Displasia ectodermica

Che cos'è ectodermico displasia?

La displasia ectodermica è un ampio gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da a primario difetto capelli, i denti, chiodo o sudore ghiandola funzione, più altro anomalia in qualsiasi tessuto di origine ectodermica. Queste sono orecchie, occhi, labbra, mucoso membrane della bocca o del naso e del sistema nervoso centrale.

L'ectoderma è lo strato più esterno di cellule negli embrioni. sviluppo e contribuisce alla formazione di molte parti del corpo, comprese tutte quelle sopra descritte. La displasia ectodermica si verifica quando l'ectoderma in determinate aree non riesce a sviluppare di solito. Tutte le displasie ectodermiche sono presenti dalla nascita e non lo sonoprogressivo.

Classificazione della displasia ectodermica

Attualmente esistono circa 150 diversi tipi di displasie ectodermiche. Nel tentativo di classificarli, vengono creati diversi sottogruppi in base alla presenza o assenza dei quattro difetti primari della displasia ectodermica (DE):

• ED1: Tricodisplasia (displasia capillare)
• ED2: displasia dentale
• ED3: Onicodisplasia (un displasia)
• ED4: Disidrosi (displasia delle ghiandole sudoripare)

Sulla base di quanto sopra, i 150 diversi tipi di displasie ectodermiche sono classificati in uno dei seguenti sottogruppi costituiti dai difetti primari della disfunzione erettile:

• Sottogruppo 1-2-3-4
• Sottogruppo 1-2-3
• Sottogruppo 1-2-4
• Sottogruppo 1-2
• Sottogruppo 1-3
• Sottogruppo 1-4
• Sottogruppo 2-3-4
• Sottogruppo 2-3
• Sottogruppo 2-4
• Sottogruppo 3
• Sottogruppo 4

Le displasie ectodermiche più comuni sono ipoidrotico ED (anidrotica) che è inclusa nel sottogruppo 1-2-3-4 e ED idrotica che è inclusa nel sottogruppo 1-2-3.

Le tre sindromi da displasia ectodermica più riconosciute appartengono al sottogruppo 1-2-3-4, in quanto mostrano le caratteristiche dei quattro difetti primari della disfunzione erettile. Sono:

• Ectrodattilia-ED-fenditura sindrome
• DE Rapp-Hodgkin ipoidrotico
• Ankyloblepharon, difetti ectodermici, fenditura labiale/palato (AEC) o sindrome di Hay-Wells

Prenatale In alcuni centri sono disponibili test per le sindromi da displasia ectodermica.

Quali sono le cause della displasia ectodermica?

I diversi tipi di displasia ectodermica sono causati da mutazione o eliminazione di certi geni situato in diversi cromosomi. Perché le displasie ectodermiche sono causate da genetico Per impostazione predefinita, possono essere ereditati o tramandati attraverso la linea genealogica. In alcuni casi, possono verificarsi in persone senza storia familiare della malattia, nel qual caso a de novo si è verificata una mutazione.

* Immagine per gentile concessione Genetica 4 Medici

Quali sono i segni e i sintomi della displasia ectodermica?

I segni e i sintomi della displasia ectodermica differiscono notevolmente tra i diversi tipi e dipendono dalle strutture interessate. Segni e sintomi generalmente non sono evidenti nei neonati e potrebbero non essere rilevati fino all'infanzia o alla fanciullezza.

La displasia ectodermica colpisce generalmente i quattro organi coinvolti principalmente nei seguenti modi:

Altri segni e sintomi includono:

• Leggermente pigmentato pelle, in alcuni casi rossa o marrone pigmento potrebbe essere presente. La pelle può essere spessa sui palmi e sulle piante dei piedi ed è soggetta a screpolature, sanguinamento e infezione.
• La pelle può essere secca ed è soggetta a eruzioni e infezione.
• Gli occhi asciutti si verificano a causa della mancanza di lacrime. cascate e possono verificarsi anche difetti visivi.
• Lo sviluppo anormale dell'orecchio può causare problemi di udito.
• Labbro/palatoschisi.
• Mancanza di dita delle mani o dei piedi (cifre).
• Respiratorio infezioni a causa della mancanza di normali secrezioni protettive dalla bocca e dal naso.
• nasale puzzolente Scarica da cronica Infezioni nasali
• Mancanza di sviluppo del seno.

Qual è il trattamento per la displasia ectodermica?

Non esiste un trattamento specifico per la displasia ectodermica. La gestione della condizione consiste nel trattare i vari sintomi. I pazienti hanno spesso bisogno di essere curati da un team di medici e dentisti, piuttosto che da un singolo medico.

• I pazienti con funzione anormale o assente delle ghiandole sudoripare dovrebbero vivere in climi più freddi o in luoghi climatizzati a casa, a scuola e al lavoro. Bagni freddi o spray possono essere utili per mantenere la normale temperatura corporea.
• Le lacrime artificiali possono essere utilizzate per prevenire danni cornea in pazienti con produzione lacrimale difettosa. soluzione salina Anche gli spray possono essere utili.
• Irrigazione salina del naso membrana mucosa può aiutare ad eliminare purulento detriti e prevenire l'infezione.
• La valutazione e l'intervento odontoiatrici precoci sono essenziali.
• Le procedure chirurgiche, come la riparazione di una palatoschisi, possono diminuire deformità e migliorare il discorso.
• Le parrucche possono essere utilizzate per migliorare l'aspetto dei pazienti con pochi o nessun pelo.

La maggior parte delle persone con displasia ectodermica può condurre una vita piena e produttiva una volta che ha capito come gestire la propria condizione. Particolare attenzione dovrebbe essere prestata ai bambini se sudano e bastardo produzione anomalie sono presenti. Le febbri alte ricorrenti possono portare a convulsioni e problemi neurologici.