acrodermatitis enteropathica

Wat is acrodermatitis enteropathica?

Acrodermatitis enteropathica is een zeldzame aandoening die gepaard gaat met zinktekort. Het wordt geleverd met de klassieke drieklank van:

• Peri-acraal Y periorificaal dermatitis
• Diarree
• alopecia.

primair Acrodermatitis enteropathica is het gevolg van een erfelijk defect van de zinktransporter, wat resulteert in een verminderde opname van zink in de darmen.

Verworven acrodermatitis enteropathica kan het resultaat zijn van verminderde inname, verhoogde vraag, malabsorptie, of kan, in zeldzame gevallen, geassocieerd zijn met bepaalde stofwisselingsstoornissen. Zie aandoeningen vergelijkbaar met acrodermatitis enteropathica.

Pseudo-acrodermatitis eneteropathica is beschreven bij een tekort aan biotinidase, organisch zuur, aminozuren, ureumcyclus en essentiële vetzuurstoornissen [1–5].

Acrodermatitis enteropathica wordt ook wel acrodermatitis enteropathie, primaire zinkmalabsorptie, genoemd. syndroom, Danbolt-Closs-syndroom en Brandt-syndroom [6–8].

Wat is de rol van zink in het lichaam?

Zink is een essentiële micronutriënt met een betere biologische beschikbaarheid uit moedermelk dan koemelk of andere zuigelingenvoeding.

• Vlees, zeevruchten en tarwekiemen zijn rijke voedingsbronnen.
• Fytaten (granen) en sommige medicijnen verbieden de absorptie ervanchelerend agenten).
• Zinkabsorptie vindt voornamelijk plaats in het jejunum en de twaalfvingerige darm.

Zink maakt deel uit van meer dan 200 metallo-enzymen die hierbij betrokken zijn mobiele telefoon metabolisme.

• De biologische beschikbaarheid en het transport van zink zijn belangrijk homeostase.
• Zink heeft anti-opruiend en antioxiderende eigenschappen.
• Het speelt een belangrijke rol bij normale wondgenezing, groei en hersenen. ontwikkelen en immuunfunctie [1–5,9–11].

Wat veroorzaakt acrodermatitis enteropathica?

Primaire acrodermatitis enteropathica

Primaire acrodermatitis enteropathica is een autosomaal recessief genetisch wanorde en manifesteert zich wanneer twee defecten genen Ze worden geërfd (één van elke ouder). dragers heb een normale gen en een defect gen en vertoont gewoonlijk geen symptomen van de ziekte.

de SLC39A4 gen dat zich in bevindt chromosoom 8q24.3-codes voor zinktransporteur eiwit, ZIP4. A mutatie in SLC39A4 verstoort de absorptie, het transport en de algemene homeostase van zink. Zinkgebrek bij primaire acrodermatitis enteropathica is secundair aan een gedeeltelijke blokkade van de zinkabsorptie door de dunne darm. slijmvlies.

Een groot aantal enzymen vereisen zink als cofactor die tot klinische resultaten leidt demonstraties.

Verworven acrodermatitis enteropathica

Verworven acrodermatitis enteropathica kan in verband worden gebracht met het volgende:

• Onvoldoende zinkinname (vegetarisch dieet of moedermelk met een tekort aan zink, anorexia nervosa, chronisch alcoholgebruik of intraveneuze voeding zonder zink)
• Intestinale malabsorptie (inflammatoire darmziekte, darmbypassoperatie [12], cysteus fibroseof pancreasziekte)
• Overmatig verlies van zink via de urine (nefrotisch syndroom)
• Lage albumineniveaus en hoge katabole toestanden (trauma, thermische brandwonden, uitgebreide operaties of cirrose)
• Necrolithische migratie erytheem (glucagonoom) [13].

Wat zijn de klinische kenmerken van acrodermatitis enteropathica?

Primaire acrodermatitis enteropathica kan manifest bij baby's die kunstvoeding krijgen binnen een paar dagen of weken na de geboorte, en kort na het spenen bij baby's die borstvoeding krijgen. Zowel mannen als vrouwen worden in gelijke mate getroffen [1–5,9–11].

Symptomen van verworven acrodermatitis enteropathica kunnen op elke leeftijd voorkomen, afhankelijk van de onderliggende oorzaak, maar treffen vooral oudere kinderen, adolescenten en volwassenen.

Premature pasgeborenen kunnen vroegtijdig acrodermatitis enteropathica vertonen als gevolg van de toegenomen vraag en het negatieve zinkevenwicht bij de geboorte. Acrodermatitis enteropathica bij premature baby's kan te wijten zijn aan een tekort aan zink in de moedermelk of aan een mutatie van het transporteiwit.

Primaire en verworven acrodermatitis enteropathica hebben vergelijkbare symptomen huid en niet-cutane bevindingen.

kenmerken van de huid

Een vorm van dermatitis is meestal de eerste manifestatie van zinktekort. Meestal wordt het gevonden in een acral en periorificaal verdeling.

• Meestal is er sprake van een sterke grensscheiding tussen het getroffen gebied en de normale huid.
• De peri-ambtenaar uitslag Het is typisch hoefijzervormig of U-vormig, waarbij de wangen tot aan de kin betrokken zijn, zonder de lippen aan te tasten.
• eczeem of psoriasiform platen Voortgang op te nemen blaasjes Y bullae, puisten, erosies of hyperkeratotisch gebieden.
• Een helderrode tongglossitis), mond zwerenen hoekige cheilitis zijn vaak vroege tekenen.
• Symmetrisch peri-anaal ontvellingen en uitslag op de billen
• strekkende spier Aspecten van de ledematen (ellebogen en knieën) en acrale gebieden (vingers en tenen) kunnen ook worden aangetast.
• Ondergeschikt infectie met Candida albicans of Staphylococcus aureus het kan gebeuren.
• De wondgenezing wordt beïnvloed.

Diffuus haar Het verlies heeft invloed op de hoofdhuid, wenkbrauwen en wimpers. de nagel Ze zijn zacht met striae, dystrofie Y paronychia.

Niet-cutane symptomen

Andere kenmerken van acrodermatitis enteropathica zijn onder meer [1–5,9–11]:

• Blepharo-conjunctivitis en lichtgevoeligheid
• verlies van eetlust
• Diarree, mild of ernstig
• Prikkelbaarheid (baby's huilen en maken zich onophoudelijk druk)
• Depressieve stemming, apathie en emotionele stoornissen bij oudere kinderen en volwassenen
• Groeistoornissen bij onbehandelde kinderen
• Hypogeusie (verminderd smaakgevoel)
• hypogonadisme bij mannelijke adolescenten en jonge volwassenen.

Hoe wordt acrodermatitis enteropathica gediagnosticeerd?

De volgende onderzoeken kunnen nuttig zijn als zinktekort en acrodermatitis enteropathica worden vermoed.

• Serum/plasma Zinkgehalte: Normale niet-nuchtere waarden zijn 9,0-17,0 µmol/L
• Alkalisch serum fosfatase - dit kan de diagnose ondersteunen als het laag is
• Serumalbumine: Merk op dat zink negatief is. scherpBètafase-reagens zodat lage zinkniveaus kunnen worden waargenomen als de albumine laag is of als er sprake is van een ontstekingsziekte. Er kunnen speciale voorzorgsmaatregelen voor het verzamelen nodig zijn. Wees voorzichtig met valse positieven en valse negatieven
• Zinkgehalte in urine, haar en moedermelk, indien beschikbaar
• Een volledig bloedbeeld - Bloedarmoede Y leukopenie Ze zijn typisch.

EEN biopsie van vroege huid blessure Het is niet specifiek zoals de histologie kan vergelijkbaar zijn met eczeem of psoriasis. spongiose met epidermaal bleekheid is in eerste instantie te zien. Samenvloeiend parakeratose, keratinocyten necrolyse, een dunne Malpighi-laag en de afwezigheid ervan korrelig laag kan later worden gezien.

Welke is de differentiële diagnose van acrodermatitis enteropathica?

Andere voorwaarden waarmee rekening moet worden gehouden, zijn onder meer [1–5,9–13]:

• atopisch eczeem: dit heeft meestal geen invloed op het maandverband, veroorzaakt geen haaruitval en ontstaat meestal na de vroege kinderjaren
• Psoriasis: Dit betreft de lies Opdrukken (servetpsoriasis) met typische plaques op andere plaatsen
• seborroïsch dermatitis - dit is typisch buiging verdeling
• Necrolytisch erythema migrans: dit is een exfoliërend Periorificial dermatitis waargenomen bij zuigelingen met stofwisselingsstoornissen zoals biotinidasedeficiëntie en stoornissen van de ureumcyclus, organische zuren en essentiële vetzuren (vaak opgenomen in routinematige neonatale metabolische screening)
• Pellagra, als gevolg van niacinetekort, en pellagra-achtige dermatitis bij de ziekte van Hartnup
• bulleus aandoeningen, in het bijzonder epidermolysis bullosa (EB) en lineair IgA bulleuze ziekte
• Langerhans cel histiocytose - deze kan worden gepresenteerd met een hemorragisch papulopustulair uitslag in het servetgebied
• Candida-superinfectie
• Thermische verbranding: dit zou het vermoeden van niet-accidenteel letsel moeten doen rijzen
• Servetdermatitis.

Wat is de behandeling van acrodermatitis enteropathica?

De behandeling van primaire acrodermatitis enteropathica begint met een hoge dosis suppletie met oraal elementair zink van 3 mg/kg/dag (er zit 50 mg elementair zink in 220 mg zinksulfaat) [1–5,9–11]. Orale suppletie in hoge doses overwint het transporterdefect.

De behandeling van een zinktekort of een zinktekort via de voeding begint met 0,5-1 mg/kg/dag elementair zink tijdens de behandeling van ondervoeding. Zink kan tijdens de zwangerschap worden toegediend.

• Normale doses zink worden over het algemeen goed verdragen, maar een overdosis kan leiden tot toxiciteit.
• Een acute overdosis zink kan braken, diarree, buikkrampen, lethargie, duizeligheid en loopstoornissen veroorzaken.
• Een chronische overdosis zink kan leiden tot neutropenie, leukopenie, koper- en ijzertekort, bloedarmoede, groeivertraging en lipide afwijkingen.
• Het zinksulfaatpreparaat kan maag-darmirritatie veroorzaken en gluconaat- of acetaatpreparaten kunnen worden geprobeerd, indien beschikbaar.
• De zinkspiegels in het bloed moeten elke 3 tot 6 maanden worden gemeten, met titratie naar de laagste effectieve dosis. Het volledige bloedbeeld, de alkalische fosfatase en het kopergehalte kunnen nuttig zijn voor verdere monitoring.

Ondergeschikt bacterieel Huidinfecties en candida vereisen een passende behandeling.

Wat is het resultaat van acrodermatitis enteropathica?

Symptomen van diarree, prikkelbaarheid en humeur verbeteren gewoonlijk de dag na het starten van de zinkbehandeling. De genezing van de huid is binnen een week merkbaar en binnen een maand na zinkvervanging wordt normale haargroei waargenomen.

de voorspelling Acrodermatitis enteropathica is over het algemeen goed als er snel een diagnose wordt gesteld en zink wordt vervangen, maar kan zonder behandeling mogelijk fataal zijn.