Granulomatose met polyangiitis

Wat is granulomatose met polyangiitis?

Granulomatose met polyangiitis is een zeldzame maar potentieel fatale vorm van vasculitis. Er is sprake van een immuunreactie waarbij antistoffen kleine beschadiging bloedvat wanden en omringende weefsels.

Vaak zijn meerdere organen aangetast. De meest getroffen plaatsen zijn het oor, de neus, de keel, de longen, de ogen en de nieren. Milde vormen kunnen optreden zonder betrokkenheid van de nieren.

Granulomatose met polyangiitis was voorheen bekend als de ziekte van Wegener.

Wie krijgt granulomatose met polyangiitis?

Granulomatose met polyangiitis treft beide geslachten in gelijke mate. Het komt voor bij patiënten van alle leeftijden met a voor de helft leeftijd 41 jaar. Het komt vaker voor bij blanke patiënten dan bij zwarte of Aziatische patiënten.

Wat veroorzaakt granulomatose met polyangiitis?

De oorzaak van granulomatose met polyangiitis is onbekend. Het is geclassificeerd als auto immuun ziekte en de cytoplasma neutrofiel cytoplasma antilichaam (C-HUNCH) gericht tegen serineproteïnase drie antigeen (PR3-ANCA) Er wordt aangenomen dat dit het geval is ziekteverwekker. Het kan worden veroorzaakt door een bacterieel infectie.

genetisch mutaties kan hierbij betrokken zijn, maar granulomatose met polyangiitis is niet erfelijk.

Wat zijn de klinische kenmerken van granulomatose met polyangiitis?

systemisch symptoom

Patiënten met granulomatose met polyangiitis kunnen klagen over verschillende niet-specifieke symptomen, vooral:

• Koorts beïnvloedt 25% tot 50%
• Gewichtsverlies > 10% van het gebruikelijke lichaamsgewicht beïnvloedt 15-35%.

Ziekte van de bovenste luchtwegen

Symptomen die het oor, de neus en de keel aantasten, komen vaak voor en beïnvloeden het 70% van patiënten bij aanvang en het 92% van patiënten tijdens granulomatose met polyangiitis.

Oor, neus en keel demonstraties van granulomatose met polyangiitis zijn onder meer:

• Sinusitis, neusbloedingen of zadelneus misvorming
• Oorpijn of gehoorverlies (otitis media)
• Pijnlijke mond zweren, tandvleesaandoeningen (aardbeientandvlees),
• Subglottisch stenose (vernauwing van de luchtwegen), wat zich uit in heesheid, stridor (luidruchtige ademhaling) of levensbedreigende luchtwegobstructie.

Longziekte

Pulmonale betrokkenheid komt voor bij 45% van patiënten met granulomatose met polyangiitis bij presentatie en bij 87% tijdens de ziekte, wat vaak resulteert in:

• Hoesten
• Bloedspuwing (bloed ophoesten)
• Pijn op de borst (pleuritis).

Röntgenfoto's van de thorax kunnen abnormaal zijn en beide zichtbaar zijn diffuus ziekte (67%) of geïsoleerde gebieden (58%).

nefropathie

nier betrokkenheid komt voor bij 20%-patiënten tijdens de presentatie en bij 85% tijdens granulomatose met polyangiitis. Kan manifest zoals oligurie (verminderde urineproductie) en hematurie (bloed in de urine).

Bij alle patiënten is nauwlettende controle van de nierfunctie vereist (bloed- en urineonderzoek).

oogziekte

Oculaire symptomen komen voor bij 28 tot 58% van de patiënten met granulomatose met polyangiitis en maken deel uit van de initiële presentatie bij 8 tot 16% van de patiënten. De meest voorkomende problemen zijn:

• Proptosis (uitpuilen van het oog)
• Pijn (die erg intens kan zijn)
• Verlies van gezichtsvermogen.

Huidziekte

De huid kan worden aangetast bij 40 tot 50% van patiënten met granulomatose met polyangiitis. Huidproblemen zijn onder meer:

• zweren
• Zichtbaar Purper (verhoogde donkerrode vlekken als gevolg van vasculitis van kleine bloedvaten)
• knobbeltjes, papels Y blaasjes (kleine blaasjes)
• pyodermie gangreen (zeldzaam)
• Het fenomeen van Raynaud (wit/paarse vingers door blootstelling aan koude) is zeldzaam.

Spieren en gewrichten

bewegingsapparaat Problemen komen voor bij 30 tot 50% van de patiënten tijdens de presentatie en bij 65 tot 75% van de patiënten tijdens de ziekte. Deze omvatten:

• Spierpijn (spierpijn)
• Pijnlijke gewrichten (artralgie)
• Artritis.

Zenuwstelsel

Neurologisch Symptomen zijn zelden aanwezig, maar kunnen optreden bij 22-50%-patiënten tijdens granulomatose met polyangiitis. randapparatuur zenuwen worden meestal getroffen, wat leidt tot verlies van abnormale sensaties of zwakte van sommige spieren. Betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel (dat wil zeggen hersenen en wervelkolom). kabel) komt voor <10% de los casos.

Maag-darmkanaal

De exacte frequentie van gastro-intestinale symptomen bij granulomatose met polyangiitis is onbekend. Symptomen zijn meestal:

• Buikpijn
• Diarree
• bloeden.

Hart

Hartproblemen komen voor bij 12 tot 30% van de patiënten met granulomatose met polyangiitis. Deze omvatten:

• ontstoken hartzak (pericarditis)
• Angina pectoris (hart ischemie)
• Hartkloppingen (onregelmatig hartritme).

Hoe wordt granulomatose met polyangiitis gediagnosticeerd?

De diagnose van granulomatose met polyangiitis is niet altijd eenvoudig.

Aantal bloedcellen afwijkingen bij granulomatose met polyangiitis kunnen zijn:

• Hoog aantal witte bloedcellen (leukocytose)
• Verminderd hemoglobine (normocytisch normochroom Bloedarmoede)
• Hoog bloedplaatjes telling (trombocytose)
• Hoog erytrocyt sedimentatiesnelheid (ESR).

Antineutrofiel cytoplasmatisch antilichaam (ANCA) is de meest bruikbare bloedtest. Eén bepaald type, c-ANCA, is zeer specifiek voor granulomatose met polyangiitis en beïnvloedt 70% bij patiënten met de ziekte. Het wordt herkend door het cytoplasmatische kleurpatroon en is gericht tegen a enzym, proteïnase-3. Protoplasmatische kleuring perinucleair antineutrofiele cytoplasmatische antilichamen, p-ANCA genaamd, komen voor in de 70% van mensen met granulomatose met polyangiitis.

Een positief resultaat van de reumafactortest komt voor bij 50-60% van patiënten met granulomatose met polyangiitis en kan misleidend zijn omdat dit doorgaans op reumatoïde artritis duidt.

een huid biopsie kan nuttig zijn als je het laat zien granulomateus vasculitis (ontstoken aderen met een bepaald patroon van ontsteking). necrotiserend vasculitis, extravasculaire palissade granulomenY leukocytoclastisch Vasculitis kan ook voorkomen.

Wat is de behandeling voor granulomatose met polyangiitis?

Granulomatose met polyangiitis wordt meestal behandeld met glucocorticoïden en cyclofosfamide. Andere gebruikte medicijnen zijn onder meer:

• Methotrexaat
• Azathioprine
• Cyclosporine
• antibiotica
• intraveneus immunoglobuline
• Plasma uitwisselen
• mycofenolaat
• Rituximab.

Huid verwondingen symptomatisch behandeld kunnen worden huidig steroïden.

Een operatie kan nodig zijn om het weefsel daarna te herstellen fibrose of necrose.

Outlook Wat is de prognose van granulomatose met polyangiitis?

Granulomatose met polyangiitis kan langzaam of snel zijn. progressief. Er is vaak geen manier om te voorspellen welke patiënten beperkte, mildere vormen van de ziekte zullen blijven hebben en welke zich zullen ontwikkelen tot een ernstiger progressieve ziekte. wijd verspreid vormen van de ziekte. Ernstige onbehandelde ziekten hebben een hoog risico sterfte frequentie als gevolg van een infectie, long- of hartziekte, nierfalen, of maligniteit.

Ziekteactiviteit moet regelmatig worden gecontroleerd. Het is vooral belangrijk om de nierfunctie nauwlettend te controleren. Het kan nodig zijn dat er veel verschillende specialisten betrokken zijn bij de zorg voor de patiënt. Zorgvuldige en langdurige follow-up is vereist.