Wat zijn ze auto-inflammatoir syndromen?
Auto-inflammatoire syndromen worden gedefinieerd als aandoeningen veroorzaakt door overdreven aangeboren reactie van het immuunsysteem resulterend in episoden van ontsteking dat meerdere organen aantast. Een auto-inflammatoire syndroom Het kan alleen worden gediagnosticeerd als er sprake is van infectieuze aandoeningen, maligniteitzijn allergische aandoeningen en immuundeficiëntieaandoeningen uitgesloten. Vergeleken met de klassieker auto immuun ziekten, auto-inflammatoire syndromen ontbreken ziekteverwekker auto-antilichamen Y antigeen-specifiek T-cellen.
Classificatie van auto-inflammatoire syndromen
Auto-inflammatoire syndromen kunnen worden overgeërfd mutaties naar een enkel gen (monogeen auto-inflammatoire syndromen) of, vaker, zijn polygene immuunaandoeningen die hierop lijken collageen stoornissen. Het aantal opgenomen voorwaarden neemt toe met moleculair Y genetisch Studies onthullen de mechanismen van de ziekte.
Een classificatiesysteem, met voorbeelden van ziektebeelden bij dermatologie. demonstraties, ga verder.
Erfgenaam koorts syndromen
- Bekend Mediterrane koorts (FMF)
- Tumor necrose factor ontvanger-koorts-geassocieerd periodiek syndroom (TRAPS)
- Hyper-IgD-syndroom (HIDS)
Andere monogene auto-inflammatoire syndromen
- Cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen (CAPS)
- Familiair koud auto-inflammatoir syndroom (FCAS)
- Muckle-Wells-syndroom (MWS)
- neonatale begin multisysteem opruiend ziekte/chronisch Kinderachtig neurologisch huid artropathie syndroom (NOMID/CINCA)
- Syndroom van pyogeen artritis, pyodermie gangreen en acne (PAPA-syndroom, PAPAS, PAPGA-syndroom)
- Jeugd systemisch granulomatose (Blau-syndroom, sarcoïdose met vroege aanvang)
- Tekort aan interleukine-1 receptorantagonist (DIRA)
- mevalonische acidurie
- majeed-syndroom
Niet-erfelijke of polygene aandoeningen
- Schnitzler-syndroom
- ziekte van Crohn
- ziekte van Behcet
- Hidradenitis suppurativa
- Artritis psoriatica
- Periodiek koortssyndroom, mond- en klauwzeer stomatitis, faryngitis en adenitis (PAPAS, PFAPA-syndroom)
- Juveniel systemisch begin idiopathisch artritis
- De ziekte van Adult Still
aangeboren immuunsysteem
Het aangeboren immuunsysteem is een primitief, erfelijk systeem voor het herkennen van gevaar in de vorm van letsel of infectie. macrofagen Y dendritische cellen Ze dragen receptoren die zich binden aan ziekteverwekker-geassocieerde moleculaire patronen (PAMP's), dit zijn microbiële celwandcomponenten die consistent tot expressie worden gebracht door bacteriën en virussen, of met gevaar geassocieerde moleculaire patronen (DAMP's), die door het lichaam worden geproduceerd als reactie op letsel of infectie. Patroonherkenningsreceptoren zijn erfelijk en passen zich niet aan of veranderen niet door ervaring. De binding van deze receptoren coördineert een initiële ontstekingsreactie neutrofielen Y monocyten en de productie van cytokinen zoals interleukine 1 (IL-1). IL-1 wordt geactiveerd binnen de cytoplasma van neutrofielen en monocyten ontstekingsmaskers, groot eiwit complexen die de activering omvatten enzym caspase-1. Geactiveerde IL-1 is de krachtigste bekende trigger voor koorts. Activeert ook lymfocyten en bevordert de witte bloedcellen infiltratie op plaatsen van letsel of infectie.
Genetische mutaties die componenten van het lichaam beïnvloeden ontstekingsmasker of ontstekingsreactie geactiveerd door IL-1 bij verschillende monogene auto-inflammatoire syndromen. Mutaties kunnen resulteren in inflammasoomhyperactiviteit of het onvermogen om door IL-1 gemedieerde ontsteking te beperken. Auto-inflammatoire ziekten die niet als genetisch worden beschouwd, worden geassocieerd met erfelijke ziekten. polymorfismen van eiwitten zoals gamma-secretase en Notch-geassocieerde eiwitten, die resulteren in deregulering van inflammasoom bij blootstelling aan bepaalde triggers. Deze omvatten hormonen, roken, adipokines geassocieerd met insuline weerstand en overgewicht.
Bij auto-inflammatoire syndromen zijn effectorroutes overgevoelig voor endogeen (VOCHT) of exogeen (PAMP) moleculaire patronen, of zijn constitutief hyperactief, wat resulteert in cytokine-gemedieerde ontsteking.
Wat is de behandeling van auto-inflammatoire syndromen?
De behandeling varieert afhankelijk van het feitelijke syndroom. In veel opzichten systemisch corticosteroïden Ze hebben slechts een bescheiden effect. Biologische agentia zoals anakinra (die zich richten op IL-1) resulteren in een dramatische en consistente verbetering van syndromen waarbij een duidelijk verband met IL-1 is aangetoond. Er is een minder consistent voordeel bij andere aandoeningen waarbij geen direct verband met IL-1 is gevonden.
