Amiloidosi

Che cos'è amiloidosi?

L'amiloidosi è il termine usato per un gruppo di malattie in cui uno o più organi del corpo accumulano varie sostanze insolubili. proteina (amiloide) in quantità da causare disfunzione del sistema di organi. Gli organi comunemente colpiti sono il cuore, i reni, il tratto gastrointestinale, il sistema nervoso e la pelle. Si chiama amiloidosi della pelle cutaneo amiloidosi. In questa condizione, le proteine amiloidi o simili all'amiloide si depositano nel derma.

Tipi di amiloidosi

Esistono tre tipi principali di amiloidosi.

Primario amiloidosi

• L'amiloidosi primaria è una malattia di proteina metabolismo Ha origine nel midollo osseo ed è occasionalmente associato a mieloma multiplo. A volte viene anche indicato come amiloidosi di tipo amiloide a catena L (AL).
• Primario sistemico L'amiloidosi colpisce il cuore, i reni, il fegato, il tratto gastrointestinale e il sistema nervoso centrale. Il coinvolgimento della pelle si verifica in circa 30-40% dei pazienti.
• Situato L'amiloidosi primaria colpisce organi specifici come la pelle (amiloidosi cutanea primaria), il cuore, gli occhi, le vie respiratorie e la vescica.

I tipi di amiloidosi cutanea localizzata primaria includono:

• Amiloidosi da licheni
• Maculare amiloidosi
• Nodulare amiloidosi
• Amiloidosi pelle discromica.

Amiloidosi sistemica secondaria

• L'amiloidosi sistemica secondaria si presenta come una complicanza di molti cronica infiammatorio malattie come i reumatoidi artrite e osteomielite.
• È anche nota come amiloidosi amiloide A (AA) ed è la forma più comune di amiloidosi sistemica in tutto il mondo.
• Il rene, il fegato e la milza sono gli organi più colpiti dall'amiloidosi sistemica secondaria. Il coinvolgimento della pelle è raramente una caratteristica della malattia.

Famiglia (ereditario) amiloidosi

L'amiloidosi familiare è una forma rara di amiloidosi che è più spesso ereditata e causata cardiomiopatia e neuropatia nella mezza età. La forma più comune, nota come amiloidosi ATTR, è dovuta a a mutazione in transtiretina (TTR) gene in cromosoma 5 e porta al fallimento epatica proteina transtiretina.

Quali sono le caratteristiche cliniche dell'amiloidosi primaria?

Si riscontrano caratteristiche cliniche distintive per ogni tipo di amiloidosi primaria.

Amiloidosi sistemica

I segni ei sintomi dell'amiloidosi sistemica primaria sono generalmente aspecifici e includono:

• Fatica
• Perdita di peso
• Edema
• Respirazione difficoltosa
• Daze
• Intorpidimento, sensazione di formicolio
• Raucedine.

Questi possono precedere la diagnosi di amiloidosi fino a due anni. Tuttavia, quando presente in combinazione con i seguenti sintomi specifici, l'amiloidosi sistemica dovrebbe essere considerata una possibile diagnosi.

• Tunnel carpale sindrome: alterazione di mediano nervo funzione nel polso quando il nervo passa attraverso il tunnel carpale.
• Pelle lesioni
  • I reperti cutanei più comuni sono viola: petecchie (piccole macchie rosse di sangue) e ecchimosi (macchie di sangue piccole, piatte, rotonde o irregolari e bluastre / violacee).
  • Ceroso papule, noduli o piatti può essere trovato intorno alle palpebre, al collo, all'inguine e anogenitale zona.
  • Ad esempio, pizzicando la pelle possono formarsi vesciche piene di sangue.
  • il chiodo può essere fragile e fragileun distrofia).
  • Cerotti capelli può verificarsi una perditadiffondere alopecia).
• Macroglossia: si riferisce a una lingua gonfia e soda ricoperta di macchie di sangue, placche e vesciche.
• L'edema (infiammazione dei tessuti) si sviluppa a seguito di insufficienza cardiaca o sindrome nefrosica (malattia renale).
• Epatomegalia (fegato ingrossato).

Amiloidosi da licheni

• Chiamato anche papulare amiloidosi
• L'amiloidosi lichenica è una delle due forme comuni di amiloidosi cutanea primitiva localizzata.
• Si presenta come un intenso prurito. eruzione su stinchi, cosce, piedi e avambracci.
• Le lesioni sono costituite da più punti in rilievo (papule) che sono squamoso e rosso / marrone.
• Le papule possono raduno in piatti ispessiti.
• Sembra essere più comune nelle persone di origine cinese e negli uomini.
• Si verifica più spesso nelle persone di età compresa tra 50 e 60 anni.
• Può essere una variante del lichene simplex.

Amiloidosi maculare

• Nell'amiloidosi maculare, le lesioni appaiono come macchie piatte marrone scuro o grigiastre che possono fondersi per formare macchie di pelle scurita.
• Il grado di prurito varia da lieve a grave.
• Le lesioni sono solitamente distribuite nella parte superiore della schiena tra le scapole, il torace e talvolta le braccia.
• Sembra essere più comune negli asiatici, nei sudamericani e nel Medio Oriente.
• Di solito si verifica nella prima età adulta e colpisce le donne più spesso degli uomini.
• Si dice che l'amiloidosi maculare sia comune quanto l'amiloidosi lichenica, ma probabilmente è più comune a causa della sua presentazione vaga e della diagnosi errata.

Amiloidosi cutanea nodulare primitiva localizzata

• Conosciuto anche come amiloidosi cutis nodularis atrophicans e amiloidosi gonfia
• L'amiloidosi cutanea localizzata primaria nodulare è la forma più rara di amiloidosi cutanea localizzata primaria.
• Sul tronco, sulle estremità, sulle estremità, sul viso e sui genitali possono apparire placche o noduli solidi o multipli.
• L'amiloidosi cutanea primitiva localizzata nodulare è solitamente asintomatica e i pazienti richiedono cure mediche per il suo aspetto.
• I noduli possono avere dimensioni da pochi millimetri a pochi centimetri e possono essere di colore da marrone rosato a rosso.
• Le lesioni tendono a non ulcerarsi, ma alcune possono incrinarsi o spaccarsi, soprattutto sulla pianta dei piedi.

Amiloidosi cutanea discromica

Amiloidosi pelle la discromia è una forma recentemente descritta di amiloidosi cutanea primaria che causa iperpigmentazione e ipopigmentazione.

Come viene fatta la diagnosi di amiloidosi?

La diagnosi dei diversi tipi di amiloidosi cutanea primaria è fatta dal loro aspetto clinico e dalla caratteristica istologia cambiamenti osservati nella pelle biopsia. Vedi anche amiloidosi sistemica. patologia.

Qual è il trattamento per l'amiloidosi sistemica?

Trattamento non specifico

Il trattamento ha lo scopo di mantenere la funzione degli organi interessati. Ad esempio, l'insufficienza renale può essere trattata dialisi e insufficienza cardiaca congestizia con diuretici.

Trattamento specifico

• Chemioterapia con melfalan e prednisone o desametasone (orale corticosteroidi) può controllo amiloidosi sistemica.
• Nell'amiloidosi secondaria, la colchicina può inibire amiloide dichiarazione mentre il trattamento è diretto contro la causa primaria.
• Gestito monoclonale anticorpi in uso per l'amiloidosi sistemica includono lenalidomide e bortezomib.
• Midollo osseo ablazione può essere intrapreso per eliminare il file plasma cellule ed è seguito da cellule staminali autologhe trapianto.
• L'amiloidosi ATTR ereditaria viene trattata con diflunisal o tafamidis (che stabilizza la proteina transtiretina anormale). Il trapianto di fegato è riservato alle persone più gravemente colpite.

Previsione

La maggior parte dei pazienti che non ricevono cure muoiono uno o due anni dopo la diagnosi di amiloidosi sistemica primaria a causa di insufficienza cardiaca o renale.

Qual è il trattamento per l'amiloidosi cutanea primaria?

Il trattamento del lichene e dell'amiloidosi maculare si concentra sull'alleviare il prurito. Gli antistaminici sedativi possono essere moderatamente efficaci. attuale e gli steroidi intralesionali possono fornire un certo sollievo se usati con altri trattamenti. Altri trattamenti includono dimetilsolfossido (DMSO) topico e fototerapia (UVB o PUVA).

Include il trattamento chirurgico per rimuovere i depositi di amiloide Essere vaporizzazione, dermoabrasione e escissione lesioni individuali.

L'obiettivo principale del trattamento dell'amiloidosi cutanea localizzata primaria nodulare è migliorare l'aspetto. Vengono utilizzati vari metodi che includono antibiotici, corticosteroidi topici e intralesionali, crioterapia, dermoabrasione, rasatura, curettage ed elettrodessiccazione, laser ad anidride carbonica e laser a colorante pulsato.

L'amiloidosi cutanea primaria tende a persistere o ripetere dopo il trattamento, ma rimane confinato alla pelle e non progredisce verso la malattia sistemica.