Condizioni simili all'acrodermatite enteropatica

Cos'è l'acrodermatite enteropatica?

L'acrodermatite enteropatica è rara genetico disturbo dello zinco metabolismo caratterizzato dalla triade di dermatite, diarrea e alopecia [1]. È un autosomica condizione recessiva causata da a mutazione a SLC39A4 gene, che codifica per un trasportatore di zinco proteina [1,2].

Qual è una condizione simile all'acrodermatite enteropatica?

Una condizione simile all'acrodermatite enteropatica si presenta con caratteristiche simili all'acrodermatite enteropatica, ma è causata da una carenza acquisita di zinco o da un disturbo della aminoacidi o metabolismo degli acidi grassi [1].

Condizioni simili all'acrodermatite enteropatica includono:

• Acrodermatite metabolica quando secondaria a un disturbo metabolico
• Acrodermatite acidemica quando secondaria ad acidemia organica [1].

Chi ottiene una condizione simile all'acrodermatite enteropatica?

Una condizione simile all'acrodermatite enteropatica può essere classificata come secondaria a una carenza di zinco acquisita o a un disturbo metabolico non correlato alla carenza di zinco. [1].

Carenza di zinco acquisita

Le cause della carenza di zinco acquisita includono [1-4]:

• Assunzione inadeguata di zinco (a causa di bassi livelli di latte materno, anoressia nervosa, nutrizione parenterale totale o dieta scorretta)
• Malassorbimento intestinale (celiachia, morbo di Crohn, ulcere colite, cistica fibrosi, pancreatico disfunzione, elevato apporto di rame / ferro / fitato, intestino corto sindrome, medicinali)
• Aumento dell'escrezione urinaria di zinco (sindrome nefrosica, fegato cirrosi, infezione, diabete mellito, alcol in eccesso ingestione, diuretici)
• Aumento della perdita di liquido digestivo (intestinale) fistola, Diarrea)
• Maggiori bisogni (gravidanza, madri che allattano, neonati prematuri)
• Bassi livelli di albumina ed elevate richieste metaboliche (ustioni termiche, sudorazione eccessiva, cirrosi epatica, emolisi).

Disturbi metabolici

Una condizione simile all'acrodermatite enteropatica correlata a un disturbo metabolico può essere secondaria a:

• UN congenita condizione presente nel periodo neonatale
• Una carenza di proteine o biotina acquisita, che può verificarsi in varie fasi della vita. [1,3].

Le condizioni simili all'acrodermatite enteropatica secondaria a disordini metabolici sono causate da anomalie interrompere il metabolismo di aminoacidi o acidi grassi [1]. Questo può essere diretto, attraverso l'interruzione del ciclo dell'urea, o influenzando i cofattori, in particolare la biotina. [1–3].

I disturbi metabolici responsabili di condizioni simili all'acrodermatite enteropatica includono [1–3]:

• Acidemie organiche, tra cui:
  • Acidemia propionica
  • Acidemia metilmalonica
  • Aciduria glutarica, tipo 1
  • Carenza multipla di carbossilasi
• Malattia delle urine di sciroppo d'acero
• Fenilchetonuria
• Carenza di ornitina transcarbamilasi
• Citrullinemia
• Deficit di carbamoil fosfato sintetasi
• Kwashiorkor (carenza proteica acquisita)
• Carenza di biotina acquisita a causa di una dieta restrittiva (rara).

Migratorio necrolitico eritema può essere presentato con un file eruzione simile all'acrodermatite enteropatica negli adulti ed è associata al glucagonoma [1].

Cosa causa una condizione simile all'acrodermatite enteropatica?

Quando una condizione simile all'acrodermatite enteropatica è correlata a una carenza di zinco acquisita, la mancanza di zinco porta a cheratinizzazionecellula proliferazionee risposta immunitaria difettosa [1].

Nei disturbi metabolici, la carenza di aminoacidi o acidi grassi porta ad una riduzione cheratinociti crescita e differenziazione [1].

Quali sono le caratteristiche cliniche di una condizione simile all'acrodermatite enteropatica?

Come il suo omonimo, una condizione simile all'acrodermatite enteropatica di solito si presenta con la triade di dermatite, diarrea e alopecia. [2].

Cutaneo caratteristiche

Le caratteristiche cutanee di una condizione simile all'acrodermatite enteropatica includono [1–3]:

• Acral e periorificiale distribuzione
• Buona-demarcato, simmetrico, eritematoso, eczematosoo psoriasiforme piatti e vescicolobolloso lesioni
• Cheilite angolare
• Scarsa guarigione delle ferite.

Altre caratteristiche

Altre caratteristiche di una condizione simile all'acrodermatite enteropatica dipendono dalla causa sottostante, ma spesso includono [1,3,5]:

• Mancato successo
• Neurologico difetti, come evolutivo ritardare, convulsionie ipotonia
• Anomalie oftalmiche, come cascate e retinite pigmentosa
• Anomalie metaboliche, come l'acidosi, chetosie iperammoniemia.

Quali sono le complicazioni di una condizione simile all'acrodermatite enteropatica?

Una condizione simile all'acrodermatite enteropatica può essere complicata da batterica infezione o candidosi [1].

Lo scompenso di un disturbo metabolico congenito durante periodi di malattia o stress può provocare acidosi, potenzialmente fatale [5]. I problemi di sviluppo neurologico a lungo termine non sono rari nei disturbi metabolici congeniti. [1,5,6].

Come viene diagnosticata una condizione simile all'acrodermatite enteropatica?

La carenza di zinco acquisita è associata a bassa siero livelli di zinco e alcalini fosfatasi [2]. I livelli di zinco e fosfatasi alcalina tendono ad essere normali in condizioni simili all'acrodermatite enteropatica associata a disturbi metabolici [1].

Un esame emocromocitometrico completo può rivelare citopenie sia nella carenza di zinco acquisita che nei disturbi metabolici. [2.5].

Gli esami del sangue iniziali per l'acidemia organica possono includere [5]:

• pH
• La pressione parziale dell'anidride carbonica.
• Bicarbonato di sodio
• Lattato
• Elettroliti
• Urea
• Creatinina
• Glucosio
• Piruvato
• Ammoniaca.

Livelli di amminoacidi specifici o enzima L'attività e la presenza di acidi organici nelle urine può supportare una diagnosi specifica. [1,5].

Il test di screening neonatale rileva molte delle cause metaboliche congenite di condizioni simili all'acrodermatite enteropatica ed è disponibile in molte parti del mondo, tra cui Nuova Zelanda, Australia, Regno Unito, Stati Uniti e Canada. [5].

Una pelle biopsia di una condizione simile all'acrodermatite enteropatica ha caratteristiche aspecifiche istopatologia; epidermico pallore e confluente paracheratosi può essere osservato [7].

Qual è diagnosi differenziale per una condizione simile all'acrodermatite enteropatica?

La diagnosi differenziale di una condizione simile all'acrodermatite enteropatica include:

• Acrodermatitis enteropathica - analisi genetica del SLC39A4 gene distingue questo [2]
• Atopica dermatite - questo colpisce raramente l'area del tovagliolo e manca sistemico sintomi
• Psoriasi: la psoriasi causa l'eritema squamoso placche e non causa lesioni bollose ed eczematose vescicolari [1,3]
• Dermatite da tovagliolo - è limitata all'area del tovagliolo e non ha caratteristiche sistemiche.

Qual è il trattamento per una condizione simile all'acrodermatite enteropatica?

Una condizione simile all'acrodermatite enteropatica secondaria a carenza di zinco acquisita si risolverà dopo l'integrazione orale di zinco, di solito a una dose iniziale da 0,5 a 1 mg / kg / giorno di zinco elementare [2] . Se c'è una continua necessità di sostituzione dello zinco dipenderà dalla causa [2,8].

Una condizione simile all'acrodermatite enteropatica secondaria a un disturbo metabolico risponde generalmente alla manipolazione della dieta e dei farmaci sotto forma di integratori organici specifici per correggere le carenze metaboliche. [5]. Si dovrebbe cercare l'aiuto di un esperto di nutrizione.

Qual è il risultato di una condizione simile all'acrodermatite enteropatica?

L'esito di una condizione simile all'acrodermatite enteropatica dipende dalla condizione sottostante.

Carenza di zinco acquisita

Una condizione simile all'acrodermatite enteropatica secondaria a una carenza di zinco acquisita ha un effetto favorevole previsione se viene identificato precocemente [8,9]. Il dermatologico, gastrointestinale e psicologico dimostrazioni tendono a risolversi entro pochi giorni o settimane dopo la sostituzione dello zinco [9].

Disturbi metabolici

Una condizione simile all'acrodermatite enteropatica secondaria a un disturbo metabolico può avere un effetto elevato mortalità tasso nel periodo neonatale se non diagnosticato. Ciò è mitigato in una certa misura dallo screening nel periodo neonatale con l'aiuto di programmi di screening. [5]. Un numero significativo di bambini con diagnosi precoce di disordini metabolici congeniti avrà ancora problemi in corso con crisi metaboliche e neurocognitive. sviluppo [5,6].