CLOVES-syndroom

Que es CLAVOS syndroom?

El síndrome de CLOVES es raro, progressief aangeboren trastorno que involucra múltiples órganos, incluida la piel, el vasculair sistema, y ​​el bewegingsapparaat sistema [1].

CLOVES es un acrónimo mnemónico de:

• C.ongenitaal lipomatoso oftoenemen
• Vascular misvormingen
• mijpidérmico nevi
• Sanomalías pinales / esqueléticas /scoliose.

Nota: las imágenes no son de pacientes con síndrome de CLOVES.

¿Quién contrae el síndrome de CLOVES?

El síndrome de CLOVES es raro y no hay una estimación precisa de la incidentie of overwicht a nivel mundial. los mutatie es esporádico y no se conoce familie aanleg.

¿Qué causa el síndrome de CLOVES?

El síndrome de CLOVES es causado por un somatisch mutación mosaico de ganancia de función (una mutación que ocurre después de la creación del cigoto) en el PIK3CA gen [2]. Es parte de la PIK3CAEspectro de sobrecrecimiento relacionado (PROS), un grupo de trastornos raros de sobrecrecimiento [3].

¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de CLOVES?

El síndrome de CLOVES se presenta al nacer con malformaciones vasculares, vet crecimiento excesivo de tejidos (lipomas), epidermaal nevos y diversos grados de hueso misvormingen [4]. Asymmetrisch, el crecimiento desproporcionado puede ser evidente en prenataal escaneos [5].

Los rasgos característicos del síndrome de CLOVES incluyen:

• Un lipoma grande en el tronco, que puede invadir estructuras y órganos cercanos, como el área de la columna [4]
• Hay un vascular suprayacente misvorming, que puede ser de bajo flujo (capillair, veneuze, lymfatisch) o con menos frecuencia, de alto flujo (arteriovenoso)
• Las malformaciones venosas se presentan como flebectasie; Las malformaciones arteriovenosas tienden a ser paraespinales. [4]
• El sobrecrecimiento lipomatoso también puede afectar las piernas y los pies, con lipoatrofia relativa en otras partes del cuerpo. [1,3,5,6]
• Los genitales externos también pueden estar afectados [7]
• Papilomatoso Y hyperkeratotisch lineair pueden seguir nevus epidérmicos Blaschko-lijnen o vascular /neuraal estructuras [8]
• Los cambios esqueléticos pueden debilitar físicamente y afectar la movilidad; pueden incluir escoliosis, macrodactilia asimétrica, pies triangulares ensanchados, manos grandes y aumento de la brecha metatarsiana [4].

¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de CLOVES?

Las complicaciones del síndrome de CLOVES dependen de su extensión. Estos pueden incluir:

• Invasión en la columna kabel puede causar compresión espinal con neurologisch compromiso
• Una malformación vascular grave puede provocar Bloedarmoede y puede causar mielopatía si el síndrome es espinal o paraespinal
• Un gran tumor-como masa puede comprimir aangrenzend structuren
• Puede ocurrir insuficiencia cardíaca
• Se ha informado de deterioro cognitivo y epilepsia. [1,6]
• CLOVES ha resultado en venas profundas posoperatorias trombose (TVP) y pulmonaal embolie (PE) debido a aanhoudend venas embrionarias [9]
• Nefroblastoma (tumor de Wilms), un tumor embriogénico de ontwikkelen riñones, se ha informado con mayor incidencia en una gran serie de pacientes con síndrome de CLOVES [10].

¿Cómo se diagnostica el síndrome de CLOVES?

El diagnóstico del síndrome de CLOVES se basa en:

• La historia del paciente, que es distinta de otros síndromes de sobrecrecimiento. [1]
• Los hallazgos en el examen físico
• genetisch pruebas para detectar la mutación del mosaico en el PIK3CA gen.

Radiologisch los hallazgos pueden apoyar el diagnóstico. Las malformaciones vasculares y las masas lipomatosas se pueden evaluar mediante magnetische resonantie beeldvorming (Magnetische resonantie) [11].

Welke is de differentiële diagnose para el síndrome de CLOVES?

CLOVES se ha diagnosticado erróneamente con mayor frecuencia como síndrome de proteus, que se distingue por la apariencia normal al nacer, la progresión, la distorsión y el crecimiento corporal excesivo con la edad, y la característica bindweefsel nevi [12].

Otros diagnósticos diferenciales para el síndrome de CLOVES pueden incluir:

• Kinderachtig proliferatief hemangioom
• arterioveneuze malformatie
• epidermaal naevus syndromen
• Sturge-Weber-syndroom
• Klippel-Trénaunay-syndroom
• Parkes-Weber-syndroom
• Síndrome de Servelle-Martorell.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de CLOVES?

No existe cura para el síndrome de CLOVES. Se ha informado de mejoras a partir de tratamientos experimentales con:

• Sirolimus (rapamicina) [13]
• remmers van PIK3CA gen mutaties, como alpelisib (aprobado para el tratamiento de metastatisch pecho kanker) [7].

¿Cuál es el resultado del síndrome de CLOVES?

de voorspelling El síndrome de CLOVES suele ser malo, debido a sus complicaciones. Sin embargo, hay indicios de que los tratamientos con PIK3CA los inhibidores resultarán eficaces.