Pathologie van erytropoëtische protoporfyrie

La protoporfiria eritropoyética (EPP) es una condición metabólica causada por la deficiencia de ferroquelatasa. enzym leiden naar intracellulair acumulación de precursores de heme. La presentación es con scherp lichtgevoeligheid en la infancia dando lugar a erytheem Y schaal y eventualmente cicatrización y engrosamiento de la piel similar a la cera.

histologie de protoporfiria eritropoyética

In het dermis eosinofiel hyalien el material se deposita en y alrededor bloedvat paredes los uitspraak puede ser extenso e involucrar la dermis circundante para imitar un coloide milium (figuras 1,2). Se observa un engrosamiento impresionante de los vasos en un examen de mayor aumento (figura 3).

subepidermaal ampollas similares a las que se ven en porfyrie cutánea tarda se observan en principios verwondingen del EPP. Estas ampollas son pobres en células y opruiend infiltreren es escaso. ‘Cuerpos de oruga’ (lineair estructuras segmentadas compuestas de degeneración keratinocyten Y basaal membraan componentes) pueden verse en el basaal laag opperhuid ampollas superpuestas.

Estudios especiales de protoporfiria eritropoyética

El material hialino que rodea aderen es PAS positivo (figura 4) y resistente a la diastasa. Directo immunofluorescentie muestra la deposición de immunoglobuline (especialmente IgG), fibrine, y C3 alrededor de los vasos sanguíneos en el papillaire dermis. También se ha demostrado la deposición del complejo de ataque de membrana (C5-9) en las paredes de los vasos. El material también se tiñe positivamente con el método de hierro coloidal de Sudán y Hale. Los cuerpos de Caterpillar son PAS positivos.

differentiële diagnose de protoporfiria eritropoyética

Porfiria cutánea tarda: histologisch las apariencias son muy similares. Típicamente vasculair depositis en la porfiria cutánea tarda son menos pronunciadas que la EPP y se limitan a la pared del vaso. Solar elastose (a menudo presente en la PCT debido a la edad del paciente) no es una característica de la EPP.

sclerodermie: Los dermaal cambios de chronisch La EPP puede parecerse a la esclerodermia; sin embargo, el collageen en EPP se cree que tiene una textura más suelta. Las ampollas y los manguitos vasculares no son características de la esclerodermia.

lipoïde proteinosis: el manguito vascular es una característica de ambas afecciones; sin embargo, en EPP, el brazalete no se extiende alrededor bijlagen estructuras. La correlación clínica puede resultar útil.

Milium coloide: el EPP se parece mucho al milium coloide cuando el depósito en la dermis papilar es extenso (figuras 1, 2). En milium coloide, scheuren forma dentro del material y el engrosamiento vascular no es prominente.

Diferenciación de otras afecciones con ampollas subepidérmicas pobres en células (epidermólisis ampollosa, pseudoporfiria y bulleus amyloïdose) se basa en características clínicas, estudios de inmunofluorescencia y serum, heces y orina porfyrine testen.