erytrokeratodermie

¿Qué es la eritroqueratodermia?

Eritroqueratodermia, a veces llamada eritroqueratodermia, es el nombre descriptivo que se le da a un grupo raro de trastornos de keratinisatie. Este es el proceso que forma las diferentes capas del opperhuid, la capa más externa de la piel. Las diversas eritroqueratodermas se caracterizan porafgebakend platen van erytheem (roodheid) en hyperkeratose (klimmen).

¿Quién contrae eritroqueratodermia?

La eritroqueratodermia se debe a varios trastornos hereditarios genéticamente, principalmente autosomaal dominante. Esto significa que el gen proviene de uno de los padres y que una persona con la enfermedad puede transmitirla al 50% de sus hijos. Se producen casos esporádicos debido a nuevos genetisch mutaties en la concepción.

En la mayoría de los tipos de eritroqueratodermia, el defecto subyacente parece ser un mutatie en una de las conexiones genen. Las conexinas son uniones gap eiwitten, que se encuentra en los canales que conectan aangrenzend células. Se encuentran diferentes conexinas en diferentes tejidos, lo que explica la variabilidad en la presentación.

¿Cómo se diagnostica la eritroqueratodermia?

La eritroqueratodermia se diagnostica por su apariencia clínica. Una piel biopsie voor gedaan kan worden histologie, pero no hay características distintivas.

¿Existe algún tratamiento disponible para la eritroqueratodermia?

Se debe ofrecer asesoramiento genético a las personas afectadas y sus familias en edad fértil. Con el tiempo, es posible que algunas familias dispongan de pruebas genéticas para trastornos específicos.

No existe un tratamiento específico o curativo para la eritroqueratodermia. Es importante minimizar los cambios de temperatura y la fricción mecánica. La mejoría sintomática se puede obtener mediante:

• verzachtende middelen
• Keratolytica como urea, ácido salicílico o alfa hidroxiácidos
• Huidig steroïden
• Huidig retinoïden
• Retinoides orales como acitretina o isotretinoína. Estos adelgazan las placas y reducen la descamación, pero el enrojecimiento persiste. Puede ser difícil decidir si tomarlos a largo plazo para la eritroqueratodermia, porque pueden causar algunos efectos adversos.

Tipos específicos de eritroqueratodermia

Debido a que la eritroqueratodermia es rara, la clasificación de los diferentes tipos aún está evolucionando. Hay algunos goed omschreven síndromes y algunos otros atypisch variantes que se enumeran a continuación.

• Erythrokeratoderma variabilis (Mendes da Costa syndroom)
• Eritroqueratodermia progresiva simétrica (síndrome de Gottron)
• Progressief parcialmente symmetrisch eritroqueratodermia con perifere neuropathie y sordera
• Eritroqueratodermia en cocardes (síndrome de Degos)
• Eritroqueratodermia con ataxia
• Annuleren eritroqueratodermia migratoria
• Similar a eritroqueratodermia verwondingen en el síndrome KIDkeratitis, ichthyosisy sordera)
• Eritroqueratodermia con periorificaal verwondingen
• Gelegen eritroqueratodermia

Eritroqueratoderma variabilis

Erythrokeratoderma variabilis es el más común de los eritroqueratodermas y es de herencia autosómica dominante o esporádico. Más del 50% de las personas afectadas presentan lesiones cutáneas al nacer o durante la neonatale período y el 90% mostrará alguna evidencia de la enfermedad dentro de su primer año de vida.

Erythrokeratoderma variabilis produce un rojo redondo u ovalado bien definido, geschubd placas (parches gruesos) que pueden unirse para formar patrones similares a mapas. Hay 2 tipos de piel blessure:

• Placas fijas, que suelen aparecer en las superficies externas de los brazos y las piernas.
• Las placas migratorias que pueden ocurrir en cualquier sitio, duran de horas a días y se desvanecen o se mueven a otras áreas.

En casos graves, la eritroqueratodermia puede ser wijd verspreid.

Algunos pacientes con eritroqueratodermia variabilis experimentan sensación de ardor y picazón en las áreas afectadas y otros no presentan síntomas. Las lesiones cutáneas pueden desencadenarse por factores internos y / o externos, como:

• emotionele stress
• Cambios de temperatura
• Fricción mecánica
• Clima caliente o frío.

de haar, dientes y nagel no están involucrados. La eritroqueratodermia no afecta la salud física y mental. ontwikkelen y la salud general del individuo no se ve afectada.

Después de una progresión gradual durante la infancia y la niñez, la enfermedad tiende a estabilizarse durante la pubertad.

Erythrokeratoderma progressiva symmetrica

Erythrokeratoderma progressiva symmetrica es una forma muy rara de eritroqueratodermia que también se hereda genéticamente. Pueden ocurrir casos esporádicos.

Las lesiones cutáneas no están presentes al nacer y comienzan durante la infancia o la niñez temprana. Los individuos afectados muestran placas escamosas rojas fijas o lentamente progresivas distribuidas simétricamente en el cuerpo. Las extremidades, es decir, las manos y los pies, a menudo están afectadas, lo que es poco común en la eritroqueratoderma variabilis.

El desarrollo físico y mental es normal.

Al igual que la eritroqueratoderma variabilis, las lesiones cutáneas de la eritroqueratodermia progresiva simétrica Voortgang y aumentan en número y tamaño durante la niñez, y tienden a estabilizarse después de la pubertad. Los casos hereditarios tienen síntomas de por vida, pero hay informes de mejoría espontánea después de muchos años en los casos esporádicos.

Eritroqueratodermia progresiva parcialmente simétrica

Eritroqueratodermia progresiva parcialmente simétricaresulta en sordera, debilidad muscular, periféricos zenuw daño, retraso físico y mental, además de eritroqueratodermia periférica atípica.

Otros tipos de eritroqueratodermia

Otros tipos de eritroqueratodermia son muy raros y solo se han informado unos pocos casos en todo el mundo. Muchos de ellos solo tenían lesiones cutáneas y, por lo demás, estaban bien.

La eritroqueratodermia progresiva parcialmente simétrica produce sordera, debilidad muscular, daño de nervios periféricos, retraso físico y mental, además de eritroqueratodermia periférica atípica.