Idrosadenite suppurativa: valutazione della gravità
Come viene valutata la gravità e l'estensione dell'idradenite? La gravità e l'estensione dell'idradenite suppurativa devono essere registrate nella valutazione e nel determinare l'impatto di un trattamento. Sono di uso comune due sistemi di punteggio: Hurley Stages e Sartorius Hidradenitis Suppurativa Score. Stadi di Hurley Il sistema di Hurley descrive […]
Vaccini contro il papillomavirus umano
Cos'è il papillomavirus umano acquisito sessualmente? Alcuni sottotipi del papillomavirus umano (HPV), la causa delle verruche virali, sono classificati come sessualmente trasmissibili. infezioni (IST). Questi tipi di HPV si trovano nella pelle e nella mucosa del tratto anogenitale e del tratto respiratorio superiore. Nella maggior parte […]
Osteoartropatia ipertrofica e discoteche digitali
Che cos'è l'osteoartropatia ipertrofica? L'osteoartropatia ipertrofica è una malattia delle articolazioni e delle ossa. È caratterizzato da dita delle mani e dei piedi, arti ingrossati e articolazioni doloranti e gonfie. La malattia è suddivisa in 2 categorie: Osteoartropatia ipertrofica primaria Osteoartropatia ipertrofica secondaria. L'osteoartropatia ipertrofica primaria è una malattia ereditaria rara […]
Ipomelanosi di Ito
Cos'è l'ipomelanosi di Ito? L'ipomelanosi di Ito fa parte di una rara sindrome neurocutanea genetica. È caratterizzato da: Macule striate, irregolari, a spirale o lineari ipopigmentate che si verificano in qualsiasi parte del corpo I palmi, il cuoio capelluto e la pianta dei piedi non sono generalmente colpiti Il […]
Leiomiomatosi ereditaria e sindrome del cancro delle cellule renali
Che cos'è la leiomiomatosi ereditaria e la sindrome del cancro a cellule renali? La leiomiomatosi ereditaria e la sindrome del cancro delle cellule renali sono una condizione rara che è stata formalmente riconosciuta per la prima volta nel 2001. Ora è segnalato che colpisce più di 105 famiglie in tutto il mondo. Le caratteristiche della sindrome includono: leiomiomi cutanei […]
Trombocitopenia indotta da eparina
Che cosa è indotto dall'eparina? trombocitopenia? Esistono due forme di trombocitopenia indotta da eparina, tipo 1 e tipo II. La trombocitopenia di tipo I indotta da eparina è innocua e provoca una lieve e transitoria riduzione della conta piastrinica. La trombocitopenia indotta da eparina di tipo II (HIT) è una malattia autoimmune più grave che provoca […]
Sindrome da iper-IgM legata all'X
Che cos'è l'iper-IgM legata all'X? sindrome? La sindrome da iper-IgM legata all'X (OMIM 308230) è una sindrome da immunodeficienza genetica che si manifesta con infezioni batteriche e opportunistiche sin dalla tenera età. È la forma più comune di sindrome da iper-IgM e rappresenta circa 70% di casi. UN […]
Iperimmunoglobulinemia D con sindrome da febbre periodica
Che cos'è l'iperimmunoglobulinemia D con sindrome da febbre mestruale? L'iperimmunoglobulinemia D con sindrome da febbre periodica (MIM 260920) è più comunemente nota come sindrome da iper-IgD o HIDS. È una rara sindrome autoinfiammatoria ereditaria che si presenta con episodi ricorrenti di febbre, eruzioni cutanee, dolore addominale, mal di testa e ingrossamento dei linfonodi che […]
Teleangectasia emorragica ereditaria
Che cos'è la teleangectasia emorragica ereditaria? La teleangiectasia emorragica ereditaria (HHT) è anche nota come sindrome di Osler-Rendu-Weber. È una rara malattia ereditaria che colpisce i vasi sanguigni in tutto il corpo ed è caratterizzata da una tendenza a sanguinare (emorragia, 'emorragia' dell'ortografia americana), in particolare epistassi ricorrenti (epistassi); e teleangectasie cutanee (lesioni cutanee derivanti da […]
Sindrome ipereosinofila
Cos'è l'ipereosinofilia? sindrome? La sindrome ipereosinofila è una condizione rara definita da tre criteri: L'emocromo mostra un aumento del numero di eosinofili (maggiore di 1.500 eosinofili/uL) che persistono per almeno 6 mesi Segni e sintomi dovuti al coinvolgimento di vari organi interni Nessuna evidenza di parassiti allergici , o altro […]