acrodermatitis enteropathica

Wat is acrodermatitis enteropathica?

La acrodermatitis enteropática es un trastorno poco común asociado con la deficiencia de zinc. Se presenta con la clásica tríada de:

• Peri-acraal Y periorificaal dermatitis
• Diarree
• alopecia.

primair La acrodermatitis enteropática se debe a un defecto hereditario del transportador de zinc, que produce una reducción de la absorción intestinal de zinc.

La acrodermatitis enteropática adquirida puede ser el resultado de una ingesta reducida, una mayor demanda, malabsorción o, en raras ocasiones, puede estar asociada con ciertos trastornos metabólicos. Consulte Condiciones similares a la acrodermatitis enteropática.

Se ha descrito pseudo-acrodermatitis eneteropática en deficiencia de biotinidasa, ácido orgánico, aminozuren, ciclo de la urea y trastornos de los ácidos grasos esenciales [1–5].

La acrodermatitis enteropática también se denomina acrodermatitis enteropatía, malabsorción primaria de zinc. syndroom, Síndrome de Danbolt-Closs y síndrome de Brandt [6–8].

¿Cuál es el papel del zinc en el organismo?

El zinc es un micronutriente esencial con una mejor biodisponibilidad de la leche materna que la leche de vaca u otras fórmulas infantiles.

• La carne, los mariscos y el germen de trigo son fuentes dietéticas ricas.
• Fitatos (cereales) y algunos medicamentos verbieden su absorciónquelante agentes).
• La absorción de zinc ocurre principalmente en el yeyuno y el duodeno.

El zinc es parte de más de 200 metaloenzimas involucradas en mobiele telefoon metabolisme.

• La biodisponibilidad y el transporte del zinc son importantes para homeostase.
• El zinc tiene anti-opruiend y propiedades antioxidantes.
• Desempeña un papel importante en la cicatrización normal de heridas, el crecimiento, el cerebro. ontwikkelen y función inmunológica [1–5,9–11].

¿Qué causa la acrodermatitis enteropática?

Acrodermatitis enteropática primaria

La acrodermatitis enteropática primaria es una autosomaal recessief genetisch desorden y se manifiesta cuando dos defectos genen son heredados (uno de cada padre). dragers tener uno normal gen y un gen defectuoso y, por lo general, no presenta ningún síntoma de la enfermedad.

de SLC39A4 gen ubicado en chromosoom Códigos 8q24.3 para el transportador de zinc eiwit, ZIP4. UNA mutatie in SLC39A4 perturba la absorción, el transporte y la homeostasis general del zinc. La deficiencia de zinc en la acrodermatitis enteropática primaria es secundaria a un bloqueo parcial en la absorción de zinc a través del intestino delgado slijmvlies.

Un gran número de enzymen requieren zinc como cofactor que conduce a resultados clínicos demonstraties.

Acrodermatitis enteropática adquirida

La acrodermatitis enteropática adquirida puede asociarse con lo siguiente:

• Ingesta inadecuada de zinc (dieta vegetariana o leche materna deficiente en zinc, anorexia nerviosa, chronisch consumo de alcohol o nutrición intravenosa sin zinc)
• Malabsorción intestinal (enfermedad inflamatoria intestinal, cirugía de derivación intestinal [12], cysteus fibroseo enfermedad pancreática)
• Pérdida urinaria excesiva de zinc (síndrome nefrótico)
• Niveles bajos de albúmina y estados catabólicos altos (trauma, quemadura térmica, cirugía extensa o cirrose)
• Necrolithische migratie erytheem (glucagonoma) [13].

¿Cuáles son las características clínicas de la acrodermatitis enteropática?

La acrodermatitis enteropática primaria puede manifest en los bebés alimentados con fórmula dentro de unos días o semanas después del nacimiento, y poco después del destete en los bebés alimentados con leche materna. Tanto los hombres como las mujeres se ven igualmente afectados [1–5,9–11].

Los síntomas de la acrodermatitis enteropática adquirida pueden ocurrir a cualquier edad, dependiendo de la causa subyacente, pero afectan principalmente a niños mayores, adolescentes y adultos.

Los recién nacidos prematuros pueden presentar de forma temprana acrodermatitis enteropática debido al aumento de la demanda y al balance negativo de zinc al nacer. La acrodermatitis enteropática en lactantes prematuros puede deberse a una deficiencia de zinc en la leche materna o una mutación de la proteína transportadora.

La acrodermatitis enteropática primaria y adquirida tienen similares huid y hallazgos no cutáneos.

kenmerken van de huid

Una forma de dermatitis suele ser la primera manifestatie de la deficiencia de zinc. Característicamente, se encuentra en un acral y periorificaal verdeling.

• Suele haber un fuerte grensscheiding entre el área afectada y la piel normal.
• El peri-orificial uitslag es típicamente en forma de herradura o en forma de U con la participación de las mejillas al mentón sin afectar los labios.
• eczeem of psoriasiform platen Voortgang para incluir blaasjes Y bullae, puisten, erosies of hyperkeratotisch gebieden.
• Una lengua roja brillanteglossitis), boca zwereny la queilitis angular son a menudo signos tempranos.
• Symmetrisch peri-anaal ontvellingen y sarpullido en las nalgas
• strekkende spier también pueden verse afectados aspectos de las extremidades (codos y rodillas) y áreas acrales (dedos de manos y pies).
• Ondergeschikt infectie met Candida albicans of Staphylococcus aureus het kan gebeuren.
• La cicatrización de heridas se ve afectada.

Diffuus haar La pérdida afecta el cuero cabelludo, las cejas y las pestañas. los nagel son suaves con estrías, dystrofie Y paronychia.

Síntomas no cutáneos

Otras características de la acrodermatitis enteropática incluyen [1–5,9–11]:

• Blepharo-conjunctivitis y sensibilidad a la luz
• verlies van eetlust
• Diarrea, leve o grave
• Irritabilidad (los bebés lloran y se quejan incesantemente)
• Estado de ánimo deprimido, apatía y trastornos emocionales en niños mayores y adultos
• Fallo de crecimiento en niños no tratados
• Hipogeusia (disminución del sentido del gusto)
• hypogonadisme en adolescentes varones y adultos jóvenes.

¿Cómo se diagnostica la acrodermatitis enteropática?

Las siguientes investigaciones pueden ser útiles si se sospecha de deficiencia de zinc y acrodermatitis enteropática.

• Serum/plasma Niveles de zinc: los niveles normales que no están en ayunas son 9.0-17.0 µmol / L
• Suero alcalino fosfatase - esto puede apoyar el diagnóstico si es bajo
• Albúmina sérica: tenga en cuenta que el zinc es negativo. scherpReactante de fase beta para que se puedan observar niveles bajos de zinc si la albúmina es baja o en presencia de enfermedad inflamatoria. Es posible que se requieran precauciones especiales de recolección. Tenga cuidado con los falsos positivos y los falsos negativos
• Niveles de zinc en la orina, el cabello y la leche materna, si está disponible
• Un hemograma completo - Bloedarmoede Y leukopenie son típicos.

EEN biopsie de una piel temprana blessure no es específico como el histologie puede ser similar a eczeem o psoriasis. spongiose met epidermaal bleekheid puede verse inicialmente. Samenvloeiend parakeratose, keratinocyten necrólisis, una fina capa de Malpighi y una ausencia de korrelig laag puede verse más tarde.

Welke is de differentiële diagnose de acrodermatitis enteropática?

Otras condiciones que deben considerarse pueden incluir [1–5,9–13]:

• atopisch eccema: esto generalmente no afecta el área de la servilleta, no produce pérdida de cabello y generalmente se presenta después de la primera infancia
• Psoriasis: esto involucra la ingle Opdrukken (psoriasis de la servilleta) con placas típicas en otros lugares
• seborroïsch dermatitis - esto tiene un típico buiging verdeling
• Eritema migratorio necrolítico: esta es una exfoliërend Dermatitis periorificial observada en bebés con trastornos metabólicos como deficiencia de biotinidasa y trastornos del ciclo de la urea, ácidos orgánicos y ácidos grasos esenciales (a menudo incluidos en la rutina neonatale cribado metabólico)
• Pellagra, debido a la deficiencia de niacina, y dermatitis similar a la pelagra en la enfermedad de Hartnup
• bulleus trastornos, en particular epidermólisis ampollosa (EB) y lineair IgA bulleuze ziekte
• Langerhans cel histiocytose - esto puede presentarse con un hemorragisch papulopustulair erupción en el área de la servilleta
• Superinfección por cándida
• Quemadura térmica: esto debería generar sospechas de lesiones no accidentales
• Dermatitis de la servilleta.

¿Cuál es el tratamiento de la acrodermatitis enteropática?

El tratamiento de la acrodermatitis enteropática primaria comienza con la administración de suplementos en dosis altas con zinc elemental oral a 3 mg / kg / día (hay 50 mg de zinc elemental en 220 mg de sulfato de zinc) [1–5,9–11]. La suplementación oral en dosis elevadas supera el defecto del transportador.

El tratamiento de la deficiencia de zinc adquirida o dietética comienza con 0.5-1 mg / kg / día de zinc elemental mientras se trata la desnutrición. Se puede administrar zinc durante el embarazo.

• Las dosis normales de zinc generalmente se toleran bien, pero la sobredosis puede causar toxiciteit.
• La sobredosis aguda de zinc puede causar vómitos, diarrea, calambres abdominales, letargo, aturdimiento y alteración de la marcha.
• La sobredosis crónica de zinc puede provocar neutropenie, leukopenie, deficiencia de cobre y hierro, anemia, retraso del crecimiento y lipide afwijkingen.
• La preparación de sulfato de zinc puede causar irritación gastrointestinal y las preparaciones de gluconato o acetato se pueden probar cuando estén disponibles.
• Los niveles de zinc en sangre deben medirse cada 3 a 6 meses con ajuste a la dosis efectiva más baja. El recuento sanguíneo completo, la fosfatasa alcalina y los niveles de cobre pueden ser útiles para una monitorización adicional.

Ondergeschikt bacterieel la infección de la piel y la cándida requieren una terapia adecuada.

¿Cuál es el resultado de la acrodermatitis enteropática?

Por lo general, los síntomas de diarrea, irritabilidad y estado de ánimo mejoran al día siguiente de comenzar el tratamiento con zinc. La curación de la piel se nota en una semana y el crecimiento normal del cabello se observa dentro de un mes de reemplazo de zinc.

de voorspelling de acrodermatitis enteropática es generalmente buena con un diagnóstico rápido y reemplazo de zinc, pero puede ser potencialmente fatal sin tratamiento.