Junctionele epidermolysis bullosa

Wat is epidermolysis bullosa?

Epidermolysis bullosa (EB) is een groep erfelijke ziekten die wordt gekenmerkt door de vorming van blaren verwondingen op de huid en slijm- membranen. Deze kunnen overal op het lichaam voorkomen, maar verschijnen meestal op wrijvingsplaatsen en kleine trauma zoals voeten en handen. Bij sommige subtypes kunnen de blaren ook voorkomen op inwendige organen, zoals de slokdarm, maag en luchtwegen, zonder duidelijk wrijven.

¿Qué es la epidermólisis ampollosa de la unión?

En epidermólisis ampollosa de la unión simplex (JEB), el sitio de formación de ampollas dentro de la piel es el blad helder binnen de basaal membraan zone. Oorzaak wijd verspreid huid en interne blaren slijmvliezen de diversa gravedad.

¿Cuáles son las características clínicas de la epidermólisis ampollosa de la unión?

JEB-subtypen	Functies
Gegeneraliseerde ernstige JEB Anteriormente conocido como Herlitz JEB	Forma generalizada y más grave de JEB en la que aparecen ampollas en todo el cuerpo y, a menudo, afectan las membranas mucosas y los órganos internos. Solo puede presentarse al nacer con una pequeña ampolla única pero cada vez más verlengd poco después El llanto o la tos roncos son indicativos de afectación de órganos internos Complicaties zoals infectie, la desnutrición y la deshidratación generalmente conducen a una muerte temprana en la infancia De meeste gevallen zijn dodelijk binnen de eerste 12 tot 24 levensmaanden.
Gegeneraliseerde gemiddelde JEB Anteriormente conocido como JEB no Herlitz	Gegeneraliseerde blaren en slijmvlies deelname aanwezig bij de geboorte of kort daarna Cuero cabelludo, nagel y dientes más involucrados Complicaties zoals infectie, ondervoeding en uitdroging kunnen de dood in de kindertijd veroorzaken, maar degenen die overleven verbeteren klinisch naarmate ze ouder worden.

JEB-subtypen

Functies

Gegeneraliseerde ernstige JEB
Anteriormente conocido como Herlitz JEB

Forma generalizada y más grave de JEB en la que aparecen ampollas en todo el cuerpo y, a menudo, afectan las membranas mucosas y los órganos internos.
Solo puede presentarse al nacer con una pequeña ampolla única pero cada vez más verlengd poco después
El llanto o la tos roncos son indicativos de afectación de órganos internos
Complicaties zoals infectie, la desnutrición y la deshidratación generalmente conducen a una muerte temprana en la infancia
De meeste gevallen zijn dodelijk binnen de eerste 12 tot 24 levensmaanden.

Gegeneraliseerde gemiddelde JEB
Anteriormente conocido como JEB no Herlitz

Gegeneraliseerde blaren en slijmvlies deelname aanwezig bij de geboorte of kort daarna
Cuero cabelludo, nagel y dientes más involucrados
Complicaties zoals infectie, ondervoeding en uitdroging kunnen de dood in de kindertijd veroorzaken, maar degenen die overleven verbeteren klinisch naarmate ze ouder worden.

¿Cómo se diagnostica la epidermólisis ampollosa de la unión?

En los subtipos dominantes de EB, donde se conoce un árbol genealógico informativo, a menudo es aceptable que un especialista realice un diagnóstico clínico. dermatoloog op basis van de aanwezige signalen. In sommige landen zijn ook diagnostische tests beschikbaar immunofluorescentie antigeen elektronenmapping (IFM) en/of transmissie microscopie (EM) van een huid biopsie van een nieuw geïnduceerde blaar.

Mutatieanalyse (bloedonderzoek) genen) is in sommige landen ook beschikbaar

¿Cuál es el tratamiento de la epidermólisis ampollosa de la unión?

Zie behandeling van epidermolysis bullosa - algemeen.

Donde esté disponible, gelLos apósitos de silicona y de tipo doble son los más adecuados para los bebés con EBJ, ya que causan un bajo grado de trauma al retirarlos.

El manejo de los síntomas respiratorios puede incluir oxígeno humidificado y medicamentos.