Prader-Willi-syndroom
Wat is het Prader-Willi-syndroom? Het Prader-Willi-syndroom is de meest voorkomende genetische oorzaak van obesitas. Het werd voor het eerst beschreven in 1887 door John Langdon Down, 70 jaar vóór Prader et al in 1956. Het is ook bekend als het Prader-Labhart-Willi-syndroom. Syndroom van Prader-Willi Eugenia Martínez Vallejo, gekleed door Don […]
Porokeratosis plantaris, palmaris en diseminata
Wat is porokeratosis plantaris, palmaris et diseminata? Porokeratose is een zeldzame huidaandoening met abnormale keratinisatie [1]. Porokeratosis plantaris, palmaris et disseminata (PPPD) is een uiterst zeldzame vorm van porokeratose waarbij schilferige roodbruine ringvormige vlekken ontstaan op de handpalmen en voetzolen van de patiënt en zich uitstrekken tot […]
Piebaldisme
De naam Piebaldism is afgeleid van een combinatie van de "taart" in de ekster (een vogel met zwart-wit verenkleed) en de "bald" in de Amerikaanse zeearend (de nationale vogel van de Verenigde Staten met een witte gevederde kop). Vandaar dat het belangrijkste kenmerk van Piebaldisme een witte lok is (een stukje […]
beelden van neurofibromatose
Neurofibromatose Neurofibromatose Neurofibromatose Neurofibromatose Neurofibromatose Neurofibromatose Neurofibromatose Neurofibromatose Neurofibromatose Neurofibromatose Neurofibromatose Neurofibromatose Neurofibromatose Neurofibromatose Neurofibromatose Neurofibromatose Neurofibromatose Neurofibromatose Neurofibromatose Neurofibromatose Neurofibromatose Café au lait macule Café au lait macule Café au lait macule Café au lait macule Café au lait macule lait macule Café au lait […]
myxoma-syndroom
Wat is het myxomasyndroom? Myxomasyndroom is de naam die wordt gegeven aan een groep ziekten die worden gekenmerkt door de aanwezigheid van myxomen (tumoren van het hartweefsel) en lentigines (pigmentvlekken op de huid). Vaak zijn er andere afwijkingen geassocieerd met de verschillende aandoeningen en dit heeft geresulteerd in […]
Marfan-syndroom
Wat is het syndroom van Marfan? Het syndroom van Marfan is een bindweefselaandoening die voornamelijk de botten en gewrichten (skeletstelsel), hart en bloedvaten (cardiovasculair systeem) en de ogen aantast. Bindweefsel is een essentieel onderdeel van het menselijk lichaam, houdt het bij elkaar en biedt een raamwerk voor groei en ontwikkeling. […]
Selectieve IgA-deficiëntie
Wat is IgA? IgA is immunoglobuline type A, een eiwit dat door plasmacellen in het beenmerg wordt geproduceerd. IgA wordt aangetroffen in secreties van het slijmvlies, waaronder vaginale secreties, sperma, tranen, speeksel, colostrum en secreties van de luchtwegen en het maagdarmkanaal. Wat is selectieve IgA-deficiëntie? Patiënten met selectieve deficiëntie van […]
Multipele endocriene neoplasie type 2B
Wat zijn meervoudige endocriene neoplasie-syndromen? Multipele endocriene neoplasie (MEN)-syndromen zijn meestal erfelijke aandoeningen waarbij verschillende endocriene klieren goedaardige (niet-kankerachtige) of kwaadaardige (kankerachtige) tumoren of hyperplasie (overmatig groeien zonder tumoren te vormen) ontwikkelen. Er zijn 2 hoofdtypen MEN, MEN type 1 en MEN type 2. MEN […]
Gemengde bindweefselziekte
Wat is gemengde bindweefselziekte? Gemengde bindweefselziekte is een zeldzame bindweefselaandoening, met een auto-immuunbasis. De aandoening heeft kenmerken van 3 meer voorkomende bindweefselziekten, vandaar de naam. Systemische lupus erythematosus Systemische sclerose Polymyositis (dermatomyositis zonder huidsymptomen) Symptomen komen meestal voor bij […]
Melanocortinereceptor 1-gen
Inleiding Melanocyten maken twee vormen van melanine in de huid, het haar en de ogen. Eumelanine is een donker pigment dat beschermt tegen de schadelijke effecten van ultraviolette straling (UVR) van de zon. Pheomelanine is een lichter pigment, dat in verband wordt gebracht met een verhoogde gevoeligheid voor schade door vrije radicalen door UV-straling [1,2]. Rood haar, […]