Epidermolisi bollosa acquisita

Cos'è l'epidermolisi bollosa?

Epidermolisi bollosa (EB) è il nome dato a un gruppo di malattie vesciche ereditarie presenti dalla nascita.

Cos'è l'epidermolisi bollosa acquisita?

Epidermolisi bollosa acquisita (EBA) è strano autoimmune malattia vescicante in cui compaiono vesciche sottoepiteliali tese nei siti di trauma. A differenza dell'EB, l'ABE non è ereditario e di solito si verifica nella vita adulta.

Le vesciche EBA tendono ad essere trova ad aree facilmente ferite, come mani, piedi, ginocchia, gomiti e glutei. A volte ci sono membrana mucosa affettazione con formazione di vesciche in bocca, naso e occhi.

Epidermolisi bollosa acquisita

Chi ottiene l'epidermolisi bollosa acquisita e perché?

L'ABE di solito si verifica nella quarta e quinta decade di vita. Possono essere colpiti maschi e femmine di tutte le razze.

È stato segnalato che alcuni pazienti con EBA hanno altre malattie autoimmuni, più comunemente morbo di Crohn e sistemico lupus eritematoso o problemi di salute come amiloidosi, mieloma multiplo e, raramente, carcinoma del polmone e linfoma. Altri pazienti hanno solo un problema di pelle.

Qual è la causa dell'epidermolisi bollosa acquisita?

I ricercatori hanno rilevato tessuti attaccati immunoglobuline (Ig) -G autoanticorpi diretto contro il dominio VII tipo NC1 collagene (Col7) nei pazienti affetti. Il collagene di tipo VII è il principale componente strutturale dell'ancoraggio. fibrille. Questi allegano il file membrana basale del epidermide al sottostante derma. La perdita di fibrille di ancoraggio porta alla formazione di vesciche appena sotto l'epidermide all'interno di un'area nota come foglio denso.

Quali sono le caratteristiche cliniche dell'epidermolisi bollosa acquisita?

L'ABE ha diverse presentazioni cliniche differenti.

Classificazione EBA	Caratteristiche cliniche
Forma classica EBA meccanobulosa	Questa è la forma più comune di ABE negli europei. Tempo metereologico vescicole e bolle principalmente in muscolo estensore superfici di mani, ginocchia, nocche, gomiti e caviglie Mucoso le vesciche della membrana si rompono facilmente Lesioni guarire con cicatrici significative e milia (piccole macchie bianche) Assomiglia alla forma ereditata di distrofica epidermolisi bollosa
Forma non classica / non meccanobulosa di EBA	Esteso vescicole tese e bolle non localizzate in siti soggetti a traumi Colpisce spesso il tronco e le pieghe della pelle. Generalizzato arrossamento, prurito e targa formazione Guarisce con cicatrici minime e milia Sembra chiassoso pemfigoide
Prevalentemente membrana mucosa Modulo EBA	Membrane mucose colpiti includono buccale, gengivale, palatino, congiuntivale, rinofaringeo, esofageo, anno e genitali Può provocare significative cicatrici della mucosa e disfunzione Assomiglia al pemfigoide delle mucose
Brunsting-Perry tipo ABE	Cronico ricorrente malattia vescicante Limitato alla testa e al collo Assomiglia al pemfigoide della mucosa tipo Brunsting-Perry
IgA - EBA	Sembra lineare IgA bollose Malattia della pelle I depositi di IgA lineari si trovano nel zona della membrana basale Tende ad essere aggressivo con le cicatrici delle mucose

Come viene diagnosticata l'epidermolisi bollosa acquisita?

I seguenti test dovrebbero essere eseguiti per stabilire una diagnosi di EBA.

Pelle biopsia - questo mostra la presenza di una vescica sotto l'epidermide (subepidermico bulla); Una variabile infiltrarsi misto infiammatorio cellule del derma; e milia cisti e cicatrici nelle lesioni più vecchie.
Diretto immunofluorescenza (DIF) da una biopsia cutanea - questo mostra dichiarazione immunoglobulineIgG più spesso di IgM o IgA) e C3 in linea lungo la giunzione dermoepidermica. Vasi sanguigni non sono coinvolti.
Immunofluorescenza indiretta (IIF) di siero - questo si rivela basso Titolo Autoanticorpi IgG circolanti che prendono di mira la membrana basale.

Altri test per confermare la diagnosi sono disponibili solo in alcuni centri accademici. Includono [2]:

Biopsia cutanea per immunoelettroni diretti e indiretti microscopia, Analisi di pattern frastagliati DIF, overlay fluorescente antigene mappatura e DIF nella pelle divisa per sale
Analisi del sangue per rilevare la circolazione anticorpi a Col7: immunoblot, enzimatest di immunoassorbimento collegato (ELISA), IIF più dettagliato e immunoprecipitazione.

L'International Bullous Diseases Group (IBDG) ha proposto per consenso i criteri clinici e diagnostici per l'ABE [1,2]. Se una malattia con vesciche è clinica e istologicamente Conforme all'ABE, la diagnosi è confermata se:

La deposizione lineare di IgG e / o C3 lungo la zona della membrana basale è dimostrata dall'immunofluorescenza diretta (DIF) e,
Vengono rilevati autoanticorpi contro COL7 nel siero del paziente (mediante saggio immunoassorbente legato all'enzima).

Qual è diagnosi differenziale per l'epidermolisi bollosa acquisita?

L'ABE può imitare altre malattie infiammatorie bollose, il più delle volte pemfigoide bolloso e lupus eritematoso sistemico bolloso (che è anche associato agli autoanticorpi anti-Col7).

Rispetto al pemfigoide bolloso, EBA [2]:

Si manifesta nelle persone più giovani, di solito sotto i 70 anni
Ha un prominente coinvolgimento della testa e del collo.
Colpisce le mucose
Le lesioni guariscono con cicatrici e formazione di milia.

Qual è il trattamento per l'epidermolisi bollosa acquisita?

il primario L'obiettivo del trattamento EBA è proteggere la pelle e fermare la formazione di vesciche, promuovere la guarigione e prevenire le complicanze.

Poiché l'ABE è considerato una malattia autoimmune, il suo utilizzo è ragionevole immunosoppressore agenti per modificare o ridurre le risposte autoimmuni e diminuire la produzione di autoanticorpi. Questi possono includere:

Azatioprina
Dapsone
Colchicina
Corticosteroidi
Micofenolato mofetile
Oro
Immunoglobulina endovenosa.

A causa della rarità della malattia, è difficile essere sicuri di quale farmaco sia il più efficace.

Altre importanti strategie di gestione includono:

Trattamento di qualsiasi malattia sottostante.
Consultare altri specialisti come dentista e oculista.
Evitare traumi fisici diretti alle superfici della pelle.
Evitare cibi duri o fragili o cibi ricchi di acidi nei pazienti con coinvolgimento orale.

Qual è previsione?

L'ABE è una malattia infiammatoria cronica che ha periodi parziali rinvii e esacerbazioni. Se viene trattato e curato adeguatamente, i pazienti possono aspettarsi di vivere una vita normale. I problemi che possono sorgere includono: