amyloïdose

Wat is amyloïdose?

Amyloïdose is de term die wordt gebruikt voor een groep ziekten waarbij een of meer organen van het lichaam verschillende onoplosbare stoffen ophopen. eiwitten (amyloïde) in te veroorzaken hoeveelheden disfunctie van het orgaanstelsel. De organen die meestal worden aangetast zijn het hart, de nieren, het maagdarmkanaal, het zenuwstelsel en de huid. Amyloïdose van de huid wordt genoemd huid amyloïdose. In deze toestand worden amyloïde of amyloïde-achtige eiwitten afgezet in de dermis.

soorten amyloïdose

Er zijn drie belangrijke soorten amyloïdose.

primair amyloïdose

• Primaire amyloïdose is een aandoening van eiwit metabolisme Het vindt zijn oorsprong in het beenmerg en wordt af en toe geassocieerd met multipel myeloom. Het is ook wel bekend als amyloïde L-keten (AL) amyloïdose.
• primair systemisch Amyloïdose tast het hart, de nieren, de lever, het maagdarmkanaal en het centrale zenuwstelsel aan. Betrokkenheid van de huid komt voor bij ongeveer 30 tot 40% van de patiënten.
• Gelegen Primaire amyloïdose treft specifieke organen zoals de huid (primaire cutane amyloïdose), het hart, de ogen, de luchtwegen en de blaas.

Soorten primaire gelokaliseerde cutane amyloïdose zijn onder meer:

• korstmossen amyloïdose
• macula amyloïdose
• nodulair amyloïdose
• amyloïdose huid dischromica.

Secundaire systemische amyloïdose

• Secundaire systemische amyloïdose komt voor als een complicatie van velen chronisch opruiend ziekten zoals reumatoïde artritis Y osteomyelitis.
• Het is ook bekend als amyloïde A (AA) amyloïdose en is wereldwijd de meest voorkomende vorm van systemische amyloïdose.
• De nieren, lever en milt zijn de meest aangetaste organen bij secundaire systemische amyloïdose. Betrokkenheid van de huid is zelden een kenmerk van de ziekte.

Bekend (erfgenaam) amyloïdose

Familiale amyloïdose is een zeldzame vorm van amyloïdose die wordt geërfd en meestal veroorzaakt cardiomyopathie Y neuropathie op middelbare leeftijd. De meest voorkomende vorm, bekend als ATTR-amyloïdose, is te wijten aan een mutatie op transthyretine (TTR) gen in chromosoom 5 en leidt tot mislukkingen lever transthyretine eiwit.

Wat zijn de klinische kenmerken van primaire amyloïdose?

Onderscheidende klinische kenmerken worden gevonden voor elk type primaire amyloïdose.

systemische amyloïdose

De tekenen en symptomen van primaire systemische amyloïdose zijn meestal niet-specifiek en omvatten:

• Vermoeidheid
• Gewichtsverlies
• Oedeem
• Moeilijkheden met ademhalen
• Verdwaasd
• Gevoelloosheid, tintelend gevoel
• Heesheid.

Deze kunnen tot twee jaar voorafgaan aan de diagnose van amyloïdose. Wanneer zich echter de volgende specifieke symptomen voordoen, moet systemische amyloïdose als een mogelijke diagnose worden overwogen.

• carpaal tunnel syndroom: wijziging van mediaan- zenuw functie in de pols wanneer de zenuw door de carpale tunnel gaat.
• Huid verwondingen
  • De meest voorkomende huidbevindingen zijn Purper: petechiën (kleine rode bloedvlekjes) en ecchymose (kleine, platte, ronde of onregelmatige vorm, blauwachtige/paarse bloedvlekken).
  • Wasachtig papels, knobbeltjes of platen kan worden gevonden rond de oogleden, nek, liezen, en anogenitaal zone.
  • Met bloed gevulde blaren kunnen ontstaan door bijvoorbeeld aan de huid te peuteren.
  • de nagel kan broos en broos zijnnagel dystrofie).
  • flarden van haar verlies kan ontstaandiffuus alopecia).
• Macroglossia: verwijst naar een verwijde, stevige tong bedekt met bloedvlekken, plaques en blaren.
• Oedeem (zwelling van weefsel) ontstaat als gevolg van hartfalen of nefrotisch syndroom (nierziekte).
• hepatomegalie (vergrote lever).

korstmossen amyloïdose

• Ook wel genoemd papulair amyloïdose
• Lichen-amyloïdose is een van de twee veel voorkomende vormen van primaire gelokaliseerde cutane amyloïdose.
• Het presenteert als intense jeuk. uitslag op de schenen, dijen, voeten en onderarmen.
• De laesies bestaan uit meerdere verheven plekken (papels). geschubd en rood/bruin.
• De papels kunnen samenkomen in verdikte platen.
• Het lijkt vaker voor te komen bij mensen van Chinese afkomst en mannen.
• Het komt het meest voor bij mensen tussen de 50 en 60 jaar.
• Mogelijk een variant van korstmos simplex.

maculaire amyloïdose

• Bij macula-amyloïdose verschijnen de laesies als platte, donkerbruine of grijsachtige vlekken die kunnen samenvloeien om plekken met een donkere huid te vormen.
• De mate van jeuk varieert van mild tot ernstig.
• De laesies zijn meestal verdeeld in de bovenrug tussen de schouderbladen, de borst en soms de armen.
• Het lijkt vaker voor te komen bij Aziaten, Zuid-Amerikanen en mensen uit het Midden-Oosten.
• Het presenteert zich meestal in de vroege volwassenheid en treft vaker vrouwen dan mannen.
• Er wordt gezegd dat maculaire amyloïdose net zo vaak voorkomt als amyloïdose van korstmossen, maar het komt waarschijnlijk vaker voor vanwege de vage presentatie en verkeerde diagnose.

Nodulaire primaire gelokaliseerde cutane amyloïdose

• Ook bekend als amyloïdose, cutis nodularis atrophicans en tumefactieve amyloïdose
• Nodulaire primaire gelokaliseerde cutane amyloïdose is de zeldzaamste vorm van primaire gelokaliseerde cutane amyloïdose.
• Enkele of meerdere stevige plaques of knobbeltjes kunnen verschijnen op de romp, extremiteiten, extremiteiten, gezicht en genitaliën.
• Nodulaire primaire gelokaliseerde cutane amyloïdose is meestal asymptomatisch en patiënten zoeken medische hulp op basis van hun uiterlijk.
• De knobbeltjes kunnen enkele millimeters tot enkele centimeters groot zijn en kunnen rozebruin tot rood van kleur zijn.
• De laesies hebben de neiging niet te zweren, maar sommige kunnen barsten of splijten, vooral op de voetzolen.

Amyloïdose cutis dischromicum

amyloïdose huid dyschromie is een recent beschreven vorm van primaire cutane amyloïdose die veroorzaakt hyperpigmentatie Y hypopigmentatie.

Hoe wordt de diagnose amyloïdose gesteld?

De diagnose van de verschillende soorten primaire cutane amyloïdose wordt gesteld aan de hand van het klinische uiterlijk en het kenmerk histologie waargenomen huidveranderingen biopsie. Zie ook systemische amyloïdose. pathologie.

Wat is de behandeling van systemische amyloïdose?

Niet-specifieke behandeling

De behandeling is gericht op het behoud van de functie van de aangetaste organen. Zo kan nierfalen worden behandeld dialyse en congestief hartfalen met diuretica.

specifieke behandeling

• Chemotherapie met melfalan en prednison of dexamethason (oraal corticosteroïden) kan controleren systemische amyloïdose.
• Bij secundaire amyloïdose kan colchicine dat wel verbieden amyloïde uitspraak terwijl de behandeling gericht is tegen de primaire oorzaak.
• Beheerd monoklonaal antistoffen in gebruik voor systemische amyloïdose omvatten lenalidomide en bortezomib.
• Beenmerg ablatie kan worden ondernomen om de plasma cellen en wordt gevolgd door autologe stamcellen transplantatie.
• Erfelijke ATTR-amyloïdose wordt behandeld met diflunisal of tafamidis (die het abnormale transthyretine-eiwit stabiliseren). Levertransplantatie is voorbehouden aan de zwaarst getroffen mensen.

Voorspelling

De meeste patiënten die geen behandeling krijgen, overlijden één tot twee jaar na de diagnose van primaire systemische amyloïdose door hart- of nierfalen.

Wat is de behandeling van primaire cutane amyloïdose?

Behandeling van korstmossen en maculaire amyloïdose richt zich op het verlichten van jeuk. Sederende antihistaminica kunnen matig effectief zijn. Huidig en intralesionale steroïden kunnen enige verlichting bieden als ze samen met andere behandelingen worden gebruikt. Andere behandelingen omvatten actueel dimethylsulfoxide (DMSO) en fototherapie (UVB of PUVA).

Chirurgische behandeling om amyloïde afzettingen te verwijderen omvat Zijn stomen, dermabrasie en excisie van individuele verwondingen.

Het primaire doel van de behandeling van nodulaire primaire gelokaliseerde cutane amyloïdose is het verbeteren van het uiterlijk. Er worden verschillende methoden gebruikt, waaronder antibiotica, lokale en intralesionale corticosteroïden, cryotherapie, dermabrasie, scheren, curettage en elektrodesiccatie, koolstofdioxidelaser en gepulseerde kleurstoflaser.

Primaire cutane amyloïdose neigt ernaar doorzetten of herhalen na de behandeling, maar blijft beperkt tot de huid en ontwikkelt zich niet tot een systemische ziekte.