Cos'è Netherton sindrome?
La sindrome di Netherton è una malattia ereditaria rara che ha le seguenti tre caratteristiche:
- Ittiosiforme eritroderma - infiammato, rosso, squamoso pelle
- Trichorrhexis invaginata ('bambù capelli") - capelli corti, fragili e spenti
- Atopica diatesi - predisposizione per allergia i problemi
Le persone con sindrome di Netherton possono mostrare alcune o tutte queste caratteristiche con vari gradi di gravità dei loro sintomi.
Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di Netherton?
La sindrome di Netherton può essere evidente alla nascita o durante le prime settimane di vita. C'è esteso arrossamento (eritroderma) e la pelle è ricoperta da uno strato sottile e secco bilancia (ittiosi). Un prurito eczematoso eruzione può essere presente, soprattutto più tardi durante l'infanzia. Il difetto della pelle fa sì che la pelle "coli" e il neonato perde calore, acqua e proteina, che sono tutti essenziali per una crescita normale e sviluppo. Inoltre, i bambini corrono un rischio maggiore di infezione, che in alcuni casi può essere pericoloso per la vita. I neonati con sintomi gravi spesso hanno un povero previsione.
Per i bambini con sintomi meno gravi, molti soffriranno di arresto della crescita nel primo anno di vita e nel secondo anno di vita, anche se la salute della maggior parte dei bambini inizierà a migliorare, la maggior parte rimarrà sottopeso e breve. Altri segni che un paziente può sviluppare a un certo punto della tua vita includi:
- Ittiosi circonflesso lineare: sviluppo di una circolare distintiva arrampicata sulla pelle. Questa condizione di solito si verifica dopo i 2 anni di età e tende ad avere attacchi di infiammazione seguiti da mesi senza sintomi della pelle. L'eruzione cutanea è circolare e ha un margine corneale ispessito con un modello che cambia lentamente.
- "Capelli di bambù": un fusto di capelli a forma di palla e pizzo deformità. La maggior parte dei pazienti crescerà capelli radi, anormali, corti, appuntiti, opachi e fragili. I pazienti più anziani possono perdere completamente le sopracciglia e le ciglia. Alcuni pazienti possono sembrare avere capelli dall'aspetto normale, ma il fusto del capello è anormale sotto il microscopio (tricoressi invaginata subclinica).
- Allergico dimostrazioni - molti pazienti sono inclini a sviluppare allergie al cibo, in particolare alle noci. La maggior parte avrà maggiori possibilità di sviluppando fieno febbre, asma e atopica eczema. I pazienti hanno livelli elevati di IgE (allergia anticorpo) nel sangue e può subire attacchi di angioedema (grave reazione allergica cutanea) e orticaria.
Che cosa causa la sindrome di Netherton?
La sindrome di Netherton è ereditata come autosomica Trattamento recessivo. La condizione è causata da mutazioni sullo SPINK5 gene trovato in cromosoma 5. In alcuni casi, non esiste una storia familiare del tratto e la sindrome di Netherton viene rivelata quando due genitori non affetti che sono entrambi vettori del gene recessivo mutato ha un figlio che riceve entrambe le copie del gene recessivo.
Come è stata fatta la diagnosi?
La sindrome di Netherton deve essere nella parte superiore del diagnosi differenziale in un neonato con eritroderma e capelli dall'aspetto anormale sul cuoio capelluto, o in un bambino più grande con ittiosi lineare circonflessa e capelli radi e spenti.
L'esame microscopico di capelli anormali mostra tricoressi invaginata (difetti del fusto del capello). Questo di solito non si sviluppa fino a dopo i 2 anni di età, ma può accadere prima.
Pelle biopsia e DNA Possono anche essere effettuati test per confermare la diagnosi.
Qual è il trattamento per la sindrome di Netherton?
Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Netherton. Gli obiettivi del trattamento sono controllare i sintomi e prevenire la pelle. infezioni e altre complicazioni.
- Emollienti e cheratolitici (per esempio, creme contenente urea, acido lattico o acido salicilico) deve essere applicato per mantenere la pelle umida e idratata
- Gli antibiotici possono essere utilizzati per le infezioni della pelle.
- attuale Gli steroidi possono essere utili nei bambini più grandi con eczema, ma possono essere troppo assorbiti nei bambini con eritroderma e causare complicazioni come ipofisi soppressione dell'asse surrenale
- Altri trattamenti che sono stati provati includono la fotochemioterapia (PUVA) e orale retinoidi (acitretina e isotretinoina), ma possono aggravare il problema della pelle.
I sintomi della sindrome di Netherton tendono a migliorare con l'età. Periodi di pochi o nessun sintomo della malattia sono intervallati da intermittenti esacerbazioni. La sindrome di Netherton può aumentare il rischio di pelle Cancro sviluppando.
