Acromegalia

sfondo

L'acromegalia è una cronica (lentamente progressivo) condizione causata da un eccesso di ormone della crescita in età adulta.

L'ormone della crescita è normalmente prodotto da ipofisi ghiandola, una piccola ghiandola situata alla base del cervello. La ghiandola pituitaria produce diversi ormoni ed è controllata da una regione del cervello chiamata il ipotalamo. L'ipotalamo produce l'ormone di rilascio dell'ormone della crescita (GHRH) che a sua volta stimola la ghiandola pituitaria a produrre l'ormone della crescita. L'ormone della crescita è essenziale per la crescita fisica nei bambini e negli adolescenti poiché stimola un altro ormone, insulina-Mi piace fattore di crescita-I (IGF-I). L'IGF-1 provoca l'allargamento graduale dei tessuti corporei durante la normale crescita dell'infanzia, ma provoca anche i cambiamenti osservati nell'acromegalia.

In oltre 98% di pazienti con acromegalia, la condizione è causata da un'ipofisi. adenoma (un non canceroso tumore dell'ipofisi), che secerne l'eccesso di ormone della crescita e/o IGF-1. Raramente, l'acromegalia è causata da un tumore che produce l'ormone della crescita o GHRH situato in un organo distante, come il polmone o il pancreas.

L'acromegalia è una condizione rara con circa 3-4 nuovi casi per milione di abitanti all'anno. Di solito viene diagnosticato nelle persone di mezza età. Tuttavia, i sintomi sono inizialmente piuttosto sottili e potrebbero essere presenti da molti anni prima che venga fatta la diagnosi.

Caratteristiche cliniche

L'eccesso di ormone della crescita nell'età adulta non aumenta l'altezza perché le placche di crescita nelle ossa adulte si sono fuse insieme. Bambini e adolescenti possono crescere verso l'alto a causa delle placche di crescita della cartilagine aperte a ciascuna estremità delle ossa lunghe. Dopo la pubertà, le placche di crescita si fondono e non è possibile un ulteriore allungamento delle ossa. gigantismo è una condizione correlata, in cui i pazienti sono notevolmente alti a causa dell'eccesso di ormone della crescita, mentre le placche di crescita sono aperte durante l'infanzia.

I sintomi iniziali dell'acromegalia possono essere causati dagli effetti fisici del tumore sui tessuti circostanti (p. es., mal di testa, disturbi visivi) o dalle conseguenze di un'eccessiva crescita di ossa, cartilagini, tessuti e organi.

I cambiamenti della pelle associati all'acromegalia includono:

• Mani e piedi ingrossati e gonfi
• La pelle è ispessita e può sembrare pastosa.
• denso e duro chiodo
• Approfondimento delle pieghe della fronte e della pelle del viso.
• Pori notevolmente grandi, simili all'acne comedoni (punti neri) e palpebre spesse e gonfie
• corpo aumentato capelli (ipertricosi), sudorazione eccessiva (iperidrosi) e pelle grassa (seborrea)
• Aumento del numero di etichette della pelle e scurimento della pelle (iperpigmentazione)
• L'acromegalia è stata associata ad altre sindromi dermatologiche, inclusa quella di Carney. sindrome e la sindrome di McCune-Albright.

Altre caratteristiche cliniche dell'acromegalia includono:

• stanchezza e depressione
• Dolore alla schiena e alle articolazioni, sindrome del tunnel carpale e debolezza muscolare
• Il sopracciglio e la mascella inferiore sporgono, l'osso nasale, il labbro inferiore e la lingua sono ingranditi e i denti sono distanziati.
• La voce può suonare più profonda o vuota.

Le complicazioni includono:

• Un adenoma ipofisario può anche schiacciare il normale tessuto ipofisario circostante e interrompere la produzione di altri ormoni ipofisari. Questo può causare le mestruazioni anomalie e petto Scarica nelle donne e perdita della libido e impotenza negli uomini. Possono essere interessati anche gli ormoni tiroidei e gli ormoni della ghiandola surrenale.
• I pazienti con acromegalia sono ad aumentato rischio di sviluppando diabete mellito e morte per malattie cardiovascolari, complicanze respiratorie e Cancro:
  • Le malattie cardiovascolari includono ipertensione, cuore ingrossato, ritmi cardiaci anormali e anomalie delle valvole cardiache.
  • Apnea notturna, la crescita eccessiva del polmone e i cambiamenti della parete toracica contribuiscono a disfunzione spesso provoca enfisema e bronchiectasie.
  • Aumento del rischio di polipi nel colon, che può sviluppare nel cancro del colon se non rimosso.

Diagnosi

• Gli esami del sangue possono rilevare livelli elevati di ormone della crescita e IGF-I.
• I livelli di GHRH nel sangue possono anche essere misurati se le caratteristiche cliniche indicano una malattia al di fuori della ghiandola pituitaria.
• Di solito si può vedere un adenoma ipofisario Connecticut scansione o Risonanza magnetica.

Trattamento

Esistono tre approcci generali al trattamento dell'acromegalia:

• Asportazione chirurgica dell'adenoma ipofisario.
• Farmaci per ridurre la produzione di ormone della crescita.
• Radioterapia dell'ipofisi.

Viene spesso utilizzata una combinazione di approcci terapeutici, ad esempio la chirurgia può alleviare rapidamente la pressione sulle strutture circostanti causata da una grande pituitaria adenomi. Tuttavia, a lungo termine, solo circa il 60% dei pazienti raggiunge livelli normali di ormone della crescita e IGF-I dopo l'intervento chirurgico. Pertanto, possono essere necessari anche farmaci o radiazioni per la malattia residua o ricaduta.

È necessario un follow-up a lungo termine per rilevare ricadute e possibili malattie cardiovascolari, respiratorie e respiratorie. il malvagio complicazioni.