¿Qué es la deficiencia de prolidasa?
La deficiencia de prolidasa a veces se denomina hiperimidodipeptiduria, deficiencia de imidodipeptidasa o deficiencia de peptidasa. Es muy raro erfgenaam trastorno de collageen metabolisme que lleva a la piel breekbaarheid Y terugkerend ulceratie.
¿Cuáles son las características clínicas de la deficiencia de prolidasa?
Las características de la deficiencia de prolidasa incluyen:
- Ulceración y fragilidad de la piel, especialmente de la extremidad inferior.
- Terugkerende infecties de la piel (incluyendo abcessen y foliculitis (puisten))
- teleangiëctasie (dilatado haarvaten)
- lichtgevoeligheid (sensibilidad de la piel a la luz solar)
- Hirsutismo (aumentado haar crecimiento)
- De vez en cuando, ontwikkelingsgericht retraso o discapacidad de aprendizaje
- Rasgos faciales característicos (nariz en silla de montar, mentón pequeño, protuberancia de la mandíbula, ojos muy separados)
- Infecciones del tracto respiratorio, como infecciones del pecho y sinusitis
- Hígado o bazo agrandados
- Aproximadamente el 10% tiene systemisch lupus eritematoso o una enfermedad similar al lupus
¿Quién contrae la deficiencia de prolidasa?
La deficiencia de Prolidasa ocurre en aproximadamente 1 de cada 1 millón a 1 de cada 2 millones de recién nacidos. Es debido a un mutatie en elprolidase gen (PEPD). Este se encuentra en chromosoom 19 y codifica la prolidase enzym que usa prolina (un aminozuren) para colágeno synthese.
La deficiencia de prolidasa se hereda en un autosomaal patrón recesivo. Esto significa que ambas copias del gen (heredadas de la madre y del padre) tienen la mutación. dragers del gen tienen una copia de la mutación, pero generalmente no muestran características de la afección.
¿Cómo se hace el diagnóstico de deficiencia de prolidasa?
El diagnóstico de la deficiencia de prolidasa generalmente se realiza durante la infancia mediante la identificación de sus características clínicas típicas y las investigaciones confirmatorias. No se requieren todas las características clínicas para realizar el diagnóstico. Las investigaciones pueden confirmar la presencia de eiwitten (dipéptidos que contienen prolina) en la orina (que puede llamarse imidodipeptiduria) y niveles bajos de la enzima prolidasa en la sangre.
genetisch las pruebas pueden ser útiles en familias que se sabe que portan la mutación genética.
Tratamiento de la deficiencia de prolidasa
El tratamiento de la deficiencia de prolidasa tiene como objetivo controlar los síntomas, en particular las úlceras cutáneas y las infecciones. La respuesta a los tratamientos varía entre pacientes.
- Limpieza y vendaje cuidadosos de zweren
- Antibióticos para infecciones cutáneas secundarias
- Se ha sugerido que la aplicación cutánea de pomadas de L-prolina y L-glicina es útil para algunos pacientes.
- Se ha informado que el manganeso oral (cofactor de la prolinasa), el ascorbato y la colagenasa ayudan a algunos pacientes.
