Gemengde bindweefselziekte

wat is gemengd? bindweefsel ziekte?

Gemengde bindweefselziekte is een zeldzame bindweefselaandoening, met a auto immuun baseren. De aandoening heeft kenmerken van 3 meer voorkomende bindweefselaandoeningen, vandaar de naam.

• systemisch lupus erythematosus
• systemisch sclerose
• Polymyositis (dermatomyositis zonder huidverschijnselen)

Symptomen hebben de neiging om over meerdere jaren achter elkaar voor te komen, dus de diagnose kan moeilijk zijn.

Gemengde bindweefselziekte is ook bekend als Sharp syndroom.

Wat veroorzaakt gemengde bindweefselziekte?

De oorzaak van gemengde bindweefselziekte is niet volledig begrepen. Door de aanwezigheid van auto-antilichamen, is geclassificeerd als een auto-immuunziekte.

Het komt vaker voor bij patiënten met HLA-DR4, wat suggereert dat het een heeft genetisch achtergrond.

Wie krijgt gemengde bindweefselziekte?

• Gemengde bindweefselziekte komt ongeveer 4 keer vaker voor bij vrouwen dan bij mannen.
• Het treft vaak vrouwen onder de 30 jaar.
• Kinderen kunnen worden beïnvloed.

Wat zijn de klinische kenmerken van gemengde bindweefselziekte?

Het verloop van gemengde bindweefselziekte kan vergelijkbaar zijn met systemische lupus erythematosus of systemische sclerose.

• De eerste symptomen hebben vaak betrekking op de handen, met Het fenomeen van Raynaud en worstvormige zwelling van de cijfers.
• Ongemak, myositis Y artritis kan ook ontwikkelen

Gemengde bindweefselziekte kan bijzonder ernstig zijn bij kinderen als gevolg van:

• Hartziekte
• nier onbekwaamheid
• trombocytopenie

Dermatologisch demonstraties van gemengde bindweefselaandoeningen omvatten:

• prominente nagel vouwen haarvaten of tweetalig teleangiëctasie
• kleine boot vasculitis Y zichtbaar Purper
• erythemateus platen herinnering aan schijfvormig lupus erythematosus
• gezichtsbehandeling erytheem
• Haar verliesgelegen littekens en diffuus geen littekens alopecia)
• Pijnlijk dermaal knobbeltjes op handen en ellebogen, vaak verkalkt.

Complicaties van gemengde bindweefselziekte

Complicaties in latere stadia van gemengde bindweefselziekte omvatten: nefritis, pericarditis Y myocarditisY interstitiële longziekte.

Welke onderzoeken moeten worden uitgevoerd bij patiënten met verdenking op gemengde bindweefselziekte?

De aanwezigheid van hoge Titels auto-antistoffen tegen het U1-ribonucleoproteïne (RNP) -complex is een bepalend kenmerk van gemengde bindweefselziekte. Dit heette voorheen a antilichaam naar 'verwijderbaar' nucleair antigenen'(anti-ENA). Het kleine nucleaire ribonucleoproteïnedeeltje U1 is een doelwit van autoreactieve B-cellen Y T-cellen.

Andere testen

• Het bloedbeeld kan onthullen Bloedarmoede, trombocytemieY leukopenie.
• De nierfunctie kan worden beïnvloed.
• Spier enzymen kan worden verhoogd.
• C-reactief eiwit Y erytrocyt sedimentatiesnelheid (ESR) kan verhoogd zijn.
• Patiënten kunnen ook hypergammaglobulinemie hebben.
• Urineanalyse kan proteïnurie en hematurie vertonen.
• De thoraxfoto kan laten zien meervoud verdikking en fibrose en tekenen van pulmonaal hypertensie.
• Echocardiogram kan pericarditis en pulmonale hypertensie onthullen.
• Abnormaal slokdarm beweeglijkheid kan ook worden gedetecteerd in afbeeldingen.

Welke behandelingsopties zijn beschikbaar voor gemengde bindweefselziekte?

Algemeen

• Bescherming tegen de zon is essentieel

voorgeschreven behandeling

De behandeling kan afhangen van de relatieve ernst van de lupusachtige, systemische scleroseachtige en polymyositisachtige aspecten van gemengde bindweefselziekte.

• Huidig corticosteroïden voor huid symptoom
• orale corticosteroïden
• ontstekingsremmers
• Antimalariamiddelen (hydroxychloroquine), als kenmerken van systemische lupus erythematosus
• Calciumantagonisten voor het fenomeen van Raynaud
• Vaatverwijders zoals sildenafil of bosentan voor pulmonale hypertensie

Outlook Wat is de prognose voor gemengde bindweefselziekte?

• Ongeveer een derde van de patiënten met gemengd bindweefsel heeft een milde ziekte, waarvoor alleen ontstekingsremmers nodig zijn en kan in kwijtschelding waar geen U1-RNP-antilichamen worden gedetecteerd.
• Nog een derde van de patiënten heeft progressief cijfer ontwikkelen progressieve systemische sclerose, die een slechte prognose heeft.
• Pulmonale hypertensie is de belangrijkste doodsoorzaak