Wat is prenataal diagnose?
Prenatale diagnostiek is de identificatie van een medische aandoening voordat een baby wordt geboren. Dit kan tijdens de zwangerschap of vóór de implantatie van een embryo tijdens in-vitrofertilisatie.
Wat is het verschil tussen prenatale screening en prenatale diagnostiek?
Antenatale screening is een manier om te beoordelen of een foetus een verhoogd risico loopt anomalie. Screening wordt routinematig aangeboden aan alle zwangere vrouwen in ontwikkelde landen en wordt uitgevoerd tijdens het eerste en tweede trimester (tot 26 weken na de geboorte). zwangerschap). Bij screening is een foetus betrokken echografie en bloedonderzoek bij de moeder. Afwijkingen onderzocht worden, zijn die welke geacht worden te hebben ziektecijfers/sterfte.
Prenatale diagnostiek is het vaststellen van een specifieke medische aandoening met behulp van genetisch bewijs, immunohistochemie en elektron microscopie. Net als bij prenatale screening is prenatale diagnostiek alleen geïndiceerd bij aandoeningen die gepaard gaan met significante morbiditeit/mortaliteit.
Waarom wordt prenatale diagnostiek uitgevoerd?
Prenatale diagnose wordt om de volgende redenen uitgevoerd:
- Geeft aanstaande ouders de mogelijkheid om de zwangerschap voort te zetten of te beëindigen in het kader van een bekende diagnose van een ernstige erfelijke huidaandoening.
- Zorgt voor een optimale voorbereiding op de geboorte en de eerste verzorging van de baby pasgeborene;
- Ouders kunnen het juiste advies krijgen en zich voorbereiden.
- Mogelijke complicaties van de bevalling kunnen worden verwacht, zoals een verhoogd risico op mislukken Voortgang tijdens de bevalling in de context van een X-gebonden foetus ichthyosis.
- Er kan worden geregeld dat de levering plaatsvindt in een geschikte faciliteit met toegang tot een neonatale Intensive care-afdeling.
Welke huidaandoeningen kunnen vóór de geboorte worden vastgesteld?
Huidaandoeningen die geschikt zijn voor prenatale diagnose zijn onder meer:
- bulleuze epidermyolyse
- ichthyotische stoornissen
- oculocutaan albinisme
- ectodermaal dysplasie syndromen
de veroorzaker gen mutatie van vele andere bekende erfelijke huidaandoeningen; prenataal onderzoek mag echter alleen worden uitgevoerd bij aandoeningen met een hoge morbiditeit/mortaliteit.
Is de bepaling van de foetus seks belangrijk bij de prenatale diagnostiek van huidziekten?
Het geslacht van de foetus kan van groot belang zijn bij de prenatale diagnose van erfelijke huidaandoeningen. Incontinentia pigmenti is een X-gebonden dominante aandoening die meestal fataal is bij mannelijke foetussen en die in verschillende mate vrouwen treft. X-gebonden ichthyosis veroorzaakt huidziekten bij mannen; vrouwelijk dragers worden niet beïnvloed of kunnen dat wel ontwikkelen asymptomatisch corneale opaciteit.
Methoden en timing van prenatale diagnose
De tests die voor prenatale diagnose worden gebruikt, worden in de volgende tabel beschreven.
| Methode | Beoordeelde huidaandoeningen | Synchronisatie | Techniek |
|---|---|---|---|
| Genetische pre-implantatiediagnostiek | harlekijn ichthyosis Ernstige ectodermale dysplasiesyndromen |
3 dagen na in-vitrofertilisatie | Genetisch testen van embryo's na de bevruchting. Bevestigde embryo's die vrij zijn van de aandoening worden in het ziekenhuis geïmplanteerd baarmoeder. |
| vlokkentest | bulleuze epidermyolyse oculocutaan albinisme |
Weken 10 tot 13 van de zwangerschap | Cellen uit de placentavlokken worden verzameld met een naald die door de placenta wordt ingebracht baarmoederhals of transabdominaal onder echografie. Foetaal DNA het wordt geëxtraheerd en geanalyseerd op een bekende genetische mutatie. |
| Vruchtwaterpunctie | bulleuze epidermyolyse oculocutaan albinisme |
Vanaf de 14e week van de zwangerschap | Foetale cellen worden verzameld uit de vruchtwater vloeistof via een naald die transabdominaal wordt ingebracht onder echografie. Foetaal DNA wordt onderzocht op een bekende genetische mutatie. |
| foetale huid biopsie | Huidaandoeningen met onbekende genetische mutatie | Vanaf de 19e week van de zwangerschap (zodra de foetale huid zich goed heeft gevormd) | Naald biopsie Foetaal huidonderzoek wordt uitgevoerd onder echografische begeleiding. De biopsie wordt onderzocht door immunohistochemie en elektronen microscoop. |
| Moederlijk serum op het scherm zetten | X-gebonden ichthyosis (geïdentificeerd door lage Ue3-niveaus) | Tijdens het tweede trimester van de zwangerschap (week 14 tot 26) | Maternale serumspiegels van specifieke hormonen en eiwitten worden gemeten door middel van een bloedtest om het risico op verschillende aandoeningen te beoordelen. |
| Echografie | Harlekijnichthyosis (voorgesteld door echogeen vruchtwater, gewrichts- en digitale spiertrekkingen plus gezichtsdysmorfie) | Vanaf 12 weken zwanger | Om de diagnose te helpen, wordt een transabdominale echografie uitgevoerd. Handig voor het identificeren van aandoeningen zonder bekende familiegeschiedenis. |
Wat zijn de mogelijke complicaties van prenatale diagnostiek?
De mogelijke complicaties van prenatale diagnostiek zijn specifiek voor de gebruikte techniek:
Genetische pre-implantatiediagnostiek
- Risico op een verkeerde diagnose: technisch moeilijk en een klein aantal cellen beschikbaar voor gebruik bij genetische analyse
- Lagere zwangerschapspercentages vergeleken met IVF zonder prenatale diagnose
- Erg duur
CVS, vruchtwaterpunctie en foetale huidbiopsie
- Klein risico op foetaal verlies (1-3%)
- verlies van vruchtwater
- Rhesus-bloedgroep sensibilisatie bij een resus-negatieve moeder
Foetale huidbiopsie
- Littekens (meestal klein) van de pasgeborene
- Onovertuigende resultaten indien te vroeg uitgevoerd (vóór adequate foetale huidvorming)
Kan behandeling van de huidaandoening vóór de geboorte plaatsvinden?
Momenteel zijn er geen middelen om erfelijke huidaandoeningen te behandelen voordat de baby wordt geboren. Bijkomende ontwikkelingen in de foetale geneeskunde kunnen dit in de toekomst mogelijk maken.
