Malattia di Dowling-Degos

Cos'è la malattia di Dowling-Degos?

La malattia di Dowling-Degos è rara genetico malattia della pelle che si manifesta nella vita adulta con pigmentazione, in particolare nelle pieghe della pelle. È anche noto come 'pigmentato reticolare anomalia del sollevamento'. È importante distinguerlo da acantosi nigricans, che può essere una pelle cartello di malattie interne.

Esistono diverse probabili varianti della malattia di Dowling-Degos:

• Situato Dowling-Degos
• Generalizzato Dowling-Degos
• Malattia di Galli-Galli
• Acropigmentazione reticolare di Kitamura
• Malattia di Haber
• Simmetrico Acropigmentazione Dohi

In alcuni casi, la pigmentazione è assente.

Chi ha la malattia di Dowling-Degos?

La malattia di Dowling-Degos e le sue varianti possono essere ereditate da uno dei genitori (autosomica dominante) o compaiono senza una storia familiare (sporadica). Sembra esserci una predominanza femminile nei casi segnalati. L'esordio della classica malattia di Dowling-Degos è nella vita adulta, più comunemente negli anni '20 o '30, ma a volte più tardi. A poco a poco diventa più esteso nel tempo. Gene difetti che si traducono in un'incapacità di produrre frenare Recentemente ne sono stati identificati 5 in diverse famiglie colpite.

Qual è il difetto genetico nella malattia di Dowling-Degos?

Diverse famiglie con la classica malattia di Dowling-Degos e la malattia di Galli-Galli sono state ora studiate geneticamente. Mostrano tutti un gene mutazione risultando in una cheratina molto corta 5 proteina, in modo che sia effettivamente inattivo. La cheratina 5 è coinvolta nel trasferimento di melanina pigmento da melanociti per cheratinociti. Diverse varianti sono probabilmente dovute a differenti mutazioni nel gen.

Quali sono le caratteristiche cliniche della malattia di Dowling-Degos?

La malattia di Dowling-Degos colpisce solo la pelle e non ha effetti interni. La pelle colpita dalla malattia di Dowling-Degos può diventare pruriginosa, soprattutto in estate quando gli effetti del calore, del sudore e dell'attrito aggravano la pigmentazione e il prurito. La formazione di vesciche non è una caratteristica di questa malattia.

Vengono descritti cinque modelli delle classiche malattie di Dowling-Degos e Galli-Galli.

1. Aumento della pigmentazione

La pigmentazione simile a una lentiggine di solito compare per la prima volta nella prima età adulta nelle grandi pieghe della pelle, come le ascelle, l'inguine, tra e sotto il seno. I siti comuni includono anche la parte superiore delle braccia, la parte interna superiore delle cosce, dietro le ginocchia e il collo. Può essere localizzato in un'area come i genitali (scroto o vulva) (malattia di Dowling-Degos localizzata) o diffusa gradualmente fino a interessare la maggior parte della superficie cutanea (malattia di Dowling-Degos generalizzata). La pigmentazione può peggiorare durante la gravidanza e con l'esposizione al sole.

Sono stati descritti diversi modelli:

• Motivi screziati o reticolati
• "Macchie scure": piccole macchie nere centrate capelli follicoli
• Punti piatti (macule) o piccoli punti leggermente rialzati (papule)
• Varie tonalità di marrone o nero.

2. Follicolare papule

Questi sono poco rialzati squamoso macchie pigmentate o non pigmentate a base di follicoli piliferi.

3. Riduzione della pigmentazione

Questi sono piccoli punti piatti (maculare) o rialzato (papulare) macchie più chiare della pelle normale.

4. Comedoni

Questi sono punti simili ai punti neri che si trovano più spesso sul collo.

5. Cicatrici

Queste sono cicatrici snocciolate simili all'acne che si verificano più spesso sul mento.

Ci sono disturbi associati alla malattia di Dowling-Degos?

L'idrosadenite suppurativa è stata segnalata in associazione con la malattia di Dowling-Degos più frequentemente di quanto ci si potrebbe aspettare per caso. Pertanto, i pazienti con malattia di Dowling-Degos hanno maggiori probabilità di avere anche l'idrosadenite suppurativa.

Altre condizioni di incerta rilevanza sono state riportate raramente in associazione alla classica malattia di Dowling-Degos:

• Squamoso cellula carcinomi e cheratoacantomi
• Anomalie pelle appendici come un distrofia e assenza di capelli morbidi.
• Seborroico cheratosi
• Cisti epidermoidi o trichilemiche

Ci sono stati diversi casi clinici che descrivono pazienti con caratteristiche sovrapposte tra la classica malattia di Dowling-Degos e le seguenti condizioni, ma ora si ritiene che siano varianti della malattia di Dowling-Degos.

Kitamura per acropigmentazione reticolata

L'acropigmentazione reticolata di Kitamura tende ad apparire per la prima volta nell'infanzia o nell'adolescenza come:

• Pigmentazione scura con lentiggini sul dorso delle mani e sulla parte superiore dei piedi
• Dal palmo pozzi
• Discontinuità delle linee delle impronte digitali
• Cisti epidermoidi
• Macchie piatte (maculari) o rialzate (papulari) con pigmento ridotto o assente

Malattia di Haber

La malattia di Haber include un rossore facciale simile alla rosacea sensibile al sole che inizia nell'infanzia, così come la pigmentazione simile a una lentiggine e numerosi verrucoso lesioni simile alla cheratosi seborroica sul tronco.

Acropigmentazione simmetrica di Dohi

L'acropigmentazione simmetrica di Dohi inizia ad apparire nell'infanzia o nella prima infanzia come macchie appuntite (maculari) di pigmentazione aumentata e ridotta sul dorso delle mani.

Come viene diagnosticata la malattia di Dowling-Degos?

La diagnosi si basa sulle caratteristiche cliniche ed è confermata sulla pelle. biopsia.

Ci sono due istologico (patologico) varianti (vedi malattia di Dowling-Degos patologia):

• Malattia di Dowling-Degos classica: epidermide mostra ramificato allungato (come corna) sfida creste con aumentata pigmentazione della melanina sulle punte. Non vi è alcun aumento melanociti numero.
• Malattia di Galli-Galli: oltre alle caratteristiche di cui sopra, ci sono anche acantolisi (cellule epiteliali separate) con sovrapposizione paracheratosi (mantello cornea cellule che mantengono il loro core).

Come viene trattata la malattia di Dowling-Degos?

Non ci sono trattamenti di successo. Molti creme è stato testato incluso attuale steroidi, acido azelaico, topico retinoidi e agenti depigmentanti come l'idrochinone.

Gli steroidi topici possono alleviare il prurito. C'è stato un case report sull'argomento retinoide Adapalene gel controllare il prurito e lo sbiadimento della pigmentazione, ma c'era un rapido ricomparsa quando è cessato. Sistemico anche i retinoidi non hanno avuto successo.

Er-YAG Essere trattamento a eruzione tra i seni per aiutare con il follow-up a lungo termine in un paziente. L'area trattata è rimasta pulita, ma hanno continuato ad apparire di nuove sviluppare su pelli non trattate.

Poiché Dowling-Degos è una malattia genetica, non esiste un trattamento curativo.