Auto-immuun polyglandulair syndroom type 2

Wat is auto immuun polyglandulair syndroom soort 2?

Auto-immuun polyglandulair syndroom type 2 (APS2) is de meest voorkomende vorm van immuno-endocrinopathiesyndromen.

Het wordt gekenmerkt door de betrokkenheid van twee of meer organen.
Het presenteert zich meestal als een combinatie van de ziekte van Addison met een schildklieraandoening of diabetes mellitus type 1.

APS2 is ook bekend als het Schmidt-syndroom.

Wie lijdt aan auto-immuun polyglandulair syndroom type 2?

APS2 wordt overgeërfd in a autosomaal dominant patroon; dat wil zeggen, een abnormale gen van de ene ouder kan ziekte veroorzaken en dit gebeurt zelfs als het matching-gen van de andere ouder normaal is. Een vader met een autosomaal dominant De aandoening heeft een kans van 50% om een kind met de aandoening te krijgen.

APS2 is zeldzaam en treft tussen de 14 en 20 op de miljoen mensen.
Het komt 3 tot 4 keer vaker voor bij vrouwen dan bij mannen.

Wat veroorzaakt auto-immuun polyglandulair syndroom type 2?

De onderzoekers theoretiseren dat APS2 zich ontwikkelt wanneer een persoon met genetisch gevoeligheden wordt blootgesteld aan een auto-immuuntrigger. In eerste instantie is er sprake van auto-immuunactiviteit asymptomatisch. Progressief orgaanschade en opruiend infiltratie ze komen in de loop van de tijd voor.

Wat zijn de klinische symptomen van auto-immuun polyglandulair syndroom type 2?

Klinische symptomen van APS2 omvatten tekenen van de ziekte van Addison, auto-immuunziekte van de schildklier en/of diabetes mellitus type 1 en komen het vaakst voor bij mensen in de leeftijd van 20 tot 30 jaar.

De tekenen en symptomen van APS2 variëren afhankelijk van de specifieke kliniek. demonstraties gezien bij een individu; mag inclusief:

Type 1 diabetes mellitus die zich kan uiten in dorst, honger, overmatige urineproductie, gewichtsverlies en vermoeidheid.
De ziekte van Graves wordt gekenmerkt door hartkloppingen, hitte-intolerantie, verlaagd energieniveau, angst, onregelmatige menstruatie, gewichtsverlies en spierzwakte.
Hashimoto-thyroïditis die gepaard kan gaan met geheugenproblemen, spierpijnvermoeidheid, zwakte, slaperigheid, constipatie en koude-intolerantie
De ziekte van Addison veroorzaakt misselijkheid en braken, verlies van eetlust, gewichtsverlies en vermoeidheid.
schadelijk Bloedarmoede waarmee kan gebeuren bleekheid en vermoeidheid
Coeliakie die gepaard gaat met buikpijn en krampen, vette stoelgang en gewichtsverlies.

Huidsymptomen van APS type 2

Schildklier struma

Pretibiaal myxoedeem bij de ziekte van Graves

Diabetische neuropathiezweer

Hoe wordt auto-immuun polyglandulair syndroom type 2 gediagnosticeerd?

APS2 wordt gediagnosticeerd bij een persoon die meerdere auto-immuunziekten heeft. Tests die worden gebruikt om APS2 te diagnosticeren, kunnen het volgende omvatten:

Screening op diabetes type 1, auto-immuunziekten van de schildklier en coeliakie
Serum auto-immuniteit testen
Beëindig orgaanfunctietesten.

Andere tests kunnen het gonadotropinegehalte, schildkliertesten (schildklierstimulerend hormoon [TSH], triiodothyronine [T3] en thyroxine [T4]) omvatten. plasma renineactiviteit, serumelektrolyten, nuchter bloed glucose en een volledig bloedbeeld.

Hoe wordt auto-immuun polyglandulair syndroom type 2 behandeld?

De behandeling voor APS2 hangt af van de aangetaste organen en kan het volgende omvatten:

Voor altijd insuline behandeling voor diabetes type 1
Schildkliersubstitutietherapie voor de schildklierontsteking van Hashimoto
Intramusculaire vitamine B12-injecties voor pernicieuze anemie
corticosteroïde vervanging voor de ziekte van Addison
Antithyroid-medicijnen, behandeling met radioactief jodium of thyreoïdectomie voor de ziekte van Graves
Glutenvrij dieet voor coeliakie
Immunosuppressieve medicijnen.