Chediak-Higashi-syndroom

Wat is Chediak-Higashi? syndroom?

Het Chediak-Higashi-syndroom is een kinderziekte die de werking van het immuunsysteem verstoort. Ook bekend als het Begnez-Cesar-syndroom, witte bloedcel albinisme-anomalie of defect in natuurlijke moordenaar lymfocyten.

Het werd voor het eerst beschreven in 1943 door Dr. Beguez-Cesar.

Wie krijgt het Chediak-Higashi-syndroom?

Het Chediak-Higashi-syndroom is zeldzaam.

• Wereldwijd zijn ongeveer 200 tot 500 gevallen gemeld.
• de incidentie Bij mannen en vrouwen is het hetzelfde.
• Het treft alle rassen, maar onderzoekers vermoeden dat het voorkomen ervan onderschat kan worden.

Wat veroorzaakt het Chediak-Higashi-syndroom?

Het Chediak-Higashi-syndroom is een autosomaal recessieve aandoening veroorzaakt door a mutatie over hem LYST gen. Het ligt vaak aan de ouders bloedverwantschap. de LYST Het gen beïnvloedt het creëren en onderhouden van opslag. korrels en veroorzaakt problemen met het transport van een eiwit door de cellen.

* Afbeelding met dank aan Genetics 4 Medics

Wat zijn de klinische symptomen van het Chediak-Higashi-syndroom?

Tekenen en symptomen beginnen kinderen met het Chediak-Higashi-syndroom kort na de geboorte of uiterlijk op de leeftijd van vijf jaar te treffen.

• Oculocutaan albinisme, of hypopigmentatie van haar, ogen en huid; haar wordt beschreven als licht van kleur met een metaalachtige glans
• Langdurig bloeden en gemakkelijk blauwe plekken krijgen als gevolg van bloedplaatjes afwijkingen
• Frequent viraal bacterieel en champignons infecties
• lichtgevoeligheid
• Nystagmus: abnormale en onwillekeurige oogbewegingen.
• Gevoelloosheid/tintelingen in ledematen als gevolg van perifere neuropathie
• Slechte immuniteit als gevolg van abnormale functie en vorm van natuurlijke killercellen

Het begin van het Chediak-Higashi-syndroom op volwassen leeftijd gaat gepaard met mildere symptomen. Deze kunnen het volgende omvatten:

• Geelzucht
• huid infecties
• Terugkerende infecties van de sinussen of luchtwegen
• vergroot lymfe klieren
• Tandvleesaandoeningen (gingivitis)
• hyperhidrose en miliaria
• Koorts zonder infectie.

Complicaties van het Chediak-Higashi-syndroom

De meeste patiënten (rond 80%) zullen een versnelde fase van het Chediak-Higashi-syndroom ondergaan. Deze fase wordt gekenmerkt door de niet-kwaadaardige reproductie van witte bloedcellen in meerdere organen van het lichaam. Deze versnelde fase kan zijn neerslag door de aanwezigheid van een virale infectie, en is vaak dodelijk als deze zich in de kindertijd voordoet. Deze fase wordt hemofagocytaire lymfohistiocytose (HLH) genoemd.

Hoe wordt het Chediak-Higashi-syndroom gediagnosticeerd?

De diagnose van het Chediak-Higashi-syndroom wordt gesteld door:

• Onderzoek van witte bloedcellen om de aanwezigheid van grote korrels te detecteren.
• Licht microscopie haar te vinden pigment agglutinerend

Hoe wordt het Chediak-Higashi-syndroom behandeld?

Behandeling voor het Chediak-Higashi-syndroom kan omvatten:

• Draad bloed of beenmerg transplantatie, wat wordt beschouwd als de voorkeursbehandeling; is succesvoller als het wordt gedaan voordat het kind de versnelde fase van de ziekte bereikt
• Chemotherapie is noodzakelijk om hemofagocytose (de HLH-fase) in te zetten kwijtschelding voordat een transplantatie kan plaatsvinden
• Vermijden van blootstelling aan zonlicht en maatregelen ter bescherming tegen de zon.

OutlookWat zijn de vooruitzichten voor het Chediak-Higashi-syndroom?

Zonder behandeling zijn de vooruitzichten voor het Chediak-Higashi-syndroom slecht. Ongeveer 50 tot 85% van de kinderen met deze stoornis zullen de versnelde fase van HLH ingaan. Dit proces is zonder behandeling dodelijk en de meeste patiënten zullen vóór de leeftijd van 10 jaar overlijden.