Piebaldismo

Il nome piebaldismo deriva da una combinazione della "torta" nella gazza (un uccello dal piumaggio bianco e nero) e il "calvo" nell'aquila calva (l'uccello nazionale degli Stati Uniti che ha una testa dalle piume bianche) . Quindi la caratteristica principale del piebaldismo è una striscia bianca (a patch di bianco capelli direttamente sopra la fronte).

Cos'è il piebaldismo?

Il piebaldismo è una rara malattia ereditaria caratterizzata da:

• Pompadour bianco sull'80-90% delle persone colpite (poliosi)
• Macchia bianca (per assenza di pigmentazione) della parte centrale della fronte
• Anche i peli delle sopracciglia e delle ciglia possono essere colpiti, in modo continuo o discontinuo con la ciocca.
• Macchie bianche di pelle possono essere viste anche sul viso (soprattutto sul mento), sul tronco e sulle estremità (di solito mani e piedi non sono interessati).
• Spesso uno stretto confine di iperpigmentato la pelle circonda macchie bianche non pigmentate
• A volte all'interno delle macchie bianche compaiono isole di pelle normale o iperpigmentata.

La condizione è presente alla nascita e generalmente rimane invariata per tutta la vita.

Qual è la causa del piebaldismo?

Il piebaldismo è dovuto all'assenza di melanociti sulla pelle e sui capelli colpiti follicoli. Questo è causato da mutazioni del protocollo KIToncogene. 14 mutazioni puntiformi, 9 delezioni, 2 nucleotide mutazioni di splicing e 3 inserzioni KIT gene si ritiene che siano mutazioni che causano il piebaldismo. La gravità della condizione è correlata al sito del mutazione all'interno del gene KIT.

Il piebaldismo è un autosomica dominante genetico disturbo, il che significa che anche la metà dei figli di una persona affetta avrà la condizione.

Il piebaldismo è uno dei cutaneo I segni di Waardenburg sindrome.

Come è stata fatta la diagnosi?

Pelle biopsia dei pazienti con piebaldismo dimostra una completa mancanza di melanociti e melanina pigmento. nella vitiligine lesioni appaiono più tardi nella vita e la sua ambientazione e distribuzione è abbastanza diverso. Se la sordità è evidente e la distanza tra gli occhi è maggiore del normale, deve essere presa in considerazione una diagnosi di sindrome di Waardenburg.

Qual è il trattamento per il piebaldismo?

Il piebaldismo è un benigno disturbo. Tuttavia, i pazienti con questa condizione sono a rischio di scottature solari e altri disturbi causati dalla sovraesposizione al sole. I pazienti devono essere informati sull'uso di filtri solari, sulle misure di protezione solare e sull'evitare il sole durante le ore di punta UV esposizione e autoesame della pelle per rilevare eventuali danni solari che possono aumentare il rischio di pelle Cancro.

I pazienti che si sentono a disagio riguardo al proprio aspetto possono trarre beneficio dai seguenti trattamenti:

• Dermoabrasione di aree di depigmentazione seguita dall'applicazione del melanociti-sospensioni cellulari arricchite
• Melanocyte trapianto radere lo strato superiore della pelle (epidermide) e sostituirlo con la pelle rasata di un altro sito
• Aspirazione epidermico innesti o innesti a punzone a tutto spessore
• Una combinazione di questi metodi può essere necessaria e può essere aumentata con l'aggiunta della terapia con luce UV.
• Di meno invasivo I metodi per migliorare l'aspetto possono essere ottenuti con tecniche di camuffamento cosmetico.