Epidermolisi bollosa

Cos'è l'epidermolisi bollosa?

L'epidermolisi bollosa (EB) è un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dalla formazione di vesciche lesioni sulla pelle e mucoso membrane. Questi possono verificarsi ovunque sul corpo, ma più comunemente compaiono nei siti di attrito e minori trauma come i piedi e le mani. In alcuni sottotipi, possono comparire vesciche anche sugli organi interni, come il esofago, stomaco e vie respiratorie, senza alcun attrito apparente.

Epidermolisi bollosa

EB deve essere distinto dal comune blister ad attrito e dall'epidermolisi bollosa acquisita (EBA), che è un blister autoimmune malattia che non è ereditaria e spesso no sviluppare fino alla vita adulta.

Le condizioni EB derivano da genetico difetti di molecole sulla pelle preoccupata adesione. La perdita di adesione provoca la formazione di vesciche. Esistono quattro tipi principali di EB basati su diversi siti di formazione di vesciche all'interno della struttura della pelle:

Digita EB	Il sito di vesciche all'interno della pelle.
Epidermolisi bollosa simplex (EBS)	Epidermide o strato superiore delle cellule della pelle (cheratinociti)
Epidermolisi bollosa giunzionale (JEB)	Foglio lucida dentro membrana basale zona
Distrofica epidermolisi bollosa (DEB)	Foglio denso e più in alto derma
Kindler sindrome	Schema misto o più livelli all'interno e al di sotto della zona della membrana basale

All'interno di ciascuno di questi tipi di EB, ci sono diversi sottotipi. Vari gradi di gravità si trovano con ogni tipo di EB, che vanno da lieve a grave. Il consenso internazionale sulla diagnosi e classificazione dell'EB ha portato a raccomandazioni aggiornate (2014), basate su nuovi studi clinici e molecolare dati.

Chi ottiene l'epidermolisi bollosa?

EB è una malattia ereditaria, il che significa che hai ereditato uno o due EB geni. In autosomica EB dominante, solo uno anormale gene è necessario esprimere la malattia. Ciò significa che solo un genitore dovrebbe essere portatore del gene EB. D'altra parte, autosomica recessiva L'EB ereditario richiede che tu abbia due geni EB (uno per ogni genitore) per avere la malattia. Se una persona ha un gene EB recessivo associato a un gene normale, si chiama vettore e non ha la malattia.

L'EB di solito si manifesta alla nascita o subito dopo. Uomini e donne sono ugualmente colpiti. A volte l'EB può essere abbastanza lieve alla nascita da non essere evidente, e lo è solo quando il bambino è più grande o raggiunge l'età adulta prima di essere rilevato.

Quali sono le caratteristiche cliniche dell'epidermolisi bollosa?

Epidermolisi bollosa semplice (EBS)

Per maggiori dettagli, vedere Simple Epidermolysis Bullosa.

Sottotipi EBS	Caratteristiche
Situato EBS Precedentemente noto come Weber-Cockayne	La forma più comune e localizzata di VBE Le vesciche si sviluppano sulle mani e sui piedi in risposta all'attrito. Di solito si verifica durante l'infanzia quando il bambino inizia a gattonare e camminare. Le ferite guariscono senza lasciare cicatrici, ma potrebbe esserci un ispessimento della pelle sulla pianta dei piedi e dei palmi
Generalizzato EBS Precedentemente noto come Koebner	EBS generalizzata in cui si sviluppano vesciche su tutto il corpo, ma comunemente su mani, piedi e estremità Si verifica alla nascita o nella prima infanzia. Potrebbe esserci un leggero coinvolgimento di membrane mucose e chiodo Ispessimento della pelle e piatti svilupparsi su palme e piante dei piedi
EBS grave generalizzata Precedentemente noto come Dowling Meara	Una forma diffusa e grave di EBS Presente alla nascita con vesciche sul viso, sul tronco e sulle estremità. La pelle ispessita può causare calli che limitano o interferiscono con il movimento articolare. Unghie spesso colpite Può colpire altri organi, compreso l'interno della bocca, il tratto gastrointestinale e respiratorio. Esteso La partecipazione può causare la morte durante l'infanzia, ma di solito c'è un miglioramento significativo con l'età.

Epidermolisi bollosa giunzionale (JEB)

Per maggiori dettagli, vedere Epidermolisi bollosa giunzionale.

Sottotipi JEB	Caratteristiche
JEB grave generalizzata Precedentemente noto come Herlitz	Una forma generalizzata e più grave di JEB in cui compaiono vesciche su tutto il corpo, spesso colpendo le mucose e gli organi interni. Può presentarsi alla nascita con una singola piccola vescica, ma si generalizza subito dopo Il pianto rauco o la tosse sono indicativi del coinvolgimento degli organi interni Complicazioni come infezione, malnutrizione e disidratazione spesso portano a morte prematura durante l'infanzia La maggior parte dei casi è fatale entro i primi 12-24 mesi di vita.
JEB intermedio generalizzato Precedentemente noto come Non-Herlitz	Vesciche generalizzate e membrana mucosa partecipazione presente alla nascita o subito dopo Cuoio capelluto, unghie e denti più coinvolti Complicazioni come infezioni, malnutrizione e disidratazione possono causare la morte durante l'infanzia, ma coloro che sopravvivono clinicamente migliorano con l'età.

Sottotipi JEB

Caratteristiche

JEB grave generalizzata
Precedentemente noto come Herlitz

Una forma generalizzata e più grave di JEB in cui compaiono vesciche su tutto il corpo, spesso colpendo le mucose e gli organi interni.
Può presentarsi alla nascita con una singola piccola vescica, ma si generalizza subito dopo
Il pianto rauco o la tosse sono indicativi del coinvolgimento degli organi interni
Complicazioni come infezione, malnutrizione e disidratazione spesso portano a morte prematura durante l'infanzia
La maggior parte dei casi è fatale entro i primi 12-24 mesi di vita.

JEB intermedio generalizzato
Precedentemente noto come Non-Herlitz

Vesciche generalizzate e membrana mucosa partecipazione presente alla nascita o subito dopo
Cuoio capelluto, unghie e denti più coinvolti
Complicazioni come infezioni, malnutrizione e disidratazione possono causare la morte durante l'infanzia, ma coloro che sopravvivono clinicamente migliorano con l'età.

Epidermolisi bollosa distrofica (DEB)

Per maggiori dettagli, vedere Epidermolisi bollosa distrofica.

Sottotipi DEB	Caratteristiche
DEB dominante generalizzata	Vesciche generalizzate presenti alla nascita Le vesciche si trovano sulle mani, sui piedi, sui gomiti o sulle ginocchia mentre il bambino cresce e in risposta all'attrito. Piccole macchie bianche chiamate milia spesso presente in siti guariti ma sfregiati EB con congenita niente pelleSindrome di Bart): aplasia pelle, lesioni anormali della bocca e delle unghie dovute a un tipo anormale 7 collagene all'ancora fibrille Potresti anche avere vesciche nell'esofago
DEB recessivo (R) grave generalizzato Precedentemente noto come Hallopeau-Siemens; e; RDEB intermedio generalizzato (in precedenza non Hallopeau-Siemens)	Può presentarsi con vesciche gravi (RDEB generalizzato grave) o malattia lieve (RDEB generalizzato intermedio) Le vesciche gravi generalizzate sono più comuni e interessano ampie aree della pelle e delle mucose. Le vesciche guariscono ma con cicatrici e deformità causando movimenti limitati poiché le dita delle mani e dei piedi possono essere fuse insieme (guanto) Complicazioni come infezioni, malnutrizione e disidratazione possono causare la morte durante l'infanzia. Coloro che sopravvivono sono ad alto rischio di sviluppando squamoso cellula carcinoma (SCC) all'interno cronica Ferite da EB. Le SCC hanno un aspetto e si comportano in modo diverso nell'EB rispetto agli individui non affetti. Pertanto, una soglia bassa per la revisione da parte di uno specialista. dermatologo Dovrebbe essere considerato.

Sottotipi DEB

Caratteristiche

DEB dominante generalizzata

Vesciche generalizzate presenti alla nascita
Le vesciche si trovano sulle mani, sui piedi, sui gomiti o sulle ginocchia mentre il bambino cresce e in risposta all'attrito.
Piccole macchie bianche chiamate milia spesso presente in siti guariti ma sfregiati
EB con congenita niente pelleSindrome di Bart): aplasia pelle, lesioni anormali della bocca e delle unghie dovute a un tipo anormale 7 collagene all'ancora fibrille
Potresti anche avere vesciche nell'esofago

DEB recessivo (R) grave generalizzato
Precedentemente noto come Hallopeau-Siemens; e;
RDEB intermedio generalizzato (in precedenza non Hallopeau-Siemens)

Può presentarsi con vesciche gravi (RDEB generalizzato grave) o malattia lieve (RDEB generalizzato intermedio)
Le vesciche gravi generalizzate sono più comuni e interessano ampie aree della pelle e delle mucose.
Le vesciche guariscono ma con cicatrici e deformità causando movimenti limitati poiché le dita delle mani e dei piedi possono essere fuse insieme (guanto)
Complicazioni come infezioni, malnutrizione e disidratazione possono causare la morte durante l'infanzia.
Coloro che sopravvivono sono ad alto rischio di sviluppando squamoso cellula carcinoma (SCC) all'interno cronica Ferite da EB. Le SCC hanno un aspetto e si comportano in modo diverso nell'EB rispetto agli individui non affetti. Pertanto, una soglia bassa per la revisione da parte di uno specialista. dermatologo Dovrebbe essere considerato.

Sindrome di Kindler

Sindrome di Kindler	Caratteristiche
Sindrome di Kindler	Vesciche e fotosensibilità a partire dall'infanzia o dalla prima infanzia Graduale poichiloderma (alterato pigmentazione) e cutaneo atrofia (debilitante) Vesciche su mani e piedi dovute a traumi Può anche sviluppare interessamento mucoso, oftalmico e dentale. anomalie Presto sviluppo di attinico cheratosi

Esistono molti altri sottotipi di EB. La presentazione e la gravità dell'EB sono influenzate da specifici cambiamenti genetici e talvolta possono essere difficili da classificare.

Consulenza genetica e prenatale I test per BE sono disponibili presso alcuni centri e dovrebbero essere presi in considerazione.

L'invio per il supporto psicologico dovrebbe essere preso in considerazione anche per i bambini con EB e le loro famiglie, specialmente per i sottotipi più gravi.

Come viene diagnosticata l'epidermolisi bollosa?

Nei sottotipi dominanti di EB, dove è noto un pedigree informativo, è spesso accettabile per un dermatologo specialista fare una diagnosi clinica (basata sui segni di presentazione).

I test diagnostici sono disponibili anche in alcuni paesi e includono biopsia di una vescica appena indotta che soffre immunofluorescenza antigene mappatura elettronica (IFM) e trasmissione microscopia (EM). In alcuni paesi sono disponibili anche test mutazionali (analisi del sangue genetico), sebbene non sia attualmente considerato il test diagnostico di prima linea.

Sarà richiesto un rinvio a un dermatologo.

Come viene valutata la gravità dell'epidermolisi bollosa?

La gravità di BE può essere valutata utilizzando i seguenti sistemi di punteggio:

Punteggio EB di Birmingham
EBDASI: attività EB e indice di guarigione
L'iSCOREB: uno strumento per valutare i risultati clinici per la ricerca BE
Il QOLEB: valutazione della qualità della vita in EB

Trattamento dell'epidermolisi bollosa

generale

Non esiste una cura per l'EB. Tuttavia, continuano importanti ricerche, comprese la terapia genica e la terapia cellulare, con l'obiettivo di migliorare la qualità della vita.

La maggior parte del trattamento attuale è sintomatico. il primario L'obiettivo è proteggere la pelle e fermare la formazione di vesciche, promuovere la guarigione e prevenire le complicazioni.

Poiché l'EB può colpire così tante parti diverse del corpo, per l'assistenza generale è generalmente richiesto un team di medici specialisti. Quando necessario, trattamento con orale e attuale Il medico può prescrivere farmaci per aiutare la guarigione o prevenire complicazioni.

Di seguito sono riportate alcune delle misure generali utilizzate nella cura di un paziente con EB.

Evita le attività che inducono attrito sulla pelle. Ciò include la gestione di neonati e bambini; tecniche di gestione alternative possono essere facilmente apprese da un professionista sanitario qualificato.
Mantenere un ambiente fresco ed evitare il surriscaldamento
Utilizzare imbottiture in schiuma o pelle di pecora per ridurre l'attrito su mobili come letti, sedie e seggiolini per auto.
Scegli indumenti leggeri (compresi i pannolini) e calzature senza cuciture o dettagli irritanti (ad esempio, cerniere ed elastici stretti).
Forare, drenare e bendare le vesciche per promuovere la guarigione (questo dovrebbe essere fatto solo da persone che hanno ricevuto una formazione nella cura delle ferite)
Molti nastri e medicazioni tradizionali potrebbero non essere adatti a persone con EB, specialmente quelle con forme più gravi (p. Es., RDEB), poiché la loro rimozione può causare ulteriori traumi alla pelle. Si consiglia l'uso di prodotti avanzati per la cura delle ferite, come bende e nastri in silicone a bassa adesione. Tuttavia, è utile l'ingegnosità attraverso l'uso di articoli prontamente disponibili, come l'applicazione di lubrificazione aggiuntiva (p. Es., Vaselina / olio di paraffina) ad alcune medicazioni tradizionali per ferite.
Quando l'EB colpisce altre parti del corpo, vengono adottate varie cure e trattamenti. Ad esempio, una dieta morbida quando è coinvolto l'esofago o l'uso di emollienti delle feci per la stitichezza o se il paziente ha anale vesciche.
Le linee guida per la pratica clinica sono disponibili sul sito web DEBRA * International, comprese quelle relative alla cura della salute orale, alla cura delle ferite, alla gestione del dolore, Cancro Amministrazione.
Più supporto e informazioni da parte degli operatori sanitari e delle persone affette da EB:
- DEBRA (Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association) International ha più di 50 gruppi membri in tutto il mondo.
- Eb-Clinet è una rete clinica di centri ed esperti EB in tutto il mondo.