neurofibromatose

Wat is neurofibromatose?

Neurofibromatose (NF) is een genetisch aandoening die het bot aantast zachte stof, huid en zenuwstelsel. Klinisch demonstraties in de loop van de tijd toenemen.

Maar liefst 8 verschillende clinics fenotypes van NF. Het is ingedeeld in 2 verschillende typen:

• Neurofibromatose 1 (NF1)
• Neurofibromatose 2 (NF2).

neurofibromatose 1

NF1 komt voor bij ongeveer 1 op de 3.000 geboorten. Het is ook bekend als de ziekte van von Recklinghausen. Het wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van:

• 6 of meer lattes macules – platte lichtbruine moedervlekken
• Sproeten in huidplooien
• lysch knobbeltjes in de iris van het oog.
• Meerdere neurofibromen – tumoren die aan de huid hangen

Neurofibromatose 2

NF2 komt voor bij ongeveer 1 op de 50.000 geboorten. Ook bekend als bilateraal akoestische neurofibromatose of centrale neurofibromatose. Het wordt gekenmerkt door meerdere tumoren en verwondingen in de hersenen en de wervelkolom kabel.

Alleen neurofibroom het is niet geassocieerd met NF1 of NF2.

Wat veroorzaakt neurofibromatose?

NF1 en NF2 treden op als gevolg van defecten in verschillende genen.

• NF1 wordt veroorzaakt door mutatie in neurofibromine gen gelegen in het pericentromere gebied van chromosoom 17.
• NF2 wordt veroorzaakt door een mutatie op chromosoom 22.

Het gemuteerde gen kan worden geërfd van een ouder die NF heeft autosomaal dominante overdracht, of het kan een grondleggergen zijn als gevolg van spontane mutatie. Een ouder met NF heeft een kans van 50% om het gen door te geven aan elk van hun kinderen.

* Afbeelding met dank aan Genetics 4 Medics

Wat zijn de tekenen en symptomen van neurofibromatose?

De omvang en ernst van NF-manifestaties variëren sterk van persoon tot persoon en variëren binnen dezelfde familie.

neurofibromatose 1

Cafe-au-lait macules

Cafe-au-lait macules zijn duidelijke, ovale of onregelmatig gevormde, lichtbruine vlekken met een diameter groter dan 0,5 cm. Ze kunnen bij de geboorte aanwezig zijn en in de eerste levensjaren in aantal toenemen.

Hoewel bij veel mensen zonder NF geïsoleerde café-au-lait macules voorkomen, is de kans groot dat mensen met meer dan 5 macules ook NF1 hebben, vooral als ze tijdens de eerste 5 levensjaren op de huid verschijnen.

Meer dan 5 café-au-lait macules worden gevonden in 1.8% van pasgeborenen, 25-40% van kinderen en 14% van volwassenen met NF1.

Sproeterig

Sproeten in de oksels worden ook wel Crowe genoemd. teken en is kenmerkend voor neurofibromatose type 1. Sproeten verschijnen tijdens de puberteit, daarna ontwikkelen café-au-lait macules en vóór neurofibromen. Ze kunnen ook voorkomen in andere huidplooien, zoals de lies.

Lisch knobbeltjes

Lisch knobbeltjes zijn kleine tumoren op de iris van het oog. Na de puberteit zijn Lisch-knobbeltjes aanwezig bij 97 tot 100% van NF1-patiënten. Klinisch veroorzaken ze geen problemen, maar ze helpen de diagnose te bevestigen.

neurofibromen

Neurofibromen zijn opgebouwd uit Schwann-cellen. fibroblasten, mestcellenY vasculair componenten en kan ontwikkelen op elk punt langs a zenuw. Het zijn drie soorten: huid, onderhuidsY plexiform. Cutane en subcutane neurofibromen zijn niet specifiek voor neurofibromatose, maar plexiforme neurofibromen worden alleen gezien in NF1.

• Cutane neurofibromen zijn omschrevenZachte, oppervlakkige, oppervlakkige, bruine, roze of huidkleurige knobbeltjes met een gladde of stevige consistentie. ze zouden kunnen hebben pathognomonisch invaginatieknoopsgat wanneer met een vinger wordt ingedrukt. Ze hebben niet kwaadaardige potentieel.
• Subcutane neurofibromen zijn vergelijkbaar met cutane neurofibromen, behalve dat hun oorsprong dieper is. Kan veroorzaken gelegen pijn of gevoeligheid
• Plexiforme neurofibromen aanwezig als buidelmassa's in de huid. nodulair Plexiforme neurofibromen beïnvloeden de dorsaal zenuwwortels en diffuus Plexiforme neurofibromen zijn invasief tumoren die alle huidlagen, spieren, botten en huidlagen kunnen aantasten aderen.

Bekijk meer afbeeldingen van neurofibromatose...

Andere NFI-functies

De ernst van huidbetrokkenheid bij NF1 is geen indicator voor de omvang van de ziekte, aangezien interne manifestaties vaak voorkomen en vaak ernstiger zijn. Problemen in andere delen van het lichaam zijn onder meer:

• Misvorming van de lange botten (onder de knie en elleboog) en de kromming van de wervelkolom (scoliose)
• Kleine gestalte en groeihormoondeficiëntie.
• Leerproblemen (spraakproblemen) en gedragsproblemen (25–40% hebben leerproblemen, 5–10% kunnen mentale retardatie hebben)
• Oogzenuwtumoren; deze kunnen visueel verlies veroorzaken
• Hoge bloeddruk en andere bloedproblemen.
• Spinale en hersentumoren; deze verhogen het risico op epilepsie
• Tumoren of laesies in het maagdarmkanaal die bloedingen of obstructie kunnen veroorzaken.
• Gehoorafwijkingen.

Hoewel de meeste tumoren dat wel zijn goedaardig (niet-kankerachtig), wordt geschat dat een persoon met NF1 een 3 tot 15% verhoogd risico heeft op ontwikkelen kankerachtige tumoren.

Neurofibromatose 2

NF2 heeft niet zoveel uiterlijke tekens als NF1. Het wordt gekenmerkt door meerdere tumoren en laesies in de hersenen en het ruggenmerg. Eerst symptoom is meestal een gehoorverlies als gevolg van een tumor groeien in een of beide oren zenuwen. Vaak wordt dit pas in de late tienerjaren of begin twintig duidelijk.

Tumoren in NF2 zijn meestal goedaardig. Maar de vergroting van de goedaardige tumor in de hersenen en het ruggenmerg kan vitale functies verstoren.

Follow-up van patiënten met neurofibromatose

De belangrijkste rol van follow-up is het volgen van de ontwikkeling van tumoren en ingrijpen wanneer nodig.

• Gezonde kinderen met NF moeten elke 6 tot 12 maanden worden gecontroleerd en onderzocht door een kinderarts.
• Degenen met oculaire symptomen en tekenen moeten worden geëvalueerd en gecontroleerd door een oogarts.
• Gehoorafwijkingen moeten worden beoordeeld en gecontroleerd door een KNO-arts (KNO).
• EEN neuroloog het kan nodig zijn om de patiënt te onderzoeken neurologisch symptomen en tekenen zoals onhandigheid, gevoelloosheid of zwakte.

afbeeldingen met echografie scant Connecticut scant en Magnetische resonantie ze kunnen worden geregeld om de plaats van een vermoedelijke tumor te bepalen.

Welke behandeling is beschikbaar?

Er is geen remedie voor NF.

Neurofibromen die groot en pijnlijk worden, kunnen worden weggesneden om het risico op maligniteit en andere complicaties. Gezichtsbehandeling misvorming het kan worden verzacht door cosmetische (plastische) chirurgie.

Erfelijkheidsadvisering en voorlichting over NF zijn belangrijk. Een zorg die niet over het hoofd mag worden gezien, is het risico van isolatie of eenzaamheid bij mensen met NF. Mensen met NF zijn vaak bezorgd over toekomstige complicaties, en soms kunnen misvormende verwondingen leiden tot terugtrekking uit de samenleving.

Beheerd moleculair De therapieën zijn veelbelovend voor de toekomstige behandeling van neurofibromatose.