Malattia di Wilson

Cos'è la malattia di Wilson?

La malattia di Wilson è una rara malattia ereditaria che produce quantità eccessive di rame nel corpo. È quattro volte più comune nelle donne che negli uomini. Il rame viene normalmente metabolizzato incorporandolo in composti contenenti rame. enzimi chiamato ceruloplasmina ed è escreto nella bile. Tuttavia, nella malattia di Wilson, il processo viene interrotto e il rame in eccesso viene inizialmente depositato nel fegato, dove danneggia le cellule del fegato. Nel tempo, quando i livelli di rame nel fegato aumentano, viene rilasciato nel sangue e depositato in altri organi, in particolare il cervello e il midollo spinale. cavo. I depositi di rame causano danni ai tessuti, morte dei tessuti e cicatrici, facendo smettere di funzionare correttamente gli organi colpiti. La malattia di Wilson è anche nota come degenerazione epatolenticolare.

Quali sono i segni e i sintomi della malattia di Wilson?

Sebbene l'accumulo anormale di rame si verifichi dalla nascita, i sintomi della malattia di Wilson possono non essere evidenti fino alla tarda infanzia o all'adolescenza. Poiché il rame si accumula inizialmente nel fegato, il primo cartello della malattia è solitamente correlata al fegato e si manifesta come uno dei seguenti:

• Epatite (acuto o cronica infiammazione fegato)
• Cirrosi (grave malattia del fegato dovuta a progressivo perdita di funzionalità epatica)
• Fulminante epatica fallimento (malattia epatica improvvisa e spesso fatale)

La presentazione iniziale più comune è la cirrosi, che di solito si verifica durante i primi 10 anni di vita. I possibili sintomi possono includere:

• Confusione e sonnolenza (epatica encefalopatia)
• Sanguinamento intestinale dovuto all'alta pressione nelle vene compresse all'interno del fegato (portale ipertensione e esofageo vene varicose)
• Accumulo di liquido nell'addome (ascite) e gambe (edema)
• Suscettibilità per infezioni
• Liquido in eccesso nei polmoni che causa difficoltà di respirazione.

Altri sintomi che possono verificarsi quando il rame si deposita in altri organi includono:

Neurologico Sintomi: di solito si manifestano intorno alla seconda o terza decade di vita, ma possono verificarsi anche fino a 50 anni di età.

• Scuotimento della testa, delle braccia o delle gambe.
• Tono muscolare alterato che causa spasmi imprevedibili, ripetitivoo movimenti lenti
• Discorso impacciato o lento, eccessivo salivaespressioni facciali lente o diminuite (come una maschera facies)
• Cambiamenti emotivi o comportamentali
• Confusione, delirio o demenza

Sintomi agli occhi

• Anelli di Kayser-Fleischer (anelli colorati) formati da depositi di rame sulla membrana corneale. Il colore degli anelli varia dall'oro verdastro al marrone.

Muscoli e articolazioni

• Rigidità e difficoltà a muovere gli arti quando le articolazioni sono interessate
• Ammorbidimento e assottigliamento delle ossa.

Cambiamenti nella pelle

• Scolorimento giallo della pelle e degli occhi (ittero)
• Sviluppo macchie di pelle insolitamente scure (ipermelanotiche pigmentazione)
• Altri segni di malattia del fegato: ragno teleangectasie e dal palmo eritema (palme rosse)

Problemi di sangue

• Emolitico anemia
• Trombocitopenia (bassi livelli di piastrine) con conseguente facile formazione di lividi e sanguinamento a causa di una coagulazione difettosa

Nefropatia

• I sintomi sono variabili
• Possono comparire calcoli renali o vescicali
• Il sangue può essere visto nelle urine (ematuria)

Che cosa causa la malattia di Wilson?

La malattia di Wilson è causata da mutazioni ad ATP7B gene situato sul braccio lungo (q) di cromosoma 13. Il proteina (trasportatore di rame adenosina trifosfatasi) regolato da questo gene svolge un ruolo nel trasporto del rame. Il gene difettoso nella malattia di Wilson è ereditato in a autosomica modo recessivo. Affinché una persona abbia la malattia di Wilson, deve aver ereditato un gene difettoso da ciascun genitore. Una persona che ha un gene difettoso e un gene normale si chiama "vettoreE condurrà una vita perfettamente sana. Tuttavia, il portatore può trasmettere il gene difettoso a un figlio oa una figlia.

* Immagine per gentile concessione di Genetics 4 Medics

Come viene diagnosticata la malattia di Wilson?

È possibile eseguire diversi test per confermare la diagnosi della malattia di Wilson. La presenza di anelli di Kayser-Fleischer e livelli di ceruloplasmina inferiori a 20 mg / dL in un paziente con segni e sintomi neurologici suggeriscono la diagnosi della malattia di Wilson.

I risultati di laboratorio possono includere:

• Test di funzionalità epatica anormali: elevati bilirubina e transaminasi enzima bassi livelli e quantità di albumina circolante
• Basso siero ceruloplasmina (i livelli possono essere normali in 5-10% nei pazienti con malattia di Wilson)
• Livelli sierici di rame inferiori a 80 mcg / dL (nonostante i depositi di rame nei tessuti)
• Livelli di rame nelle urine superiori a 100 mg
• Bassi livelli sierici di acido urico
• Campione di tessuto chirurgico biopsia il fegato mostra livelli elevati di rame (più di 250 mcg / g di peso secco)

L'esame obiettivo può mostrare segni di disturbi al fegato o alla milza, inclusi cirrosi e fegato. necrosi. Esami radiografici inclusi Risonanza magnetica o testa Connecticut la scansione può mostrare anomalie, soprattutto intorno al basale gangli nel cervello. Le scansioni addominali possono indicare una malattia del fegato o altre anomalie.

Genetico i test per la malattia di Wilson non sono ancora stati sviluppati.

Qual è il trattamento per la malattia di Wilson?

Gli obiettivi del trattamento sono ridurre la quantità di rame nei tessuti e controllare i sintomi e le complicanze del disturbo.

Per rimuovere il rame in eccesso dal corpo e prevenire l'accumulo continuo di rame, chelante Vengono utilizzati agenti e farmaci che bloccano l'assorbimento del rame dal tratto gastrointestinale.

• Acetato di zinco: blocca l'assorbimento del rame nel tratto gastrointestinale
• Penicillamina: forma complessi solubili con il rame che viene escreto nelle urine.
• Trientina: Azione simile alla penicillamina ed è un'alternativa adatta per le persone che non tollerano la penicillamina. Deve essere somministrato insieme allo zinco.

Si raccomanda anche una dieta a basso contenuto di rame. Evita di mangiare cibi ricchi di rame come fegato, funghi, cioccolato, noci, frutta secca e crostacei.

I pazienti con malattia di Wilson richiederanno un trattamento per tutta la vita controllo il casino. La malattia di Wilson può essere fatale a causa della perdita della funzionalità epatica e tossico effetti del rame sul sistema nervoso, quindi i pazienti devono essere monitorati regolarmente per affrontarli precocemente ed evitare complicazioni.

Possono essere offerti pazienti con grave malattia del fegato trapianto.