Wat is huid aangeboren teleangiëctatische marmorata?
Congenitale cutis marmorata telangiectatica komt niet vaak voor aangeboren capillair vasculair misvorming. Niet te verwarren met cutis marmorata, een normale fysiologische verkleuring van de huid in koude omgevingen.
wie krijgt caangeboren utis marmorata telangiectatica?
Congenitale cutis marmorata telangiectatica is zeldzaam. Het is meestal sporadisch en familieleden worden niet beïnvloed. Wel kunnen meerdere leden van een familie af en toe CMTC hebben.
wat veroorzaakt caangeboren utis marmorata telangiectatica?
De oorzaak van congenitale cutis marmorata telangiectatica is onbekend, maar het is waarschijnlijk genetisch mutatie. EEN mogelijke variatie in de ARL6IP6 gen Het is gesuggereerd.
Het kind kan andere aangeboren hebben nevizoals een latte smet, Mongoolse plekdermaal melanocytose), naevus flammeus, phakomatosis pigmentovascularis type 5 of andere vasculaire moedervlekken.
Wat zijn de klinische kenmerken van caangeboren utis marmorata telangiectatica?
Congenitale cutis marmorata telangiectatica is aanwezig bij de geboorte. Het wordt gekenmerkt door vaste vlekken van gevlekte huid met een netwerk of netvormig blauwe tot lichtpaarse vlekkenleven reticularis). anders dan fysiologisch cutis marmorata, de vlekken vervagen niet bij verhitting.
CMTC kan bloeden als gevolg van atrofie (verspilling van dermis). atrofie van de opperhuid en zelden ulceratie het kan ook gebeuren. Het wordt meestal geassocieerd met ipsilateraal hypotrofie van ledematen (kleinere en kortere ledematen).
Kort na de geboorte kunnen rode of roze vlekken op de huid ook worden aangezien voor een portwijnvlek of vroege kindervlek. proliferatief hemangioom.
twee aangeboren afwijkingen zijn geassocieerd met congenitale cutis marmorata telangiectatica: Adams-Oliver syndroom en fakomatosis pigmentovascularis.
Adams-Oliver-syndroom
De belangrijkste kenmerken van het Adams-Oliver-syndroom zijn:
- CMTC
- aplasie aangeboren cutis van de hoofdhuid
- Distaal afwijkingen in de reductie van ledematen
Phakomatose pigmentovascularis
De belangrijkste kenmerken van pigmentovasculaire fakomatose zijn:
- vasculaire misvorming
- melanocytisch nevi.
Andere verenigingen
macrocefalie–CMTC is sinds de huid omgedoopt tot macrocefalie-capillaire malformatie (MCM). verwondingen in MCM vertegenwoordigen ze netvormig wijnvlekken in plaats van cutis marmorata.
Aanhoudend cutis marmorata kan worden gezien bij patiënten met het syndroom van Down, trisomie 18 en het syndroom van Cornelia de Lange.
Extra-huid vondsten van caangeboren utis marmorata telangiectatica erbij betrekken:
- Ledematen: 50% van de patiënten vertoont een discrepantie en asymmetrie in de lengte van de ledematen
- Ogen: aangeboren netvliesloslating, glaucoom, leukoconia
- CZS: ontwikkelingsgericht vertragen
Aangeboren cutis marmorata telangiectatica
Aangeboren cutis marmorata telangiectatica
Aangeboren cutis marmorata telangiectatica
Aangeboren cutis marmorata telangiectatica
Hoe is de diagnose van caangeboren utis marmorata telangiectatica gedaan?
De diagnose cutis marmorata telangiectatica congenita is over het algemeen gebaseerd op de identificatie van de specifieke huidkenmerken door een ervaren dermatoloog of kinderarts.
afhandeling van Caangeboren utis marmorata telangiectatica
Er is geen specifieke behandeling voor congenitale cutis marmorata telangiectatica huidlaesies.
Getroffen kinderen met afwijkingen in de lengte van de ledematen moeten worden gecontroleerd met staande beenlengte-röntgenfoto's op de leeftijd van 10 (meisjes) of 12 (jongens), of als het lengteverschil van de ledematen groter is dan of gelijk is aan 2 cm. orthopedisch Verwijzing wordt aanbevolen voor afwijkingen in de lengte van de ledematen van meer dan 2 cm als gevolg van epifysiodese (botgroeischijffusie) en chirurgische overweging.
Wat is het resultaat van caangeboren utis marmorata telangiectatica?
Cutis marmorata telangiectatica congenita vervaagt langzaam tijdens de eerste levensjaren.
