mani, il cuoio capelluto e le piante dei piedi generalmente non sono interessati
- I motivi rotanti intorno al tronco e quelli lineari su gambe e braccia sono noti come linee di Blaschko.
- Lesioni appaiono per la prima volta come piccole macule ipopigmentate o bianche da 0,5 a 1 cm che si fondono per formare macchie più grandi
- Le macule coprono più di due dermatomi e si trovano spesso su entrambi i lati del corpo.
- Le patch non lo sono simmetrico
L'ipomelanosi di Ito è anche nota come "incontinentia pigmenti achromians".
Ipomelanosi di Ito
Ipomelanosi di Ito
Anomalie associata a ipomelanosi di Ito
Si ritiene che anomalie associate si verifichino nel 30-50% di pazienti con cutaneo lesioni. Questi includono:
- Convulsioni
- Ritardo mentale
- Anomalie dell'udito
- Problemi ai denti o alla bocca
- Problemi visivi
- Ortopedico i problemi
Che cosa causa l'ipomelanosi di Ito?
Si ritiene che l'ipomelanosi di Ito sia dovuta a cromosomica mosaicismo e sporadico mutazioni. Non è una malattia ereditaria poiché il difetto cromosomico si verifica dopo il concepimento. Lo specifico gene(s) è molto probabilmente un equilibrato traslocazione di Xp21.2.
Come viene fatta la diagnosi di ipomelanosi di Ito?
L'ipomelanosi di Ito è presente alla nascita e di solito viene rilevata da a dermatologo, pediatra o neurologo durante il primo o il secondo anno di vita. Storia medica completa ed esame fisico con attenzione a neurologico e oftalmologico i risultati sono necessari per rilevare le anomalie associate.
Sebbene una recente ricerca abbia stimato che 30-50% di pazienti con ipomelanosi di Ito abbiano anomalie associate, alcuni studi riportano tassi di anomalie neurologiche associate fino a 75-94%.
Qual è il trattamento per l'ipomelanosi di Ito?
Gli effetti cutanei dell'ipomelanosi di Ito non richiedono trattamento. In molti casi, la pelle può sviluppare pigmento nel tempo e si fonde bene con la pelle normale. I pazienti che sono consapevoli del loro aspetto possono indossare un camuffamento cosmetico.
Le anomalie associate richiedono un trattamento medico appropriato.
