POEMS-syndroom

Inhoudsopgave

wat zijn gedichten syndroom?

POEMS-syndroom is zeldzaam multisysteem wanorde. GEDICHTEN betekent:

  • polyneuropathie
  • organomegalie
  • endocrinopathie
  • monoklonaal gammopathie
  • huidveranderingen

Wat veroorzaakt het POEMS-syndroom?

De oorzaak van het POEMS-syndroom is niet goed begrepen. Het wordt geassocieerd met een chronisch overproductie vanopruiend cytokinen (klein moleculen die fungeren als boodschappers tussen cellen om te bevorderen ontsteking). Deze omvatten IL-1b, IL6, TNFaα en vasculair endotheel groeifactor (VEGF: een krachtige vasodilatator die lekkende aderen).

Wie krijgt het POEMS-syndroom?

Het POEMS-syndroom is zeldzaam, met slechts een paar honderd gevallen beschreven in de medische literatuur. Het kan echter zijn dat het niet wordt gemeld omdat het niet wordt herkend. Veel van deze koffers komen uit Japan.

Het POEMS-syndroom komt 2,5 keer vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Het komt ook op jongere leeftijd voor bij mannen, meestal tussen de 40 en 50 jaar.

Wat zijn de klinische kenmerken van het POEMS-syndroom?

Een veel voorkomende eerste presentatie van het POEMS-syndroom is met progressief zwakte en zwelling van de periferieën. Klinisch demonstraties ze variëren afhankelijk van de betrokken orgaansystemen.

polyneuropathie

randapparatuur neuropathie (perifere aandoening zenuwen) is vaak prominent aanwezig en veroorzaakt zwakte in de voeten en vervolgens in de armen. Bij meer dan de helft van de patiënten is de zwakte ernstig, zodat ze niet in staat zijn om trappen te lopen, op te staan vanuit een zittende positie of voorwerpen vast te pakken. Patiënten zijn vaak aan een rolstoel gekluisterd.

Het POEMS-syndroom kan ook een verminderd gevoel veroorzaken. Prik-, vibratie- en positiezin (proprioceptie) worden het meest beïnvloed, terwijl temperatuur en pijnsensatie meestal normaal blijven.

craniale en autonoom de zenuwen worden niet aangetast bij het POEMS-syndroom. Het gezichtsvermogen kan echter worden aangetast door papiloedeem (zwelling van de optische schijf).

organomegalie

Organomegalie (vergroting van de inwendige organen) komt voor bij maximaal 50% van de patiënten en is meestal mild. De meest aangetaste organen zijn:

  • Lever
  • Lymfe knooppunten
  • Milt

endocrinopathie

De meeste patiënten met het POEMS-syndroom hebben endocrinopathie (aandoening van endocrien klieren), vaak met meerdere afwijkingen.

hypogonadisme komt het meest voor anomalie. Bas testosteron en verhoogd oestrogeen niveaus zijn gemeld, evenals impotentie en borstvergroting (gynaecomastie) bij mannen en amenorroe (afwezigheid van menstruatiebloedingen) bij vrouwen.

Andere endocriene afwijkingen die zijn gemeld bij het POEMS-syndroom zijn onder meer:

  • hypothyreoïdie
  • hypoparathyreoïdie
  • hyperprolactinemie
  • suikerziekte en glucose onverdraagzaamheid

monoklonale gammopathie

Detectie van monoklonalen immunoglobulinen (antistoffen) bevestigen de aanwezigheid van een monoklonaal middel plasma cel proliferatief wanorde. Onderzoeken kunnen omvatten serum immunoglobulinen en elektroforeseUrinaire, Bence-Jones eiwitten, been of beenmerg biopsie.

huidveranderingen

Donkere huidskleur (hyperpigmentatie) is waargenomen bij ongeveer 50-90% van patiënten met het POEMS-syndroom. Dit is het meest gebruikelijk diffuus maar het kan zijn gelegen. Het treft meestal de strekkende spier oppervlakken, nek, oksel En terugkomen. Er is een toename in melanine productie zonder toename van het aantal melanocyten, een proces vergelijkbaar met dat bij de ziekte van Addison.

sclerodermieHuidachtige verdikking en strakheid van de huid is gemeld bij 25 tot 80% van de patiënten.

hypertrichose (excessief haar groei) is waargenomen bij ongeveer 25-80% van de patiënten, wat vaak resulteert in grof zwart haar op het gezicht, de ledematen en de borst.

Andere huidproblemen kunnen zijn:

  • Gelegen hyperhidrose (overmatig zweten)
  • uitbarstende glomeruloïde hemangiomen in de kofferbak en distaal extremiteiten
  • roodheid
  • terry nagel: wit proximaal en distaal rood nagel
  • nagel knuppelen
  • Het fenomeen van Raynaud
  • Gezichtslipotrofie (vetverlies)
  • Calciphylaxis (necrose van huid en vetweefsel geassocieerd met abnormaal calcium uitspraak).

Het POEMS-syndroom wordt meestal niet geassocieerd met slijm- membraan betrokkenheid.

Andere symptomen en tekenen

POEMS-syndroom kan ook leiden tot:

  • Gewichtsverlies en vermoeidheid.
  • Extravasculaire vloeistofoverbelasting met ascites, perifeer oedeem Y meervoud effusie (vochtophoping in respectievelijk de buikholte, extremiteiten en longvoering)
  • Arterieel Y veneuze trombose (bloedstolsels)
  • long ziekte:
    • restrictieve longziekte
    • long hypertensie
    • Zwakte van de ademhalingsspieren.

Welke is de differentiële diagnose van het POEMS-syndroom?

Wanneer een monoklonale gammopathie wordt gevonden, moeten andere diagnoses worden overwogen:

  • Multipel myeloom
  • Solitair plasmacytoom van bot
  • Monoklonale gammopathie van onbepaalde betekenis (MGUS)
  • Waldenströms macroglobulinemie
  • primair amyloïdose
  • cryoglobulinemie

Hoe wordt het POEMS-syndroom gediagnosticeerd?

De diagnose POEMS-syndroom moet worden overwogen bij patiënten met perifere neuropathie van onbekende oorzaak plus a plasma cel wanorde. De diagnostische criteria van de Mayo Clinic voor het POEMS-syndroom bestaan uit 5 hoofdcriteria en 6 minder belangrijke criteria. Om GEDICHTEN te diagnosticeren, heb je nodig:

  • Beide belangrijkste verplichte criteria,
  • Ten minste een van de andere hoofdcriteria,
  • En minimaal 1 van de minor criteria.
Verplichte hoofdcriteria Belangrijkste criteria: kleine criteria
  • perifere neuropathie
  • Monoklonale plasmacelaandoening
  • osteosclerotisch bot verwondingen
  • ziekte van Castlemangigantische cel of angiofolliculair lymfeklier hyperplasie)
  • Verhoogde vasculaire endotheliale groeifactor (VEGF)
  • organomegalie
  • Endocrinopathie (exclusief diabetes of hypothyreoïdie)*
  • Extravasculaire volumeoverbelasting (meestal perifeer oedeem; ook pleurale effusie, ascites)
  • huidveranderingen
  • papiloedeem
  • trombocytose /polycytemie - arterieel en veneus trombose, slagen

* Vanwege de algemene aard van diabetes en hypothyreoïdie in de algemene bevolking, zijn deze aandoeningen niet voldoende om te voldoen aan de kleine diagnostische criteria voor GEDICHTEN.

Voorgestelde onderzoeken zijn afhankelijk van het klinische beeld en kunnen het volgende omvatten:

  • Bloed Test
    • Volledig bloedbeeld: wat trombocytose +/- polycytemie kan vertonen
    • Endocriene panelen kunnen afwijkingen vertonen, waaronder veranderde thyrotropine, glucose en oestrogenen
    • Serum- of urine-elektroforese om het monoklonaal te detecteren immunoglobuline
  • Botradiografie toont bij bijna alle patiënten osteosclerotische laesies, die vaak meervoudig zijn.
  • Biopsie van een vergrote lymfeklier kan de ziekte van Castleman aantonen
  • Lumbale punctie bij mensen met neuropathie kan verhoogd zijn eiwit in het hersenvocht
  • Zenuw het rijden Studies kunnen demyeliniserende veranderingen en axonale degeneratie aantonen.
  • Beenmergonderzoek kan betrokkenheid bij aantonen plasma cellen
  • Lymfeklierbiopsie van vergrote knooppunten
  • Resultaten van huidbiopten zijn vaak niet-specifiek.
    • Sclerodermie-achtige laesies vertonen niet-specifieke hyperpigmentatie van de basaal laag met opruiend infiltreren of dermaal fibrose. zweetklieren en collageen zijn normaal, wat het onderscheidt van sclerodermie.
    • gehyperpigmenteerd De laesies vertonen een niet-specifiek inflammatoir infiltraat van lymfocyten en plasmacellen
    • angiomen inclusief aardbei naevus, lobar capillair angioom, en rond 3%, glomeruloid hemangioom (dit is vooral kenmerkend voor het POEMS-syndroom en toont vergrote vasculaire ruimtes gevuld met haarvaten omgeven door pericyten, die lijken op nierglomeruli).

Welke is de voorspelling van het POEMS-syndroom?

POEMS-syndroom is een chronische ziekte. de mediaan- overleving is ongeveer een decennium (8-14 jaar), wat 3 keer langer is dan die van patiënten met multipel myeloom. Veel patiënten zijn echter bedlegerig vanwege neuropathie (50%).

Een kortere overleving wordt in verband gebracht met clubbing en extravasculaire vloeistofoverbelasting. De meest voorkomende doodsoorzaken zijn:

  • cardiorespiratoire insufficiëntie
  • nier mislukking
  • Infectie
  • Progressieve uitputting door gebrek aan voeding
  • Trombose (bloedstolsels)

Behandeling en beheer van het POEMS-syndroom

Omdat het POEMS-syndroom zeldzaam is, zijn er geen standaardbehandelingen of gerandomiseerd gecontroleerde onderzoeken om ons te vertellen welke behandeling het meest effectief is. De behandeling hangt af van de behandeling van de onderliggende plasmacelaandoening en kan omvatten radiotherapie, chemotherapie of hematopoietische cel transplantatie.

Ongeveer 75% van de patiënten reageert enigszins op de behandeling en VEGF-waarden (indien beschikbaar) kunnen worden gebruikt om de respons te volgen.