Neurofibromatosi

Che cos'è neurofibromatosi?

La neurofibromatosi (NF) è una genetico disturbo che colpisce l'osso, Tessuto morbido, pelle e sistema nervoso. Clinico dimostrazioni aumentare nel tempo.

Almeno 8 diverse cliniche fenotipi di NF. È classificato in 2 diversi tipi:

• Neurofibromatosi 1 (NF1)
• Neurofibromatosi 2 (NF2).

Neurofibromatosi 1

NF1 si verifica in circa 1 su 3000 nascite. È anche conosciuta come malattia di von Recklinghausen. Si caratterizza per la presenza di:

• 6 o più latte macule - voglie piatte marrone chiaro
• Lentiggini nelle pieghe della pelle
• Lisch noduli nell'iride dell'occhio.
• Molteplici neurofibromi - tumori che pendono dalla pelle

Neurofibromatosi 2

NF2 si verifica in circa 1 su 50.000 nascite. Anche conosciuto come bilaterale neurofibromatosi acustica o neurofibromatosi centrale. È caratterizzata da tumori multipli e lesioni nel cervello e nella colonna vertebrale cavo.

Solitario neurofibroma non è associato a NF1 o NF2.

Quali sono le cause della neurofibromatosi?

NF1 e NF2 si verificano a causa di difetti in diversi geni.

• NF1 è causato da mutazione in neurofibromina gene situato nella regione pericentromerica di cromosoma 17.
• NF2 è causato da una mutazione sul cromosoma 22.

Il gene mutato può essere ereditato da un genitore che ha NF da autosomica trasmissione dominante, o potrebbe essere un gene fondatore a causa di una mutazione spontanea. Un genitore con NF ha una probabilità 50% di trasmettere il gene a ciascuno dei propri figli.

* Immagine per gentile concessione di Genetics 4 Medics

Quali sono i segni e i sintomi della neurofibromatosi?

L'estensione e la gravità delle manifestazioni di NF variano notevolmente da persona a persona e variano all'interno della stessa famiglia.

Neurofibromatosi 1

Caffè con macule di latte

Le macule café au lait sono macchie definite, ovali o di forma irregolare, marrone chiaro più grandi di 0,5 cm di diametro. Possono essere presenti alla nascita e aumentare di numero durante i primi anni di vita.

Sebbene si possano trovare macchie isolate di caffè-latte in molte persone senza NF, le persone con più di 5 di queste hanno buone probabilità di avere anche NF1, specialmente se compaiono sulla pelle durante i primi 5 anni di vita.

Più di 5 macule caffè-latte si trovano in 1.8% dei neonati, 25-40% dei bambini e 14% degli adulti con NF1.

Lentigginosa

Le lentiggini sotto le ascelle sono anche conosciute come Crowe. cartello ed è caratteristico della neurofibromatosi di tipo 1. Le lentiggini compaiono durante la pubertà, dopo sviluppo di caffellatte macule e prima dei neurofibromi. Possono anche apparire in altre pieghe della pelle come l'inguine.

noduli di Lisch

I noduli di Lisch sono piccoli tumori sull'iride dell'occhio. Dopo la pubertà, i noduli di Lisch sono presenti in 97-100% di pazienti con NF1. Clinicamente, non causano alcun problema, ma aiuta a confermare la diagnosi.

Neurofibromi

I neurofibromi sono composti da cellule di Schwann, fibroblasti, mastocitie vascolare componenti e can sviluppare in qualsiasi punto lungo a nervo. Ci sono tre tipi: cutaneo, sottocutaneoe plessiforme. I neurofibromi cutanei e sottocutanei non sono specifici per la neurofibromatosi, ma i neurofibromi plessiformi si osservano solo in NF1.

• I neurofibromi cutanei sono circoscrittoNoduli superficiali, superficiali, morbidi, marroni, rosa o color pelle con una consistenza liscia o soda. potrebbero avere patognomonico asola di invaginazione quando viene premuta con un dito. Non hanno il malvagio potenziale.
• I neurofibromi sottocutanei sono simili ai neurofibromi cutanei, tranne per il fatto che la loro origine è più profonda. Può causare trova dolore o tenerezza.
• I neurofibromi plessiformi si presentano come masse di borse all'interno della pelle. Nodulare I neurofibromi plessiformi colpiscono il dorsale radici nervose e diffondere I neurofibromi plessiformi sono invasivo tumori che possono colpire tutti gli strati di pelle, muscoli, ossa e vasi sanguigni.

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Altre caratteristiche dell'NFI

La gravità del coinvolgimento cutaneo nella NF1 non è un indicatore dell'estensione della malattia, poiché le manifestazioni interne sono frequenti e spesso più gravi. I problemi in altre parti del corpo includono:

• Malformazione delle ossa lunghe (sotto il ginocchio e gomito) e la curvatura della colonna vertebrale (scoliosi)
• Bassa statura e deficit dell'ormone della crescita.
• Difficoltà di apprendimento (problemi di linguaggio) e problemi comportamentali (25–40% ha difficoltà di apprendimento, 5–10% può avere ritardo mentale)
• Tumori nel nervo ottico; questi possono causare la perdita della vista
• Alta pressione sanguigna e altri problemi del sangue.
• Tumori della colonna vertebrale e del cervello; questi aumentano il rischio di epilessia
• Tumori o lesioni del tratto gastrointestinale che possono causare sanguinamento o ostruzione.
• Difetti dell'udito.

Sebbene la maggior parte dei tumori sia benigno (non canceroso), si stima che una persona con NF1 abbia un rischio aumentato da 3 a 15% di sviluppando tumori cancerosi.

Neurofibromatosi 2

NF2 non ha tanti segni esterni quanti NF1. È caratterizzato da molteplici tumori e lesioni nel cervello e nel midollo spinale. Primo sintomo è di solito una perdita dell'udito a causa di a tumore cresce in una o entrambe le orecchie nervi. Questo spesso non è evidente fino alla tarda adolescenza o all'inizio dei 20 anni.

I tumori in NF2 sono generalmente benigni. Ma l'ingrossamento del tumore benigno nel cervello e nel midollo spinale può interferire con le funzioni vitali.

Follow-up di pazienti con neurofibromatosi

Il ruolo principale del follow-up è monitorare lo sviluppo del tumore e intervenire quando necessario.

• I bambini sani con NF dovrebbero essere monitorati ed esaminati ogni 6-12 mesi da un pediatra.
• Quelli con sintomi e segni oculari dovrebbero essere valutati e monitorati da a oculista.
• I difetti dell'udito devono essere valutati e monitorati da un otorinolaringoiatra (ORL).
• UN neurologo potrebbe essere necessario esaminare il paziente con qualsiasi neurologico sintomi e segni come goffaggine, intorpidimento o debolezza.

Immagini con ecografia scansioni Connecticut scansioni e Risonanza magnetica possono essere organizzati per determinare il sito di qualsiasi sospetto tumore.

Quale trattamento è disponibile?

Non esiste una cura per NF.

I neurofibromi che diventano grandi e dolorosi possono essere tagliati per ridurre il rischio di malignità e altre complicazioni. Facciale deformità può essere mitigato dalla chirurgia estetica (plastica).

La consulenza genetica e l'educazione NF sono importanti. Una preoccupazione da non trascurare è il rischio di isolamento o solitudine nelle persone con NF. Le persone con NF sono spesso ansiose per le complicazioni future e, a volte, lesioni deturpanti possono portare al ritiro dalla società.

Gestito molecolare Le terapie sembrano promettenti per il futuro trattamento della neurofibromatosi.