Cos'è la tricotiodistrofia?
La tricotiodistrofia è un raro, multisistema, autosomicadisturbo -recessivo caratterizzato da carenza di zolfo, corto, fragile capelli. Altre caratteristiche cliniche possono includere fotosensibilità, ittiosi, disabilità intellettuale, ematologico anomalie, diminuzione della fertilità e bassa statura [1].
Il nome tricotiodistrofia è stato coniato da Price et al nel 1979 e deriva dal greco: tricho (capelli), thio (zolfo), dys (difettoso), trofeo (nutrizione).
La tricotiodistrofia è classificata in fotosensibile e sottotipi non fotosensibili [2].
Chi ottiene la tricotiodistrofia?
Il preventivo incidenza di tricotiodistrofia è uno per milione di nati vivi. Entrambi i sessi sono colpiti allo stesso modo. La tricotiodistrofia è stata descritta in vari gruppi etnici in tutto il mondo, sebbene si manifesti più frequentemente nelle popolazioni in cui consanguineità è comune [1,3].
Che cosa causa la tricotiodistrofia?
La tricotiodistrofia è causata da difetti DNA riparazione e trascrizione ed è ereditato in a autosomica recessiva pattern, il che significa che entrambi i genitori devono portare una copia del file mutato gene che causa la tricotiodistrofia per un bambino a ereditare la condizione.
- La tricotiodistrofia fotosensibile è solitamente il risultato di mutazioni nella riparazione del DNA geni ERCC2 (XPD), ERCC3 (XPB) o GTF2H (p8/TTDA), con il primo (ERCC2 / XPD) gene mutazione essendo il più comune.
- Alcuni casi di tricotiodistrofia non fotosensibile sono stati associati a mutazioni in MPLKIP (TTDN1), un gene con funzione sconosciuta [2-4].
Quali sono le caratteristiche cliniche della tricotiodistrofia?
La tricotiodistrofia è caratterizzata da capelli corti, fragili e carenti di zolfo, che sono radi e si spezzano facilmente. Altre caratteristiche cliniche hanno un'espressione molto variabile. Circa 50% dei pazienti hanno fotosensibilità associata, sebbene ciò non conferisca un aumento del rischio di pelle futura Cancro (a differenza di quanto si osserva nei pazienti con xeroderma pigmentosa).
Aggiuntivo cutaneo le caratteristiche possono includere xerosi, ittiosi e membrana di collodio alla nascita. Può anche essere associato a onicodistrofia, inclusa la fragilità. chiodo [1–3].
Altre anomalie non associate alla dermatologia possono includere:
- Complicazioni legate alla gravidanza, che si verificano in circa 30% dei casi (p. Es., intrauterino ritardo della crescita, preeclampsia ed eclampsia, parto pretermine <37 semanas ' gestazionee basso peso alla nascita)
- Disabilità intellettiva o evolutivo ritardo (85% di casi)
- Bassa statura (73% dei casi)
- Oculare anomalie comprese congenita cascate, strabismo (deviazioni orizzontali e verticali dell'occhio) e nistagmo (movimenti oculari involontari) circa 50% dei casi
- Reumatologico anomalie comprese le articolazioni contratture e dislocazioni, assiale osteosclerosi (indurimento anormale dell'osso) e distale osteopenia (indebolimento delle ossa)
- Anomalie ematologiche come anemia, neutropeniae caratteristiche del tratto beta-talassemico
- Ricorrente infezioni, particolarmente respiratorio, che sviluppare nel primo anno di vita [1,5].
La clinica fenotipo La tricotiodistrofia varia da una malattia lieve con solo anomalie dei capelli a una malattia grave con infezioni ricorrenti e gravi difetti dello sviluppo. Sono stati creati diversi acronimi per descrivere alcuni dei diversi fenotipi visto [3]:
- PIBIDI: fotosensibilità, ittiosi, capelli fragili, disturbi intellettivi, diminuzione della fertilità, bassa statura.
- Nella tricotiodistrofia non fotosensibile, IBIDS e BIDS rappresentano le iniziali delle stesse parole [3]:
- IBIDS: ittiosi-capelli fragili-deterioramento intellettuale-diminuzione della fertilità-bassa statura
- BIDS: capelli fragili-deterioramento intellettuale-diminuzione della fertilità-bassa statura.
Quali sono le complicazioni della tricotiodistrofia?
Le complicanze della tricotiodistrofia sono principalmente correlate ad un alto rischio di infezioni gravi e pericolose per la vita. [5].
Come viene diagnosticata la tricotiodistrofia?
La tricotiodistrofia può essere diagnosticata dimostrando un basso contenuto di zolfo all'analisi biochimica del fusto del capello, oltre a uno dei seguenti risultati [3]:
- Tricoschisi (peli rotti o divisi)
- Alternanza di bande chiare e scure chiamate "bande di coda di tigre", sul fusto del capello, che si incontrano con la luce polarizzata microscopia o tricoscopia
- Capelli molto danneggiati o assenti cuticola scansione microscopio elettronico.
Qual è diagnosi differenziale per la tricotiodistrofia?
Le diagnosi differenziali di tricotiodistrofia possono includere quanto segue.
Cockayne sindrome
La sindrome di Cockayne è un raro disturbo autosomico recessivo di riparazione del DNA caratterizzato da fotosensibilità, un aspetto del viso caratteristico, bassa statura, anomalie degli occhi, invecchiamento precoce e neurologia. disfunzione.
Xeroderma pigmentoso
Lo xeroderma pigmentoso è raro autosomica recessiva Condizione di riparazione del DNA, caratterizzata dalla prima sviluppo di pigmentario cambiamenti, un aumento del rischio di Radiazioni ultraviolette-Pelle indotta e mucoso cancro della membrana, fotosensibilità grave (50%) e, in alcuni individui, progressivo neurodegenerazione (il atrofia e perdita di funzioni di neuroni) (30%).
Malattia di Menkes
La malattia di Menkes, nota anche come sindrome dei capelli ricci di Menkes, è una malattia congenita legata al cromosoma X. genetico Un disturbo in cui la carenza di rame causa particolari capelli `` attorcigliati '' (molto crespi), neurodegenerazione e tessuto connettivo anomalie.
Sindrome di Netherton
La sindrome di Netherton è una rara condizione autosomica recessiva di cornificazione (squamoso epiteliale indurimento delle cellule dei capelli e delle unghie) caratterizzato da una triade di infiammatorio e squamoso pelle lesioni, il caratteristico fusto del capello anomalia tricoressi invaginata ('capelli di bambù') e una maggiore incidenza di malattie allergiche come il cibo allergia, orticariae atopica dermatite [2,3].
Qual è il trattamento per la tricotiodistrofia?
I pazienti con tricotiodistrofia hanno spesso esigenze sanitarie complesse e traggono beneficio da a multidisciplinare approccio, con il contributo di pediatria, genetica, oftalmologia, neurologia, ostetricia, ortopedia, malattie infettive, dermatologiae radiologia. Ai pazienti affetti e alle loro famiglie dovrebbe essere offerta un'adeguata consulenza genetica.
Poiché non esiste una cura per la tricotiodistrofia, il trattamento si basa sulla gestione clinica dimostrazioni, sintomi e complicanze. I pazienti fotosensibili dovrebbero ricevere consigli sulla protezione solare. Le infezioni devono essere trattate precocemente e in modo aggressivo [1].
Qual è il risultato della tricotiodistrofia?
il previsione è tipicamente povera per i bambini con malattie gravi e mediano l'età della morte è di 3 anni. Durante neonatale e il periodo dell'infanzia, c'è un morbilità e mortalità, con polmonite e altre infezioni (in particolare setticemia) essendo la principale causa di morte [1].
