Eritromelalgia

Cos'è l'eritromelalgia?

L'eritromelalgia è caratterizzata da intenso dolore bruciante, eritema (arrossamento marcato) e aumento della temperatura cutanea, principalmente sui piedi e sulle mani. È classificato in primario ed eritromelalgia secondaria.

L'eritromelalgia è anche nota come eritemalgia. L'eritromelalgia primaria con una storia familiare positiva è nota come Malattia di Weir-Mitchell.

Chi ottiene l'eritromelalgia?

L'eritromelalgia è rara. Diversi studi hanno suggerito che la combinazione predominanza dell'eritromelalgia primaria e secondaria è da 0,36 a 2 per 100.000 pazienti.

L'eritromelalgia primaria colpisce gli uomini meno frequentemente rispetto alle donne (rapporto 1: 2,5), mentre è vero il contrario per l'eritromelalgia secondaria (rapporto 3: 2). L'eritromelalgia colpisce una varietà di persone di varia origine, ad esempio cinese, americana, europea.

Che cosa causa l'eritromelalgia?

L'eritromelalgia primaria è causata da mutazioni in SCN9A, che codifica per il canale del sodio simile a Na1.7 ricevitore. Le mutazioni sono responsabili famiglia eritromelalgia (ereditaria) e forme sporadiche della malattia. NAV1.7 è espresso in nocicettivo neuroni (questi rilevano nervocorrelato al dolore) e normalmente amplifica i segnali di dolore nocicettivo. Le mutazioni portano a deregolamentazione e "ipereccitabilità" di questi neuroni, con dilatazione del piccolo vasi sanguigni che diventano congestionati dal sangue. In alcune persone, i sintomi sono precipitato dalla pubertà, suggerendo un'influenza ormonale.

L'eritromelalgia secondaria è comunemente associata a disturbi mieloproliferativi. In questi disturbi, il midollo osseo produce un numero eccessivo di cellule, ad es. Ex. policitemia vera (aumento dei globuli rossi) ed essenziale trombocitemia (è aumentato piastrine). L'eritromelalgia si verifica prima dell'inizio del disturbo mieloproliferativo nell'85% dei casi. Occasionalmente può verificarsi in associazione con paraneoplastico disturbi, autoimmune neuropatie e raramente diabete, reumatologico e malattie infettive.

Quali sono le caratteristiche cliniche dell'eritromelalgia?

L'eritromelalgia primaria può sviluppare a qualsiasi età. Secondario l'eritromelalgia si verifica più frequentemente nei soggetti di età superiore ai 40 anni.

Le estremità inferiori, come le piante dei piedi e le dita dei piedi, sono le più comunemente colpite. Raramente il dolore si estende alle ginocchia. Il coinvolgimento degli arti superiori include le dita e le mani. Spesso sono coinvolti sia i piedi che le mani e entrambi i lati del corpo (bilaterale) Sono colpiti. Può colpire un lato del corpo (unilaterale), in particolare nei casi secondari. Meno comunemente, i sintomi possono comparire anche sul viso, sulle orecchie e su altre parti del corpo.

La descrizione classica dell'eritromelalgia è arrossamento, dolore, mani o piedi caldi, causati dal riscaldamento o dall'abbassamento dell'arto e alleviati dal raffreddamento e dall'elevazione.

• Alcuni pazienti notano bruciore continuo, mentre altri sono preoccupati per riacutizzazioni intermittenti.
• Le epidemie possono durare da pochi minuti a giorni e di solito si verificano alla fine della giornata e continuano per tutta la notte.
• Di solito gli attacchi iniziano con una sensazione di prurito, progredendo in un dolore più grave con una sensazione di bruciore.
• Durante un attacco, l'arto colpito diventa caldo, dolente, gonfio e appare rosso scuro e talvolta screziato.
• Il dolore può essere così grave che il paziente non può camminare.
• Il raffreddamento (con un ventilatore o l'immersione in acqua fredda) e l'elevazione dell'arto possono alleviare i sintomi.

I sintomi spesso diventano così gravi da compromettere gravemente il normale funzionamento e la qualità della vita. I pazienti evitano il caldo e possono persino spostarsi in climi più freddi. Molti non sono in grado di indossare calze o scarpe chiuse, anche in inverno. Alcuni pazienti sono praticamente confinati nelle loro case a causa di riacutizzazioni e dolore in corso.

Quali sono le complicanze dell'eritromelalgia?

Questo può essere ottenuto ulcerazione, necrosi e cancrena come complicanze dell'eritromelalgia. Occasionalmente, le ferite possono essere secondariamente infettate, il che, se abbastanza grave, può portare all'amputazione.

Come viene fatta la diagnosi di eritromelalgia?

L'eritromelalgia primaria è una diagnosi clinica basata sulla presenza della triade di ricorrente arrossamento, bruciore e calore alle estremità. Una storia familiare di eritromelalgia può supportare un'eritromelalgia primaria familiare rispetto a casi sporadici. Non ci sono linee guida specifiche per SCN9A genetico test, ma può essere presa in considerazione nei pazienti giovani in cui vi è una storia familiare positiva e quando sono state escluse cause secondarie. I test genetici possono avere un impatto sulla pianificazione familiare data la probabilità 50% di ereditabilità della malattia da parte della prole.

L'indagine sulle cause sottostanti è essenziale per escludere l'eritromelalgia secondaria. L'eritromelalgia può essere a cartello da policitemia (aumento dei globuli rossi) o trombocitemia (aumento delle piastrine), dove i sintomi possono precedere di 2,5 anni la diagnosi di disturbo mieloproliferativo. Queste malattie vengono rilevate dall'emocromo completo. Potrebbero essere necessari ulteriori test.

La diagnosi si basa in gran parte sul quadro clinico, quindi è spesso difficile a causa della natura intermittente della malattia. A condizione che il paziente fornisca una buona descrizione dei suoi sintomi, si può fare una diagnosi provvisoria. In caso di dubbio, un test per immergere un'area interessata in acqua calda per 10-30 minuti a volte può provocare un attacco e supportare la diagnosi.

Quale trattamento è disponibile per l'eritromelalgia?

La causa sottostante deve essere trattata quando possibile nell'eritromelalgia secondaria. Il trattamento dei sintomi dell'eritromelalgia primaria e secondaria si basa su misure generali non mediche, terapia farmacologica e intervento chirurgico.

La maggior parte dei casi di eritromelalgia primaria lo sono refrattario alla terapia farmacologica e alla risposta al dolore terapia È variabile. La maggior parte di queste terapie è stata convalidata solo in case report o studi più piccoli.

Raffreddamento

• Raffreddare o sollevare l'arto può alleviare i sintomi. È necessaria attenzione con le immersioni in acqua fredda, sebbene fornisca un sollievo temporaneo, può causare molti altri gravi problemi. Una frequente immersione in acqua fredda può creare un circolo vizioso, poiché i cambiamenti di temperatura possono causare ustioni reattive. Questo può anche portare a macerazione pelle, non cicatrizzante ulcere, infezione, cancrena e amputazione.

attuale terapia

• Capsaicina topica crema È stato segnalato con risultati variabili.

Farmaci orali

• Aspirina: allevia i sintomi dell'eritromelalgia legati alla trombocitosi.
• Bloccanti dei canali del sodio: è stato dimostrato che la mexiletina migliora il dolore, specialmente nei pazienti con V872G mutazione
• Calcio antagonisti: nifedipina, diltiazem
• Prostaglandine - misoprostolo
• Infusioni endovenose di nitroprussiato, lidocaina (lidocaina) e prostaglandine
• Medicinali usati per neuropatico dolore
• Ricaptazione della serotonina inibitori - venlafaxina, sertralina, fluoxetina, paroxetina
• Antidepressivi triciclici - amitriptilina, imipramina
• Anticonvulsivanti - gabapentin, carbamazepina

Novel Agents Nav1.7

• Diversi farmaci sono in fase di sperimentazione clinica per l'eritromelalgia primaria.
• Gli esempi includono i modulatori di canale Nav1.7 (PF-05089771) e i bloccanti di canale NAV1.7 (TV-45070).

Intervento chirurgico

• Chirurgico simpatectomia (una procedura in cui le fibre nervose simpatiche vengono tagliate selettivamente)
• Simpatectomia toracica per le mani
• Simpatectomia lombare per i piedi

I pazienti rispondono in modo abbastanza variabile e nessuna terapia ha dimostrato di essere costantemente efficace.

Qual è il risultato dell'eritromelalgia?

Nella maggior parte dei pazienti con eritromelalgia primaria, i loro sintomi rimangono refrattari ai bloccanti dei canali del sodio e ad altri trattamenti, ei sintomi tendono a scomparire. Progresso col tempo. La qualità della vita può essere notevolmente influenzata dal dolore e la disabilità dovuta al dolore, danni ai tessuti secondari (ulcere, necrosi, cancrena) o comportamenti autolesionistici possono essere un problema.

Spontaneo rinvii sono anche noti per verificarsi.