Wat is pachyonychia congenita?
Paquioniquia congénita es el nombre que se le da a un grupo de trastornos hereditarios raros de keratinisatie – el proceso por el cual intomen se forma y se deposita en la capa más externa de la piel.
La paquioniquia congénita se caracteriza por un engrosamiento de la piel de las palmas y las plantas, engrosado nagely manchas blancas en slijm- membranas. Las características específicas dependen de qué queratina gen Es afectado.
pachyonychia aangeboren
Queratodermia plantar
pachyonychia aangeboren
pachyonychia aangeboren
¿Quién lo contrae y cuál es la causa de la paquioniquia congénita?
Se estima que el número de pacientes en todo el mundo que tienen paquioniquia congénita está entre 1.000 y 10.000. [1]. El Registro Internacional de Investigación de Paquioniquia Congénita (IPCRR) informó de 977 individuos con paquioniquia congénita confirmada genéticamente en enero de 2020 [1].
La paquioniquia congénita es causada por un mutatie in de genen codificación de queratina, K6a, K16, K17, K6b y K6c (enumerados en frecuencia decreciente). Hasta ahora 115 mutaties han sido descritos por el IPCRR.
La paquioniquia congénita es autosomaal dominante heredado. Eso significa que el gen defectuoso proviene de uno de los padres. Una persona afectada con un autosomaal dominant tiene un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a su descendencia en cada embarazo. Se encuentra en todos los grupos étnicos y en igual número en ambos sexos.
La paquioniquia congénita a menudo se debe a mutaciones esporádicas durante la concepción cuando los pacientes no informan antecedentes familiares.
¿Cuáles son las características clínicas de la paquioniquia congénita?
Las características clínicas de la paquioniquia congénita dependen del gen de la queratina involucrado.
Palmas y plantas
- Palmas y plantas engrosadas o callosas (palmoplantair hyperkeratose of keratodermiebijzonder brandpunt queratodermia palmoplantar) causan dificultad para caminar.
- Plant simple afecta al 95% de los pacientes con paquioniquia congénita; puede tener un neuropathisch componente [3].
- El dolor puede ser constante y severo, especialmente en pacientes con mutaciones de K6a y K16.
- La queratodermia palmoplantar focal puede ser la única característica de la paquioniquia aangeboren en pacientes con mutaciones de K6c.
- hyperhidrose (sudoración excesiva) puede acompañar a la queratodermia.
- Las ampollas pueden ser neerslag por la fricción y el clima cálido.
palmoplantaire keratodermie
pachyonychia aangeboren
pachyonychia aangeboren
Nagel
- Nagel los cambios son más graves con mutaciones de K6a y K16.
- El engrosamiento de las uñas es evidente en los primeros años de vida, de ahí el nombre de paquioniquia congénita.
- Las uñas suelen tener una coloración pardusca.
- Todas las uñas suelen estar afectadas; uñas de los pies en menor grado.
- Ciertas mutaciones específicas de K16 no afectan las uñas.
pachyonychia
pachyonychia
pachyonychia aangeboren
pachyonychia aangeboren
cysten
- Esteatocistoma y talgachtig los quistes son comunes.
- Casi todos los pacientes con mutaciones de K17 tienen esteatocistoma múltiple.
- Los quistes pueden ser dolorosos o no.
Droge huid
- Los sitios de fricción como las rodillas y los codos pueden estar secos debido a folliculair hiperqueratosis.
- La hiperqueratosis folicular tiende a volverse menos evidente en la vida adulta.
Droge huid
Piel seca del codo
Mond
- Las manchas blancas afectan la lengua y el interior de las mejillas (leucoqueratosis).
- Natal o prenataal los dientes son poco frecuentes y típicamente son una característica de las mutaciones K17.
- Primer bocado syndroom - Los niños con la mutación K6a pueden experimentar un dolor intenso cuando comienzan a comer.
- Los niños pueden ontwikkelen queilitis angular.
Lesiones orales
Leucoqueratosis oral
Laringe
- Larynx la participación puede variar desde ronquera hasta obstrucción de las vías respiratorias [4].
Clasificación de la paquioniquia congénita
La paquioniquia congénita se clasificó tradicionalmente en Tipo 1 y Tipo 2, según las características clínicas. La clasificación ahora depende de qué gen de la queratina tiene la mutación específica. [2].
| Klinische kenmerken | Porcentaje afectado con cada genetisch mutatie | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| K6a | K6b | K6c | K16 | K17 | |
| Uñas gruesas | 99% | 98% | 61% | 96% | 95% |
| Uñas gruesas | 99% | 44% | 4% | 56% | 85% |
| Queratodermia plantar | 86% | 96% | 89% | 98% | 80% |
| Dolor plantar | 96% | 100% | 100% | 98% | 80% |
| van de handpalm keratodermie | 55% | 49% | 32% | 72% | 52% |
| cysten | 60% | 67% | 21% | 25% | 90% |
| Folliculaire hyperkeratose | 51% | 40% | 0 | 11% | sesenta y cinco% |
| Dientes natales o prenatales | 4% | 0 | 0 | 0 | 75% |
| Leucoqueratosis oral | 88% | 24% | 18% | 34% | 25% |
*https://www.pachyonychia.org/pc-data/ [2]
¿Cómo se diagnostica la paquioniquia congénita?
La paquioniquia congénita suele diagnosticarse por su apariencia clínica.
Huid biopsie de los tejidos afectados solo mostrará cambios inespecíficos.
moleculair Los laboratorios especializados pueden realizar estudios genéticos para detectar mutaciones en los genes de queratina afectados. Un asesor genético puede informarle si la prueba está disponible en su área. Las pruebas están disponibles sin costo a través del Proyecto Pachyonychia Congenita.
Las pruebas prenatales a veces se ofrecen a mujeres embarazadas cuando ellas o su pareja se ven afectadas por la paquioniquia congénita. También se ha informado sobre el diagnóstico previo a la implantación de embriones de "probeta".
Welke is de differentiële diagnose para la paquioniquia congénita?
Antes de las pruebas genéticas, a algunos pacientes se les diagnosticó paquioniquia congénita que en realidad no tenían este trastorno. Las mutaciones en otros genes de la queratina pueden provocar afecciones cutáneas similares.
- Otros síndromes genéticos con características similares incluyen el síndrome de Clouston, el síndrome de Olmsted y la queratodermia estriada palmoplantar.
- meervoudig steatocystoom
- spruw
- Otros trastornos de las uñas como psoriasis u onicomicosis
¿Cuál es el tratamiento de la paquioniquia congénita?
Hasta el momento, no existe cura para la paquioniquia congénita. La eficacia de un tratamiento depende de la gravedad del problema específico.
El tratamiento de la queratodermia puede incluir:
- Monteur debridement - el recorte regular de los callos puede aliviar el dolor
- Podología; las uñas deben recortarse a la longitud adecuada para reducir el riesgo de infecties. Remojar de antemano puede suavizar la piel y las uñas para facilitar el recorte o el recorte.
- Verzachtend ungüentos
- Keratolytica, como el ácido salicílico zalf, urea room u otras formas de bálsamo para el talón
- Baños de lejía para reducir infectie
- Calzado y ortesis acolchadas
- Pijnstilling.
mondeling retinoïden como la acitretina adelgazan los callos, pero se ha demostrado que aumentan el dolor
Se están ofreciendo tratamientos experimentales a algunos pacientes con paquioniquia congénita como parte de ensayos clínicos de agentes novedosos como mTOR. remmers (p. ej., sirolimus).
¿Cuál es el resultado de la paquioniquia congénita?
La paquioniquia congénita no afecta la esperanza de vida pero tiene un impacto significativo en la calidad de vida del individuo debido a la limitación funcional y los efectos psicológicos que produce el trastorno.
