Maculopapulaire cutane mastocytose
Wat is maculopapulaire cutane mastocytose? Maculopapulaire cutane mastocytose wordt ook wel urticaria pigmentosa genoemd. Het is het meest voorkomende type cutane mastocytose, een aandoening waarbij er bruine vlekken of sproeten op de huid zijn als gevolg van abnormale ophoping van mestcellen. Maculopapulaire cutane mastocytose bij kinderen Maculopapulaire cutane mastocytose treft meestal […]
maculaire amyloïdose
Wat is maculaire amyloosis? Macula-amyloïdose is een van de drie vormen van primair gelokaliseerde cutane amyloïdose. Een eiwitachtig materiaal - amyloïde - wordt onschadelijk op de huid afgezet, waardoor hypergepigmenteerde plekken ontstaan. Macula-amyloïdose Wie krijgt maculaire amyloïdose? De meeste gevallen van maculaire amyloïdose ontstaan in de vroege volwassenheid. Er is een […]
Meticilline-resistente Staphylococcus aureus
Wat is meticilline-resistent? Staphylococcus aureus? MRSA is de term die wordt gebruikt voor bacteriën van de Staphylococcus aureus-groep die resistent zijn tegen de gebruikelijke antibiotica die worden gebruikt om infecties met dergelijke organismen te behandelen. Traditioneel stond MRSA voor methicillineresistentie (methicilline), maar de term verwijst steeds vaker naar een groepsresistente […]
Peutz-Jeghers-syndroom
Wat is Peutz-Jeghers? syndroom? Peutz-Jeghers-syndroom (PJS) is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekarakteriseerd door gastro-intestinale poliepen in combinatie met pigmentatie van de huid en slijmvliezen. PJS-poliepen zijn hamartomen, dat wil zeggen goedaardige tumoren die zijn samengesteld uit een mengsel van rijpe cellen die normaal in dat weefsel worden aangetroffen. Ze kunnen laten zien […]
prolidase-deficiëntie
Wat is prolidasedeficiëntie? Prolidasedeficiëntie wordt soms hyperimidodipeptidurie, imidodipeptidasedeficiëntie of peptidasedeficiëntie genoemd. Het is een zeer zeldzame erfelijke aandoening van het collageenmetabolisme die leidt tot een broze huid en terugkerende ulceratie. Wat zijn de klinische kenmerken van prolidasedeficiëntie? De kenmerken van het tekort aan […]
Orofaciodigitaal syndroom type 1
Wat is orofaciodigitaal syndroom type 1? Orofaciodigital syndroom type 1 (OMIM # 311200) is een zeldzame genetische aandoening die vrouwen treft. Het wordt gekenmerkt door misvormingen van de mond, het gezicht en de vingers/tenen. Het is ook bekend als oraal-faciaal-digitaal syndroom type 1, OFD1 en 'Papillon-Léage en Psaume-syndroom'. Wie krijgt […]
X-gebonden recessieve ichthyosis
Wat is X-gebonden recessief? ichthyosis? X-gebonden recessieve ichthyosis is een genetische aandoening waarbij sprake is van een zeer droge huid. Kenmerken zijn onder meer gegeneraliseerde, dunne of ruitvormige, verklevende, donkerbruine of lichtgrijze huidschilfers. De schilfering is meestal prominent aanwezig op de achterkant van de nek, de […]
Rothmund-Thomson-syndroom
Wat is Rothmund-Thomson? syndroom? Rothmund-Thomson-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte die de huid, ogen, botten en inwendige organen aantast. Er zijn minstens 300 gevallen gerapporteerd in medische tijdschriften sinds Rothmund voor het eerst een geval beschreef in 1868. Rothmund-Thomson-syndroom is ook bekend als poikiloderma […]
Waardenburg-syndroom
Wat is het Waardenburg-syndroom? Syndroom van Waardenburg is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekarakteriseerd door doofheid en pigmentafwijkingen, zoals: Witte spie Gehypopigmenteerde (bleke) plekken op de huid Heterochromia iridis (verschillende gekleurde ogen) Syndroom van Waardenburg kan ook gepaard gaan met musculoskeletale defecten en het Hirschsprung-syndroom. Het Waardenburg-syndroom is vernoemd naar […]
proteus syndroom
Het Proteus-syndroom is ook bekend als het elattoproteus-syndroom en de olifantenziekte. Het syndroom werd algemeen erkend na de release van de film "The Elephant Man", een script dat het leven van Joseph Merrick verbeeldt, van wie werd gedacht dat hij neurofibromatose had, maar waarvan nu wordt aangenomen dat hij daadwerkelijk het Proteus-syndroom had […]