ectodermale dysplasie

Wat is ectodermaal dysplasie?

Ectodermale dysplasie is een grote groep erfelijke aandoeningen die worden gekenmerkt door: primair defect in haar, tanden, nagel of zweet klier functie, naast een andere anomalie in elk weefsel van ectodermale oorsprong. Dit zijn oren, ogen, lippen, slijm- vliezen van de mond of neus en het centrale zenuwstelsel.

Het ectoderm is de buitenste laag cellen in embryo's. ontwikkelen en draagt bij aan de vorming van vele delen van het lichaam, inclusief alle hierboven beschreven delen. Ectodermale dysplasie treedt op wanneer het ectoderm in bepaalde gebieden dit niet doet ontwikkelen gebruikelijk. Alle ectodermale dysplasieën zijn vanaf de geboorte aanwezig en nietprogressief.

Classificatie van ectodermale dysplasie

Momenteel zijn er ongeveer 150 verschillende soorten ectodermale dysplasieën. In een poging ze te classificeren, worden verschillende subgroepen gecreëerd op basis van de aanwezigheid of afwezigheid van de vier primaire ectodermale dysplasie (ED) defecten:

• ED1: Trichodysplasie (capillaire dysplasie)
• ED2: tanddysplasie
• ED3: Onychodysplasie (nagel dysplasie)
• ED4: Dyshidrosis (zweetklierdysplasie)

Op basis van het bovenstaande worden de 150 verschillende soorten ectodermale dysplasieën geclassificeerd in een van de volgende subgroepen, bestaande uit de primaire defecten van erectiestoornissen:

• Subgroep 1-2-3-4
• Subgroep 1-2-3
• Subgroep 1-2-4
• Subgroep 1-2
• Subgroep 1-3
• Subgroep 1-4
• Subgroep 2-3-4
• Subgroep 2-3
• Subgroep 2-4
• Subgroep 3
• Subgroep 4

De meest voorkomende ectodermale dysplasieën zijn hypohidrotisch ED (anhydrotisch) dat is opgenomen in de subgroep 1-2-3-4 en hydrotisch ED dat is opgenomen in de subgroep 1-2-3.

De drie meest erkende ectodermale dysplasiesyndromen behoren tot de 1-2-3-4-subgroep, omdat ze kenmerken vertonen van de vier primaire defecten van erectiestoornissen. Zijn:

• Ectrodactylie-ED-spleet syndroom
• Hypohidrotische Rapp-Hodgkin's DE
• Ankyloblepharon, ectodermale defecten, gespleten lip/gehemelte (AEC) of Hay-Wells-syndroom

Prenataal In sommige centra zijn tests voor ectodermale dysplasiesyndromen beschikbaar.

Wat is de oorzaak van ectodermale dysplasie?

De verschillende soorten ectodermale dysplasie worden veroorzaakt door mutatie of eliminatie van bepaalde genen gelegen in verschillende chromosomen. Omdat ectodermale dysplasieën worden veroorzaakt door genetisch Als ze defect zijn, kunnen ze worden geërfd of via de familielijn worden overgedragen. In sommige gevallen kunnen ze voorkomen bij mensen zonder familiegeschiedenis van de ziekte de nieuwe er heeft een mutatie plaatsgevonden.

*Bedankt afbeelding Genetica 4 artsen

Wat zijn de tekenen en symptomen van ectodermale dysplasie?

De tekenen en symptomen van ectodermale dysplasie verschillen aanzienlijk tussen de verschillende typen en zijn afhankelijk van de aangetaste structuren. Tekenen en symptomen zijn meestal niet duidelijk bij pasgeborenen en worden mogelijk pas in de kindertijd opgemerkt.

Ectodermale dysplasie treft meestal de vier betrokken organen, voornamelijk op de volgende manieren:

Andere tekenen en symptomen zijn onder meer:

• Lichtelijk gepigmenteerd huid, in sommige gevallen rood of bruin pigment mag aanwezig zijn. De huid op de handpalmen en voetzolen kan dik zijn en is gevoelig voor barsten, bloedingen en infecties.
• De huid kan droog zijn en gevoelig voor huiduitslag en infectie.
• Droge ogen ontstaan door een gebrek aan tranen. watervallen en visuele defecten kunnen ook optreden.
• Een abnormale ontwikkeling van het oor kan gehoorproblemen veroorzaken.
• Gespleten gehemelte/lip.
• Ontbrekende vingers of tenen (cijfers).
• Ademhaling infecties als gevolg van een gebrek aan normale beschermende afscheidingen uit de mond en neus.
• stinkende neus downloaden sinds chronisch Neusinfecties.
• Gebrek aan borstontwikkeling.

Wat is de behandeling voor ectodermale dysplasie?

Er bestaat geen specifieke behandeling voor ectodermale dysplasie. Het beheer van de aandoening omvat het behandelen van de verschillende symptomen. Patiënten moeten vaak worden behandeld door een team van artsen en tandartsen, in plaats van door één arts.

• Patiënten met een abnormale of geen zweetklierfunctie moeten in koudere klimaten leven of op plaatsen met airconditioning thuis, op school en op het werk. Koude baden of sprays kunnen nuttig zijn bij het handhaven van de normale lichaamstemperatuur.
• Kunsttranen kunnen worden gebruikt om schade te voorkomen hoornvlies bij patiënten met een gebrekkige traanproductie. Zoutoplossing Sprays kunnen ook nuttig zijn.
• Zoute irrigatie van de neus slijmvlies kan helpen elimineren purulent vuil en voorkomt infecties.
• Vroegtijdige tandheelkundige evaluatie en interventie zijn essentieel.
• Chirurgische ingrepen, zoals herstel van een gespleten gehemelte, kunnen de kans verminderen misvormingen en spraak verbeteren.
• Pruiken kunnen worden gebruikt om het uiterlijk van patiënten met weinig of geen haar te verbeteren.

De meeste mensen met ectodermale dysplasie kunnen een volledig, productief leven leiden zodra ze begrijpen hoe ze met hun aandoening moeten omgaan. Er moet speciale aandacht worden besteed aan kinderen als ze zweten en klootzak productie afwijkingen ze zijn aanwezig. Terugkerende hoge koorts kan epileptische aanvallen en neurologische problemen veroorzaken.