Angiofibroma

Cos'è un file angiofibroma?

L'angiofibroma è un  neoplasia vascolare benigna composto dermico tessuto fibroso e vasi sanguigni.

L'angiofibroma è classificato per associazione con a genetico disturbo o in base alla loro sede corporea [1].

Chi ottiene angiofibromi?

Gli angiofibromi sono associati alle seguenti malattie genetiche:

• Tuberosa sclerosi
• Birt-Hogg-Dubé sindrome
• Molteplici endocrino neoplasia tipo 1 (MEN-1).

Gli angiofibromi sono più comunemente acquisiti.

Sclerosi tuberosa

La sclerosi tuberosa è a neurocutaneo autosomica sindrome dominante, in cui gli angiofibromi compaiono nell'infanzia nelle pieghe naso-labiali e sulla faccia centrale [2]. Pazienti con sclerosi tuberosa comunemente sviluppare un orale fibroma o un angiofibroma periungale (Koenen tumore) tempo straordinario [1]. Vengono anche chiamati angiofibromi facciali associati alla sclerosi tuberosa adenoma sebaceo, gioventù angiofibroma e tumore di Pringle.

Sindrome di Birt-Hogg-Dubé

Nella sindrome di Birt-Hogg-Dubé sono stati segnalati angiofibromi facciali, una malattia rara genodermatosi caratterizzato da pelliccia e renale tumori, oltre che spontanei pneumotorace [3]. La maggior parte della pelle lesioni Tuttavia, sono fibrofolliculomi, che sono escrescenze anormali del capelli follicoli.

Neoplasia endocrina multipla di tipo 1

La neoplasia endocrina multipla di tipo 1 è a ereditario sindrome che porta a tumori in vari organi endocrini [1].

Angiofibroma acquisito

Gli angiofibromi possono anche essere acquisiti e non correlati a una sindrome genetica, comunemente sotto forma di:

• Fibroso papule naso/viso
• Pene perla papule.

Una papula fibrosa si trova tipicamente negli adulti come a lesione di solito nel naso, spesso clinicamente confuso con a basale cellula carcinoma o melanocitico nevo. Si crede che sia una forma di nevo dermico.

In 10-30% di maschi adulti, sul bordo coronale e sul solco compaiono più papule perlacee del pene. Possono essere confusi con le verruche virali. [1,2].

Guarda le immagini delle papule perlacee del pene.

Quali sono le cause degli angiofibromi?

Gli angiofibromi sono causati da una crescita eccessiva locale di collagene, fibroblastie vasi sanguigni.

• Nella sclerosi tuberosa, mutazioni sono presenti nella sclerosi tuberosa complessa 1 (TSC1), che codifica per il proteina hamartin e il complesso 2 della sclerosi tuberosa (TSC2) che codifica per la proteina tuberina.
• La sindrome di Birt-Hogg-Dubé è dovuta a una mutazione FLCN gene, che codifica per la proteina folicolina [3].
• La neoplasia endocrina multipla di tipo 1 è il risultato di a mutazione a MEN1 gene che produce la proteina menina [1].

Anche il mosaicismo genetico dovrebbe essere considerato per queste condizioni genetiche. [4]. Ciò che attiva specificamente il sviluppo di angiofibroma è sconosciuto.

Quali sono le caratteristiche cliniche dell'angiofibroma?

Un angiofibroma è una papula soda, color carne, a forma di cupola, di diametro inferiore a 5 mm. Piccolo capillari può essere visibile sulla superficie della lesione.

• Facciale angiomi associati a una sindrome genetica si trovano comunemente in grappoli nella regione della farfalla del viso.
• Una papula fibrosa del viso è solitamente una lesione solitaria situata sul naso in un adulto.
• Le papule perlacee del pene sono papule bianche o color pelle da 1 a 3 mm in fila lungo il margine coronale del pene [5].

Quali sono le complicanze degli angiofibromi?

Gli angiofibromi possono essere pruriginosi e possono anche sanguinare. Quelli associati a sindromi genetiche provocano deturpazione e stigmatizzazione del viso. [1]. Guadare Psicosociale fattori in dermatologia.

Come vengono diagnosticati gli angiofibromi?

La diagnosi di angiofibroma può essere fatta clinicamente o dopo a biopsia. il istopatologia di angiofibroma mostra un modello a "pelle di cipolla" attorno ai vasi e ai follicoli, ipercheratosie vascolare proliferazione [5].

Se si sospetta una condizione genetica sottostante, sono necessari test e valutazioni genetiche appropriati [1].

Qual è diagnosi differenziale per angiofibromi?

La diagnosi differenziale dell'angiofibroma dipende dalla sua posizione. [1].

La diagnosi differenziale delle lesioni facciali che possono assomigliare agli angiofibromi può includere:

• Intradermico nevo melanocitico
• Acne
• Carcinoma delle cellule basali

Diagnosi differenziali per periungual Le lesioni che possono assomigliare a un angiofibroma possono includere:

• Verruche virali
• Subungual esostosi.

La diagnosi differenziale per le lesioni del pene che possono assomigliare all'angiofibroma può includere:

• Mollusco contagioso
• Anogenitale verruche

Qual è il trattamento dell'angiofibroma?

Gli angiofibromi sono benigni e non richiedono sempre la rimozione. Le opzioni per il trattamento degli angiofibromi includono:

• Escissione
• Dermoabrasione
• Utilizzando laser, dispositivi elettrici ea radiofrequenza
• Crioterapia
• attuale podofillotossina
• Rapamicina topica
• Beta-bloccanti topici (p. es., timololo) [6].

Sono spesso necessari più trattamenti [1].

Qual è l'esito degli angiofibromi?

Sebbene gli angiofibromi siano benigni, lo sono persistente. Gli angiofibromi possono essere rimossi per ragioni estetiche o legate al dolore. il ricomparsa Il tasso di angiofibromi associati alla sclerosi tuberosa può raggiungere l'80%. [1].