Geloni lupus eritematoso

Cos'è il lupus eritematoso gelido?

I geloni lupus eritematoso (LE) è una rara variante di cronica cutaneo LE originariamente descritto da Jonathan Hutchinson nel 1888 [1].

Il termine "gelone" deriva dai termini anglosassoni "freddo" che si riferiscono a "freddo" e "blegen", che è un sinonimo di "dolente".

Chi prende il lupus eritematoso gelido?

Chilblain LE è un'entità sottostimata. In una revisione del 2008, gli autori hanno affermato che in letteratura sono stati riportati 70 casi. Si verifica principalmente negli adulti ma può verificarsi a qualsiasi età. [2].

Chilblain LE si presenta sia come una condizione sporadica che ereditaria. I casi sporadici sono i più comuni e si verificano prevalentemente nelle donne di mezza età. [3], mentre famiglia I geloni LE si presentano nella prima infanzia [4].

Associazioni tra geloni LE e anoressia nervosa, intestinale linfomae la gravidanza sono state descritte in letteratura.

Che cosa causa il lupus eritematoso di geloni?

il Patogenesi della forma sporadica dei geloni LE rimane sconosciuta [2].

Si ritiene che provochi uno stimolo freddo vasocostrizione o microvascolare lesioni con occlusione del capillare letto e diminuzione della circolazione, che porta a iperviscosità e stasi della pelle, che è aggravata da una riduzione della temperatura sanguigna [2,3].

Queste fisiopatologico I cambiamenti nel flusso e nella microvascolarizzazione possono essere aggravati da immunologico anomalie (p. es., fattore reumatoide o autoanticorpi).

In quelli con una storia familiare o comparsa di geloni LE durante l'infanzia, la condizione può essere il risultato di a mutazione a TREX1 o SAMHD1 geni [5].

• TREX1 è un gene Situato in cromosoma 3 codifica a nucleare proteina con un ruolo in DNA riparazione e correzione della DNA polimerasi.
• SAMHD1 è un gene situato sul cromosoma 20 che codifica a ospite nucleasi di restrizione con un ruolo in innato risposta immunitaria.

Queste mutazioni in TREX1 e SAMHD1 sono ereditati in a autosomicamodo dominante [4,6]. Eterozigote mutazione (mutazione di uno allele) in questi geni portano all'accumulo di acidi nucleici (ad esempio, DNA a doppia elica, RNA–DNA duplex).

TREX1 Sono state descritte anche mutazioni in altre condizioni correlate alla microvascolarizzazione. endoteliale disfunzione, come retinale dominante vasculopatia e cerebrale leucodistrofia.

Quali sono le caratteristiche cliniche del lupus eritematoso gelido?

Chilblain LE inizia come macchie rosso scuro o viola, papulee piatti che sono avviati o aggravati dall'esposizione al freddo e all'umidità in un clima fresco. il lesioni Lo sono spesso pruriginoso e doloroso.

I siti comuni coinvolti sono le dita delle mani, dei piedi, dei talloni e delle piante dei piedi. Meno comunemente, possono essere presenti lesioni su naso, orecchie, palme, nocche, gomiti, ginocchia e gambe.

Altre caratteristiche possono includere:

• Ulcerazione
• Ipercheratosico screpolature
• Depigmentazione simile alla vitiligine
• Il fenomeno di Raynaud.

Le persone che vivono in regioni con climi più caldi e secchi potrebbero non farlo sviluppare geloni tipici.

In alcune circostanze, i geloni possono rappresentare il lupus pernio con LE preesistenti invece dei geloni LE [7]. Sebbene le due entità siano clinicamente simili ed entrambe siano associate sistemico malattia (sarcoidosi e lupus eritematoso sistemico, rispettivamente), la previsione e i regimi di trattamento sono diversi [7].

Quali sono le complicazioni del lupus eritematoso gelido?

Le complicazioni di LE chilblain includono:

• Secondario batterica pelle infezione
• Koebnerizzazione
• Progressione al lupus eritematoso sistemico (LES).

Il follow-up è raccomandato per coloro con caratteristiche di SLE (p. Es., malare eruzione).

Come viene diagnosticato il lupus eritematoso gelido?

I criteri diagnostici della Mayo Clinic per la diagnosi di LE dei geloni comprendono due criteri principali e quattro criteri minori [8]. Per diagnosticare il gelone, è necessario dimostrare sia i criteri principali che almeno un criterio minore.

Criteri diagnostici primari della Mayo Clinic

I criteri principali per il gelido LE sono:

• Lesioni a acral luoghi indotti dall'esposizione al freddo o da qualsiasi diminuzione della temperatura
• Prova di LE nelle lesioni cutanee dovute a istopatologico esame o indiretto immunofluorescenza, Compreso:
  • Un superficiale e profondo linfocitica vascolare reazione
  • Fibrina dichiarazione in reticolare dermico vasi sanguigni
  • Interfaccia dermatite con degenerazione alla giunzione dermoepidermica con accumulo di immunoglobuline (Ig) M, IgA e complemento C3.

Criteri diagnostici minori della Mayo Clinic

I criteri minori per i geloni LE sono:

• Coesistenza di SLE o altre forme di LE cutaneo
• Risposta alla terapia anti-LE
• Risultati negativi di crioglobulina
• Risultati negativi a freddo agglutinina studi.

Chilblain LE è spesso associato a diversi produttori di sistemi immunitari, tra cui:

• Anti-SSA / Ro anticorpi
• Ipergammaglobulinemia
• Fattore reumatoide
• Anticorpi antinucleari
• Anticorpi antifosfolipidi
• Lattice positivo agglutinazione test [2].

Il fenomeno di Raynaud può coesistere [2].

Lesioni che persistono oltre i mesi più freddi, antinucleari positivi anticorpo test e concomitante caratteristiche dell'American College of Reumatologia I criteri SLE distinguono il gelone LE da idiopatico geloni [9].

Qual è diagnosi differenziale per i geloni lupus eritematoso?

Altre condizioni della pelle che possono essere confuse con i geloni LE includono perniosi (geloni ordinari), acrocianosi, fenomeno di Raynaud, lupus pernio, vivere reticolare, dermatomiosite, raffreddore pannicolite, e freddo orticaria.

Perniosi

La perniosi (o geloni comuni) è caratterizzata da:

• Una sensazione di prurito, bruciore o dolore
• Simmetrico decolorazione eritrocianotica della pelle acrale
• Non specifico istologia comprendente dermico edema con poco profondo e profondo linfoistiocitica infiltrarsi e peri-eccrine accentuazione.

Acrocianosi

L'acrocianosi è caratterizzata da:

• Lesioni indolori nella maggior parte dei casi.
• Scolorimento da rosso scuro a viola
• Acral distribuzione.

Il fenomeno di Raynaud

Il fenomeno di Raynaud è caratterizzato da:

• La sequenza del benesseredemarcato palloreseguito da uno scolorimento blu e poi rosso dopo il riscaldamento
• Assenza di ulcerazione (con la forma idiopatica).

Livedo reticularis

Livedo reticularis è caratterizzato da:

• Bluastro, ampio, reticolare cerotti
• Una partnership con:
  • Ematologico disturbi (p. es., antifosfolipidi sindrome)
  • Cutaneo vasculite (p. es., poliarterite nodosa)
  • Infezioni (ad esempio, sifilide)
  • Farmaci (p. Es., Minociclina).

Dermatomiosite

La dermatomiosite può causare un piega eritema, teleangectasiae piega delle unghie infiammazione simile al gelone LE. Altre caratteristiche cliniche della dermatomiosite includono:

• Debolezza muscolare (miosite)
• Eruzione cutanea facciale, inclusa eliotropio palpebre (malva)
• Fotosensibilità
• Papule di Göttron (macchie rosse secche sulle nocche).

Pannicolite fredda

La pannicolite fredda è caratterizzata da:

• Eritematoso, difficile placche che si sviluppano nei siti di esposizione al freddo
• Posizione sulle guance e sul mento.
• Evento nei bambini e nelle giovani donne
• Risoluzione in 2 settimane.

Orticaria da freddo

L'orticaria da freddo è una forma di malattia cronica. inducibile orticaria caratterizzata da:

• Indotto dal freddo orticaria e angioedema
• Sintomi sistemici in alcuni pazienti.

Qual è il trattamento per il lupus eritematoso gelido?

Misure generali

La protezione contro il freddo dovrebbe essere enfatizzata e può includere:

• Evitare ambienti freddi e umidi quando possibile
• Assicurati che la casa e il posto di lavoro siano ben isolati e riscaldati
• Indossare guanti, calze di lana spessa e scarpe protettive comode
• Immergi le mani in acqua tiepida per riscaldarle durante il giorno.
• Fai attività fisica per mantenere la temperatura corporea interna.

Di fumare cessazione Dovrebbe anche essere incoraggiato, a causa degli effetti vasocostrittori della nicotina.

Medicinali

È possibile che i pazienti con recalcitrante lesioni e per infezioni cutanee batteriche secondarie. UN terapeutico È stato proposto un approccio basato sull'evidenza per le terapie nel chilblain LE [2].

I farmaci utilizzati includono quanto segue:

• Antibiotici (per infezioni cutanee batteriche secondarie)
• attuale steroidi
• Calcio-antagonisti sistemici
• Steroidi sistemici
• Micofenolato mofetile
• Agenti antimalarici (p. Es., Idrossiclorochina)
• Tacrolimus.

Chirurgia

I pazienti con geloni LE sono stati trattati con successo in determinate circostanze per escissione e riparare utilizzando un innesto a tutto spessore derivato da un'area non affetta.

Qual è il risultato del lupus eritematoso dei geloni?

La maggior parte dei pazienti risponde bene al trattamento sintomatico.

In quelli con la forma sporadica di geloni LE, gli individui 18% alla fine svilupperanno il LES; non ci sono prove di progressione verso il LES nei casi di geloni familiari LE.