Epidermolysis bullosa simplex

Wat is epidermolysis bullosa?

Epidermolysis bullosa (EB) is een groep erfelijke ziekten die wordt gekenmerkt door de vorming van blaren verwondingen op de huid en slijm- membranen. Deze kunnen overal op het lichaam voorkomen, maar verschijnen meestal op wrijvingsplaatsen en kleine trauma zoals voeten en handen.

Wat is epidermolysis bullosa? simplex?

Bij epidermolysis bullosa simplex (EBS) is de plaats van blaarvorming in de huid de opperhuid, dat wil zeggen, de bovenste laag huidcellen (keratinocyten). bestaan gelegen Y wijd verspreid vormen van EBS.

Wie heeft last van epidermolysis bullosa simplex?

EBS is een zeldzame erfelijke ziekte. De meeste subtypes van EBS worden dominant overgeërfd. Dit betekent dat ze van een getroffen ouder worden doorgegeven aan de helft van zijn of haar kinderen. EBS komt in gelijke mate voor bij mannen en vrouwen.

Wat zijn de klinische kenmerken van epidermolysis bullosa simplex?

De volgende tabel beschrijft de kenmerken van de verschillende subtypes van EBS.

EBS-subtypen	Functies
Gelokaliseerde EBS Voorheen bekend als Weber-Cockayne	Meest voorkomende en gelokaliseerde vorm van VBE blaren ontwikkelen in handen en voeten als reactie op wrijving Het komt meestal voor in de kindertijd, wanneer het kind begint te kruipen en lopen. De wonden genezen zonder littekens, maar er kan een verdikking van de huid op de voetzolen en handpalmen optreden
Gegeneraliseerde EBS Voorheen bekend als koebner	Gegeneraliseerde EBS waarbij blaren zich over het hele lichaam ontwikkelen, maar meestal op de handen, voeten en ledematen. Het komt voor bij de geboorte of vroeg in de kindertijd. Het kan een lichte betrokkenheid zijn slijmvliezen Y nagel Verdikking van de huid en platen ontwikkelen zich in handpalmen en voetzolen
Gegeneraliseerde ernstige EBS Voorheen bekend als Dowling Meara	Gegeneraliseerde en ernstige vorm van EBS Aanwezig bij de geboorte met blaren op het gezicht, de romp en de ledematen. Een verdikte huid kan eeltvorming veroorzaken die de gewrichtsbeweging beperkt of belemmert. Nagels vaak aangetast Het kan andere organen aantasten, waaronder de binnenkant van de mond, het maag-darmkanaal en de luchtwegen. Verlengd Participatie kan op kinderleeftijd de dood tot gevolg hebben, maar er treedt meestal een aanzienlijke verbetering op naarmate de leeftijd vordert.

Hoe wordt epidermolysis bullosa simplex gediagnosticeerd?

Bij dominante EB-subtypen, waarbij een informatieve stamboom bekend is, is het vaak acceptabel dat de klinische diagnose door een specialist wordt gesteld. dermatoloog op basis van de aanwezige signalen. In sommige landen zijn ook diagnostische tests beschikbaar immunofluorescentie antigeen elektronenmapping (IFM) en/of transmissie microscopie (EM) van een huid biopsie van een nieuw geïnduceerde blaar.

Mutatieanalyse (bloedonderzoek) genen) is in sommige landen ook beschikbaar

Wat is de behandeling van epidermolysis bullosa simplex?

Zie behandeling van epidermolysis bullosa - algemeen.

Preventie van wrijving met speciale aandacht voor schoeisel.
Probeer hitte te vermijden en vochtigheid, soortgelijk verergert EBS.
Sommige mensen vinden dat lichte, luchtige schoenen en katoenen sokken helpen.
Laat blaren los om te voorkomen dat ze groter worden en kleed je aan om genezing te bevorderen/te voorkomen infectie.
Er is een breed scala aan geschikte wondverzorgingsproducten verkrijgbaar, waaronder siliconenverbanden met lage adhesie.
Degenen met een lage tolerantie voor verbanden kunnen er de voorkeur aan geven de wond af te stoffen en te drogen met maïsmeel.

Wat is de uitkomst voor mensen met epidermolysis bullosa simplex?

Mensen met EBS leren heel goed zelfstandig met hun aandoening om te gaan. Zelfs degenen met een ernstig gegeneraliseerd EBS-subtype (die de kindertijd hebben overleefd) zullen een normale levensverwachting hebben.