Alkaptonurie und Ochronose

Was ist Alkaptonurie und Ochronose?

Alkaptonurie ist eine seltene genetisch Eine Krankheit, die durch Urinieren gekennzeichnet ist und schwarz wird, wenn sie ruht. Der Frühste Zeichen Eine der Ursachen für die Erkrankung sind die dunklen Flecken auf den Windeln oder Windeln von Babys.

Das offensichtlichste Zeichen bei Erwachsenen ist eine Verdickung und blauschwarze Verfärbung des Ohrknorpels. Diese blauschwarze Verfärbung von Bindegewebe (einschließlich Knochen, Knorpel und Haut) durch gelbe oder ockerfarbene Ablagerungen Pigment es heißt Ochronose.

Was verursacht Alkaptonurie und Ochronose?

Alkaptonurie ist eine autosomal erbliche rezessive Störung, was bedeutet, dass zwei Anomalien Gene (einer von jedem Elternteil) werden benötigt, um die Krankheit zu haben. Der Defekt führt dazu, dass der Körper nicht genügend a produziert Enzym Homogentisinsäureoxidase genannt. Dieses Enzym baut normalerweise a ab giftig Nebenprodukt von Tyrosin Stoffwechsel Homogentisinsäure genannt. Obwohl ein Teil davon im Urin ausgeschieden wird, verbleiben kleine Mengen im Körper und lagern sich langsam und schrittweise in den Knochen und im Knorpel ab, wo es a wird pigmentiert Polymermaterial.

Ochronose kann auch durch externe Wirkstoffe verursacht werden. Dies können sein:

• Medikamente wie Chinacrin und Chinin
• Ablagerungen von Phenol (Carbonsäure), die in der Vergangenheit zur Behandlung des Beins verwendet wurden Geschwüre
• In seltenen Fällen wird übermäßig viel Hydrochinon verwendet (in diesem Fall ist der Knorpel nicht betroffen).

* Mit freundlicher Genehmigung von Genetics 4 Medics

Was sind die klinischen Merkmale von Alkaptonurie und Ochronose?

Die meisten Patienten haben im Kindesalter oder im frühen Erwachsenenalter keine Symptome, und erst im Alter von 40 Jahren treten andere Anzeichen der Krankheit auf. Eines der ersten Anzeichen ist die Verdickung des Ohrknorpels (die Ohrmuschel fühlt sich spürbar dicker und flexibler an). Auch die Haut färbt sich schwarz-blau. Ohrenschmalz ist normalerweise rotbraun oder tiefschwarz. Allmählich treten bei Patienten Gelenkschmerzen auf, die zu Arthropathie (Erkrankung der Gelenke, gekennzeichnet durch Schwellung und Vergrößerung der Knochen). Viele Körperteile sind durch die Ansammlung von Pigmentablagerungen in Knochen und Knorpel betroffen.

• Am stärksten betroffen sind die Knochen und Knorpel des unteren Rückens, der Knie, Schultern und Hüften. Erstens leiden die Patienten in den nächsten 10 Jahren unter steifen Schmerzen im unteren Rückenbereich, gefolgt von Knie-, Schulter- und Hüftschmerzen. Knorpel wird spröde und kann leicht brechen. In einigen Fällen führt dies zu Verletzungen der Wirbelsäule, wie z. B. Bandscheibenvorfällen.
• Ablagerungen um die Luftröhre (Luftröhre), Larynx (Kehlkopf) und Bronchien (Luftwege zur Lunge) können Atemnot und Atemnot verursachen.
• Ablagerungen um das Herz und Blutgefäße kann verkalken (aushärten) und zu führen atherosklerotisch Platten (harte Stellen in Arterien).
• Pigmentierung des sklerotisch des Auges tritt normalerweise früh auf. Dies beeinträchtigt das Sehvermögen nicht, sondern erscheint als braune oder graue Ablagerungen auf der Augenoberfläche.
• Veränderungen der Hautfarbe sind in Bereichen, die der Sonne ausgesetzt sind und in denen Schweiß herrscht, deutlicher Drüsen sie finden sich. Die am stärksten betroffenen Bereiche sind die Wangen, die Stirn, die Achselhöhlen und die Genitalregionen. Die Haut bekommt eine fleckige blauschwarze Verfärbung. Es wurde festgestellt, dass der erzeugte Schweiß Kleidung befleckt. Manchmal Nagel es kann betroffen sein und eine deutliche braune Farbe annehmen.

Was ist die Behandlung für Alkaptonurie?

Alkaptonurie ist eine lebenslange Krankheit. Es gibt keine Heilung für die Krankheit. Wenn Alkaptonurie früh im Leben diagnostiziert wird, ist es für Patienten vernünftig, einen niedrigen Wert zu habenProtein Diät. Dies reduziert die Aufnahme von Aminosäuren Phenylalanin und Tyrosin, die wiederum die Menge der produzierten Homogentisinsäure reduzieren. Obwohl dies nicht bewiesen ist, könnte dies möglicherweise Komplikationen im späteren Leben verhindern oder minimieren.

Es wurde festgestellt, dass Vitamin C die Umwandlung von Homogentisinsäure in polymere Ablagerungen in Knorpel und Knochen verlangsamt. Für ältere Kinder und Erwachsene wird eine Dosis von bis zu 1 g / Tag empfohlen. Nitisinon, ein Enzym Inhibitor das die Bildung von Homogentisinsäure vermittelt, wird in eingeschränkten experimentellen Behandlungen verwendet.

Die Lebenserwartung ist normal, obwohl bei Patienten ein erhöhtes Risiko für Herzerkrankungen besteht und chirurgische Behandlungen für Probleme mit Wirbelsäule, Hüfte, Knie und Schulter erforderlich sind.

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