porfyrie cutanea tarda

Welke zijn de? porfyrieën?

Las porfirias son un grupo de condiciones metabólicas que pueden ser genetisch o adquirido. los porfyrine la vía está involucrada en el hemo synthese. Haem es el rojo pigment in hemoglobine en las células sanguíneas y transporta oxígeno en la sangre. Una deficiencia o bloqueo de uno de los enzymen en la vía de la porfirina da como resultado una acumulación del precursor correspondiente eiwit o intermedio molecuul.

Las porfirias pueden clasificarse ampliamente como scherp of huid.

Wat is porfyrie cutanea tarda?

La porfiria cutánea tarda (PCT) es el tipo más común de porfiria.

Los síntomas de la PCT se limitan a la piel. No hace que las personas se sientan muy mal, como en los tipos agudos de porfiria.

¿Quién contrae y cuál es la causa de la porfiria cutánea tarda?

La PCT es causada por un defecto en el hígado. enzym uroporfirinógeno descarboxilasa (UROD).

Dit erfgenaam en un tercio de los pacientes cuando por lo general hay antecedentes familiares de la afección y los síntomas comienzan en la edad adulta temprana.

En otros pacientes, la PCT se debe a una enfermedad hepática subyacente y los pacientes presentan síntomas entre los 40 y los 50 años. Las enfermedades hepáticas asociadas con la PCT incluyen:

• Overmatig alcoholgebruik
• Hepatitis B en C
• Sobrecarga de hierro por hemocromatosis, múltiples transfusiones de sangre o suplementos de hierro

Las hormonas como los anticonceptivos orales o la terapia de reemplazo hormonal también pueden desencadenar la PCT.

nier dialyse los pacientes también pueden ontwikkelen PCT ya que no pueden excretar porfyrinen.

En raras ocasiones, otras afecciones como systemisch lupus eritematoso (LES) y virus de inmunodeficiencia humana (hiv) infectie puede causar PCT.

Muchos pacientes tienen más de un factor de riesgo.

¿Cuáles son las características clínicas de la porfiria cutánea tarda?

El exceso de porfirina en la piel produce lichtgevoeligheid. Los individuos con PCT presentan una piel cada vez más frágil en el dorso de las manos y los antebrazos. También pueden verse afectados otros sitios expuestos al sol, como la cara, el cuero cabelludo, el cuello y los brazos.

Kenmerken omvatten:

• Lento para sanar knapperig erosies después de lesiones menores
• Ampollas llenas de líquido o sangre
• Postinflammatoir pigmentatie en cystenmilia)
• Mayor sensibilidad al sol
• sclerodermie-como cambios en el cuello, cara o pecho.

Característicamente, la orina es más oscura de lo habitual, con un tono rojizo o de color té.

¿Cómo se diagnostica la porfiria cutánea tarda?

La PCT puede sospecharse clínicamente, pero siempre debe confirmarse mediante pruebas de laboratorio.

• El examen de la orina con una lámpara de Wood puede revelar fluorescencia rosa coral debido al exceso de porfirinas.
• een huid biopsie puede ser útil para distinguir la PCT de otras afecciones con ampollas. Los cambios cutáneos son idénticos a los de la porfiria variegada y la coproporfiria hereditaria.
• Es necesario enviar sangre, orina y heces para analizar los niveles de porfirina, que estarán elevados. En la PCT, la presencia de isocoproporfirina elevada en las heces es diagnóstica. Las muestras deben protegerse de la luz con papel de aluminio para garantizar que las pruebas sean precisas.

Las pruebas para determinar la causa de la porfiria pueden incluir:

• Pruebas de hemograma, función hepática y función renal
• Estudios de hierro (ferritine nivel)
• Hepatitis B, C y virus de inmunodeficiencia humana (VIH) serologie
• Saturación de transferrina y genotypering para hemocromatosis hereditaria
• Pruebas para el lupus eritematoso cutáneo y la diabetes
• Niveles de enzima urodecarboxilasa (UROD) y pruebas genéticas.

¿Cuál es el tratamiento de la porfiria cutánea tarda?

El tratamiento de un problema hepático subyacente puede resultar en la resolución de la PCT y puede incluir reducir el consumo de alcohol, oestrogeen o tratamiento hormonal, evitando la ingesta excesiva de hierro, o antiviraal tratamiento para la hepatitis C subyacente

• La ropa al aire libre debe incluir mangas largas, guantes y un sombrero.
• Protección solar con un bloqueador solar opaco que bloquea la luz visible, como el zinc. El bronceado falso (que contiene dihidroxiacetona) también puede brindar cierta protección.
• La venesección es el principal tratamiento para la PCT. Se extraen aproximadamente 500 ml de sangre cada 2 a 4 semanas hasta que las reservas de hierro hayan vuelto a la normalidad. Esto consume el exceso de hierro al producir nuevos glóbulos rojos.
• Si no se puede realizar la venesección, como en pacientes de edad avanzada o en bloedarmoede, los comprimidos antipalúdicos como la hidroxicloroquina se administran en dosis bajas para permitir que las porfirinas se excreten más fácilmente.

Outlook ¿Cuál es la perspectiva de la porfiria cutánea tarda?

Una vez clara, es poco probable que PCT herhalen a menos que no se hayan abordado los factores de riesgo subyacentes. Si la PCT está en curso, puede haber un mayor riesgo de enfermedad hepática. kanker.