Gardner-syndroom

Wat is Gardner? syndroom?

Het syndroom van Gardner is een variant van 'familie adenomateuze polyposis' (FAP), een erfelijke ziekte gekenmerkt door gastro-intestinale poliepen, meerdere osteomen (goedaardig bottumoren), en huid- en zachte stof Tumoren. Poliepen hebben de neiging zich te vormen in de puberteit met een gemiddelde leeftijd van ongeveer 25 jaar. Bij bijna alle patiënten poliepen Voortgang a maligniteit, resulterend in colorectaal kanker dus tijdige detectie is essentieel.

Wat veroorzaakt het Gardner-syndroom?

Gardner-syndroom is te wijten aan mutaties over hem APC gen in chromosoom 5q22. Het gen speelt hierin een rol tumor onderdrukking. Gardner-syndroom wordt geërfd als autosomaal dominante eigenschap zodat een getroffen persoon een 50%-kans heeft om het gen door te geven aan elk van hun kinderen.

* Afbeelding met dank aan Genetics 4 Medics

Wat zijn de klinische kenmerken van het Gardner-syndroom?

De klinische kenmerken van het Gardner-syndroom kunnen in twee typen worden verdeeld, huid en niet huid. Het meest opvallende huidkenmerk van het Gardner-syndroom is het verschijnen van epidermoïde cysten. Deze cysten kunnen zijn gedifferentieerd van gewone epidermoïde cysten door de volgende factoren:

• epidermoïde inclusie Cysten van het Gardner-syndroom (50-65%) komen op jongere leeftijd (rond de puberteit) voor dan gewone cysten.
• Epidermoïde cysten komen voor op minder vaak voorkomende locaties zoals het gezicht, de hoofdhuid en ledematen in vergelijking met gewone cysten.
• Cysten hebben de neiging om meervoudig te zijn bij meer dan de helft van de patiënten met het Gardner-syndroom.
• Net als bij gewone epidermoïde cysten, zijn de cysten bij het Gardner-syndroom meestal asymptomatisch (zonder symptomen), maar in sommige gevallen wel jeukend (jeukend) en/of ontstoken, en kan scheuren.
• Soms hebben de cysten hybride kenmerken met pilomatricoma histopathologie

Andere huidkenmerken zijn onder meer desmoïdcysten, vleesbomen, lipomen, leiomyomen, neurofibromen Y gepigmenteerd huid verwondingen.

Niet-huidkenmerken zijn onder meer:

• Gastro-intestinale poliepen die bijna altijd veranderen in colonadenocarcinomen (darmkanker).
• osteomen: deze goedaardige bottumoren zijn essentieel om de diagnose Gardner-syndroom te stellen. Ze komen het meest voor in de kaak (kaak) maar kan ook uitgroeien tot de schedel en pijpbeenderen.
• Tandheelkundig afwijkingen - naast osteomen in de kaak kunnen er andere gebitsafwijkingen zijn, zoals extra openstaande tanden en gaatjes
• multifocale gepigmenteerde laesies van de fundus in het oog - gezien bij 80% van patiënten. Deze laesies kunnen kort na de geboorte aanwezig zijn en kunnen de eerste marker van de ziekte zijn.

Hoe wordt het Gardner-syndroom gediagnosticeerd?

Het Gardner-syndroom wordt gediagnosticeerd op basis van de volgende kenmerken.

• ≥ 100 colorectale poliepen OF ≤ 100 poliepen en een familielid met familiale adenomateuze polyposis of het syndroom van Gardner
• osteomen
• zachte stof tumoren zoals epidermoïde cysten, vleesbomen en desmoïden tumoren
• APC mutatie.

Radiologisch Studies zijn essentieel voor patiënten en familieleden met verdenking op het syndroom van Gardner.

• Afbeeldingen van het lange bot kunnen osteomen vertonen.
• Afbeeldingen van de kaak op jonge leeftijd kunnen subtiele defecten vertonen.
• Oogonderzoeken op jonge leeftijd kunnen gepigmenteerde laesies van de fundus detecteren.
• colonoscopie en een ander invasief tests om te controleren op betrokkenheid van poliepen om de één tot twee jaar.

Wat is de behandeling voor het Gardner-syndroom?

Behandeling van epidermoïde cysten bij het Gardner-syndroom is vergelijkbaar met die voor gewone cysten en aandoeningen excisie. Af en toe kunnen intralesionale steroïde-injecties worden gebruikt als de cysten ontstoken zijn.

Chirurgische verwijdering van gastro-intestinale poliepen wordt aanbevolen vanwege het hoge risico op poliepen ontwikkelen bij kanker. Patiënten hebben regelmatig colonoscopieën nodig.

Osteomen kunnen ook alleen excisie vereisen als ze ernstig misvormd of hinderlijk zijn.