Wat is epidermolysis bullosa?
Epidermolysis bullosa (EB) is een groep erfelijke ziekten die wordt gekenmerkt door de vorming van blaren verwondingen op de huid en slijm- membranen. Deze kunnen overal op het lichaam voorkomen, maar verschijnen meestal op wrijvingsplaatsen en kleine trauma zoals voeten en handen. Bij sommige subtypes kunnen de blaren ook voorkomen op inwendige organen, zoals de slokdarm, maag en luchtwegen, zonder duidelijk wrijven.
¿Qué es la epidermólisis ampollosa de la unión?
En epidermólisis ampollosa de la unión simplex (JEB), el sitio de formación de ampollas dentro de la piel es el blad helder binnen de basaal membraan zone. Oorzaak wijd verspreid huid en interne blaren slijmvliezen de diversa gravedad.
¿Quién contrae epidermólisis ampollosa de la unión?
JEB es una enfermedad hereditaria poco común. La mayoría de los subtipos de JEB son de herencia dominante. Esto significa que se transmiten de un padre afectado a la mitad de sus hijos. JEB ocurre por igual en hombres y mujeres.
¿Cuáles son las características clínicas de la epidermólisis ampollosa de la unión?
| JEB-subtypen | Functies |
|---|---|
| Gegeneraliseerde ernstige JEB Anteriormente conocido como Herlitz JEB |
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| Gegeneraliseerde gemiddelde JEB Anteriormente conocido como JEB no Herlitz |
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¿Cómo se diagnostica la epidermólisis ampollosa de la unión?
En los subtipos dominantes de EB, donde se conoce un árbol genealógico informativo, a menudo es aceptable que un especialista realice un diagnóstico clínico. dermatoloog op basis van de aanwezige signalen. In sommige landen zijn ook diagnostische tests beschikbaar immunofluorescentie antigeen elektronenmapping (IFM) en/of transmissie microscopie (EM) van een huid biopsie van een nieuw geïnduceerde blaar.
Mutatieanalyse (bloedonderzoek) genen) is in sommige landen ook beschikbaar
¿Cuál es el tratamiento de la epidermólisis ampollosa de la unión?
Zie behandeling van epidermolysis bullosa - algemeen.
- Donde esté disponible, gelLos apósitos de silicona y de tipo doble son los más adecuados para los bebés con EBJ, ya que causan un bajo grado de trauma al retirarlos.
- El manejo de los síntomas respiratorios puede incluir oxígeno humidificado y medicamentos.
¿Cuál es el resultado para los pacientes con epidermólisis ampollosa de la unión?
Hay un alto sterfte (muerte) en JEB - especialmente JEB severa generalizada, independientemente de la intervención médica.
