Witte sponsnaevus

Wat is de witte spons naevus?

Witte sponsnaevus (Mendeliaanse overerving bij de mens [MIM] nummer 193900) is een zeldzame genetisch aandoening die witte sponsachtigheid veroorzaakt verwondingen van slijm- vliezen, meestal de mond. Er is ook gebeld aangeboren leukokeratose, slijmvlies oris, erfgenaam leukokeratose, gingivostomatitis met witte vouw, oraal epitheel naevus en orale witte sponsnaevus.

Wie krijgt witte sponsnaevus?

Witte sponsnaevus is een autosomaal dominante aandoening, wat betekent dat de kinderen van een getroffen ouder een kans van 50:50 hebben om de aandoening te erven. Het kan echter af en toe sporadisch voorkomen zonder een voorgeschiedenis van getroffen familieleden.

Er wordt aangenomen dat het zeldzaam is, maar het kan te weinig worden gediagnosticeerd, vooral als er geen soortgelijke verwondingen bij familieleden voorkomen.

De mate van expressie varieert van geval tot geval, van afwezige of milde veranderingen tot uitgebreide veranderingen. Sommige auteurs beweren dat vrouwen vaker getroffen worden dan mannen.

Witte sponsachtige naevus kan bij de geboorte aanwezig zijn of later in de kindertijd of adolescentie verschijnen.

Klinische kenmerken van witte sponsachtige naevus

Witte sponsnaevus presenteert zich als bilateraal, soms symmetrisch, zachte en verhoogde laesies van slijmvliezen. Het oppervlak kan gevouwen lijken en voelt sponsachtig aan, niet hard. Het kan niet worden losgemaakt. De verandering kan behoorlijk subtiel zijn gelegen of het kan de gehele binnenkant van de mond aantasten.

Het veroorzaakt meestal geen symptomen, maar patiënten kunnen klagen over ruwheid en uiterlijk.

De mond is de meest getroffen plek en de binnenkant van de wangen is de meest voorkomende plek in de mond. De slijmvliezen in de neus, slokdarm, geslachtsorganenvulva Y vagina) Ja anorectaal Ook sites kunnen hierbij betrokken zijn. De mond is meestal de eerste plaats die je opmerkt.

In andere delen van de huid worden geen veranderingen opgemerkt. nagel, haar of tanden. Dit is belangrijk bij het overwegen van andere mogelijke oorzaken van letsel.

Er zijn geen meldingen van kanker ontwikkelen in een witte sponsnaevus.

Hoe wordt de diagnose witte sponsnaevus gesteld?

De combinatie van het klinische uiterlijk, de afwezigheid van andere huidproblemen en een positieve familiegeschiedenis zou de mogelijkheid van deze diagnose moeten vergroten, die vervolgens wordt bevestigd in biopsie van blessure Y pathologie testen. de histopathologie van witte sponsnaevus is zeer karakteristiek en vertoont vooral grote gebieden met grote, lichte huidcellen in de huid opperhuid.

De diagnose kan nu definitief worden gesteld op basis van genetische analyse en identificatie van a mutatie in een sterk geconserveerde reeks van een kopie van de gen coderen voor intomen 4 of 13 eiwitten.

Veel andere genetische aandoeningen kunnen witte vlekken in de mond vertonen, maar deze kunnen meestal bij klinisch onderzoek worden uitgesloten, omdat ze allemaal zichtbare veranderingen in andere delen van de huid, nagels, enz. hebben. pachyonychia aangeboren, de ziekte van Darier, dyskeratose aangeboren en erfelijk goedaardig intra-epitheliale dyskeratose.

Meestal wordt witte sponsnaevus ten onrechte gediagnosticeerd als orale candidiasis (spruw), maar dit kan worden uitgesloten op basis van microbiologische uitstrijkjes, gebrek aan respons op antischimmelbehandeling en biopsie. Eén aanwijzing uit het klinische onderzoek is dat de witte vlekken van candidiasis kunnen loslaten.

De tweede meest voorkomende verkeerde diagnose is orale lichen planus en kan gemakkelijk worden onderscheiden bij biopsie.

Andere oorzaken van plaatselijke witte vlekken in de mond die verwarring kunnen veroorzaken zijn onder meer leukoplakie, wangbijten, pruimtabak of betelnoot (orale submucus). fibrose), syfilis en lupus erythematosus. Nogmaals, pathologie uit een biopsie zal dit verduidelijken.

Behandeling met witte sponsnaeuvs.

Een van de belangrijke redenen voor het stellen van deze diagnose is het vermijden van onnodige behandelingen. Over het algemeen is het enige wat nodig is uitleg en geruststelling.

Wanneer behandeling wordt aangevraagd, zijn er enkele meldingen van succes controleren gebruik makend van huidig of systemisch antibiotica:

• tetracycline mondwater - 0,25% waterige tetracycline oplossing, 5 ml tweemaal daags.
• orale tetracycline: aanvankelijk 250 mg viermaal daags gedurende 4 weken, gevolgd door 250 mg eenmaal per week om de respons te behouden
• Orale amoxicilline: aanvankelijk 250 mg driemaal daags gedurende 4 weken, gevolgd door 250 mg eenmaal per week om de verbetering te behouden.
• Erytromycine kan helpen als tetracycline en amoxicilline niet geschikt zijn vanwege allergie.

Deze zijn niet genezend, maar kunnen soms een volledige of gedeeltelijke inductie veroorzaken kwijtschelding die kan worden gehandhaafd door door te gaan met een lage dosis. Wanneer het antibioticum wordt gestopt, keert de aandoening terug, meestal na weken of maanden. Het is niet duidelijk waarom deze antibiotica sommige patiënten zouden moeten helpen.

Veel andere behandelingen zijn zonder succes geprobeerd, waaronder lokale antischimmelmiddelen, orale antischimmeltherapieën, retinoïden zoals acitretine en isotretinoïne, vitamines en andere antibiotica zoals metronidazol en trimethoprim + sulfamethoxazol.

Voorgesteld mechanisme voor ontwikkelen witte sponsnaevus

Het is nu bekend dat witte sponsnaevus het gevolg is van een mutatie in de sterk geconserveerde gebieden van domeinen 1a of 2b van de genen coderend voor keratine 4 of 13. Meestal wordt een missense-mutatie gevonden die resulteert in een verandering in een aminozuren wat de assemblage van tussenliggende filamenten verstoort. Keratine-eiwitten 4 en 13 worden alleen geproduceerd in de orale, nasale, slokdarm Y anogenitaal slijmvliesDaarom ligt de reden voor de verandering in deze gebieden. Elektron microscopie van witte sponsnaevus toont het abnormale aggregatie van de tussenliggende filamenten in de grote heldere cellen.