Bazex-Dupré-Christol-syndroom

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Inhoudsopgave

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Advertentie

Huidkanker

Toepassing om zelfonderzoek van de huid en vroege detectie te vergemakkelijken. Lees verder.

Tekst: Miiskin

¿Qué es Bazex-Dupré-Christol? syndroom?

El síndrome de Bazex-Dupré-Christol también se conoce como ‘síndrome de Bazex’ y ‘folliculair atrofodermiebasaal cel carcinoom‘.

Acroqueratosis neoplasma también se conoce con el nombre de ‘síndrome de Bazex’, pero se trata de una enfermedad rara no relacionada paraneoplastisch síndrome. Y el término atrofodermia folicular es incorrecto ya que infiere adelgazamiento de la piel folicular, que no se encuentra en el síndrome de Bazex. En cambio, el follikels están ensanchados e inflamados.

¿Qué es el síndrome de Bazex-Dupré-Christol?

El síndrome de Bazex-Dupré-Christol es un raro trastorno hereditario dominante ligado al cromosoma X del haar follikel gekarakteriseerd door:

  • Atrofodermia folicular (ruptura de los folículos de la piel) de las extremidades
  • Múltiples células basales carcinomen Van het gezicht
  • Milia
  • Gelegen of wijd verspreid hypohidrose (disminución de la sudoración)
  • Hipotricosis (pelo corporal y cuero cabelludo reducido).

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Bazex-Dupré-Christol?

Los folículos pilosos ensanchados están presentes al nacer o en la primera infancia en niños con síndrome de Bazex-Dupré-Christol. Aparecen como «marcas de picahielo», que se encuentran más comúnmente en la superficie superior de las manos, codos, pies y cara. Anhidrosis (incapacidad para sudar) en la cara y la cabeza también puede ocurrir.

En la edad adulta, alrededor de los 20-30 años, comienzan a aparecer carcinomas basocelulares en la cara. Son similares a los tumores del síndrome de Gorlin. Sin embargo, los pacientes con Bazex-Dupré-Christol no tienen el esqueleto afwijkingen, plant hoyos u otras características del síndrome de Gorlin.

Aparte de la presencia de múltiples carcinomas de células basales, los otros síntomas del síndrome de Bazex son inconsistentes y varían entre pacientes. Un estudio de 20 pacientes de una familia que abarca cuatro generaciones muestra que los hombres de la familia tienen una enfermedad uniformemente grave, mientras que las mujeres muestran un rango de gravedad del síndrome. La diferencia más llamativa encontrada es que los hombres tienen diffuus hipotricosis que afecta a todos los pelos del cuero cabelludo, mientras que las mujeres muestran poca o ninguna hipotricosis.

¿Cómo se hace el diagnóstico de Bazex-Dupré-Christol?

El síndrome de Bazex-Dupré-Christol debe considerarse como un differentiële diagnose en pacientes con inicio temprano o familie carcinomas de células basales.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Bazex-Dupré-Christol?

Todos los pacientes con síndrome de Bazex-Dupré-Christol deben consultar un dermatoloog voor regelmatige huidonderzoeken, zodat basaalcelcarcinomen kunnen worden behandeld als ze klein zijn. Dit kan een operatie vereisen of een van de vele andere behandelingen die beschikbaar zijn voor deze tumoren, waaronder: cryotherapie, fotodynamisch therapie, fluorouracil room y crema de imiquimod. No deben recibir tratamiento con irradiación ya que esto puede provocar la ontwikkelen de más tumores.

Algunos pacientes con Bazex-Dupré-Christol pueden requerir un tratamiento a largo plazo con retinoïden como isotretinoína o acitretina.

Bescherming tegen de zon is essentieel om het aantal huidkankers te verminderen. ontwikkelen pero incluso la protección completa no evitará todos los carcinomas de células basales en pacientes con síndrome de Bazex-Dupre-Christol.