ichthyosis

Wat is ichthyosis?

Ichthyosis is een verhoorningsstoornis, gekenmerkt door aanhoudend droge en verdikte ‘vis’ schaal'bond. Er zijn minstens twintig varianten van ichthyosis, inclusief erfelijke en verworven vormen.

Wie krijgt ichthyosis?

Erfelijke vormen van ichthyosis

Erfelijke vormen van ichthyosis kunnen zijn aangeboren of laat optreden.

• Ichthyosis vulgaris (1: 250-1000) heeft een autosomaal dominante overerving, dat wil zeggen een afwijking gen Het wordt geërfd van een van de ouders. Penetratie Het is van 90%. Het begin wordt uitgesteld tot de leeftijd van ten minste drie maanden.
• X-gebonden recessieve ichthyosis (1:2000-6000) treft vooral mannen, die één enkele X-stoornis hebben chromosoom met het abnormale gen. Vrouwen worden beschermd door een normaal tweede X-chromosoom te hebben. Het begin kan aangeboren zijn of kan tot 6 maanden uitgesteld worden.
• In autosomaal recessief Congenitale ichthyosis (1:3–500.000), een abnormaal gen, wordt van elke ouder geërfd.
• Keratinopathisch ichthyosis (1:200.000) hebben recessieve en dominante vormen en zijn bij de geboorte aanwezig met een collodiummembraan.

Ichthyosis kan ook te wijten zijn aan een nieuwe mutatie.

Verworven ichthyose

Verworven ichthyosis verschijnt in het volwassen leven. Mensen met ichthyosis kunnen dit hebben systemisch ziekte, zoals:

• Hodgkin lymfoom
• Onderactieve schildklier
• Sarcoïdose
• Kanker (ichthyose kan een huid interne markering maligniteit)
• hiv infectie

Ichthyosis kan worden veroorzaakt door bepaalde medicijnen:

• Nicotine zuur
• kava
• Gerichte kankertherapie (bijv. Vemurafenib, EGFR en eiwit kinase remmers)
• Hydroxyureum.

Wat veroorzaakt ichthyose?

Erfelijke vormen van ichthyosis komen voor als gevolg van genetisch mutaties die het uiterlijk en het gedrag van keratinocyten (huidcellen) in de hoornlaag (de buitenste huidbarrièrelaag). Studies hebben aangetoond dat dit zo is opruiend cellen en cytokinen in de Th17-route die bijdragen aan symptomen en tekenen.

De oorzaak van verworven ichthyosis is onbekend.

Hoe wordt erfelijke ichthyosis geclassificeerd?

De namen en classificatie van ichthyoses evolueren met een beter begrip van de moleculair oorzaken van ziekten [1]. De gemuteerde genen worden cursief weergegeven.

gewone ichthyose

Veel voorkomende ichthyosen zijn:

• Ichthyosis vulgaris (95% van alle gevallen van ichthyosis) FLG (filaggrine is een structureel eiwit)
• X-gebonden recessieve ichthyosis STS

Autosomaal recessieve congenitale ichthyosis

• harlekijn ichthyosis ABCA12
• Lamellaire ichthyosis TGM1 (transglutaminase 1 is een enzym) en anderen
• congenitale ichthyosiforme erytrodermie ALOXE3 en anderen

Keratinopathische ichthyosis

Deze groep heeft intomen mutaties. De belangrijkste soorten keratinopathische ichthyosis zijn:

• Epidermolytisch ichthyose * KRT1, KRT10
• Oppervlakkige epidermolytische ichthyosis¶ KRT2
• Curth-Macklin§ ichthyose KRT1
• Aangeboren netvormig ichthyosiforme erythrodermie

*Voorheen epidermolytisch genoemd hyperkeratose of bulleus ichthyosiforme erythrodermie
¶ Vroeger ichthyosis bullosa Siemens genoemd
§ Vroeger ichthyosis hystrix genoemd

Er zijn veel andere zeldzame soorten ichthyosis met gedefinieerde genen. afwijkingen en klinische kenmerken.

Wat zijn de klinische kenmerken van ichthyosis?

Ichthyosis varieert qua uiterlijk en ernst, afhankelijk van de oorzaak en het effect van het modificeren van genen.

Ichthyosis vulgaris

• Bij de geboorte kan de huid er normaal uitzien.
• Op de leeftijd van 5 jaar is de huid droog met een dun wit laagje.
• Het beïnvloedt de buik, armen en benen en vermijdt plooien in de armen en benen.
• Oorzaken keratose pilaris
• De handpalmen zijn overmatig uitgelijnd
• Associeer met atopisch eczeem in 50%

X-gebonden recessieve ichthyosis

• wijd verspreid Er zijn fijne of ruitvormige grijsbruine schubben in de zes maanden na de geboorte of in de eerste zes maanden.
• Klimmen Het is het meest prominent op de ledematen, nek, romp en billen
• De handpalmen zijn normaal
• Hoornvliesopaciteit in 50%
• Het treft alleen mannen
• Niet-ingedaalde testikels in 5-20%

Autosomaal recessieve congenitale ichthyosis-1 (ARCI1)

• De baby wordt bij de geboorte omgeven door een collodiummembraan, dat barst en er vervolgens af valt; 10% zijn zelfherstellend
• Harlekijnichthyosis: ernstig collodiummembraan, ectropion (hangende onderste oogleden), eclabium (lippen naar buiten) en contracturen
• Lamellaire ichthyosis: donkere, plaque-achtige schilfering over het hele lichaam, inclusief de plooien van de armen en benen
• Badpakvariant: gelegen naar de hoofdhuid en de romp (warmere delen van het lichaam)
• Congenitale niet-bulleuze ichthyosiforme erythrodermie (NCIE): dunne, oppervlakkige, semi-adherente witte erythrodermie schubben
• palmoplantair keratodermie varieert afhankelijk van het aangetaste gen

Keratinopathische ichthyosis

• De huid is bij de geboorte vochtig, rood en gevoelig
• Er kunnen met vloeistof gevulde blaren verschijnen die geïnfecteerd kunnen raken en een slechte geur op de huid kunnen veroorzaken.
• Dikke, wijdverspreide witte tot bruine vervelling treedt vooral binnen enkele weken op strekkende spier gewrichten
• Epidermolytische ichthyosis kan een langzame uitbreiding veroorzaken annuleren polycyclisch erythemateus platen
• Stekelvarken of stekelig uiterlijk bij Curth-Macklin ichthyosis, vanwege de variërende dikte van de schubben
• KT-1 mutatie veroorzaakt palmoplantaire keratodermie (KRT-10 Nee)
• Er kan een groeivertraging optreden
• Oorzaken van mozaïekvorm epidermaal naevus

Verworven ichthyose

• Het lijkt op ichthyosis vulgaris, maar ontwikkelt zich op volwassen leeftijd
• Kan een onderliggende ziekte hebben
• De patiënt gebruikt mogelijk een medicijn waarvan bekend is dat het een droge huid veroorzaakt.

Zie meer afbeeldingen van ichthyosis.

Ichthyosis-syndromen

Ichthyosis is een onderdeel van verschillende zeldzame aangeboren syndromen. Deze omvatten:

• KIND GJB2, GJB6 (keratitisichthyosis en doofheid)
• RING VARKEN (colobomen van het oog, hartafwijkingen, ichthyosis, mentale retardatie en gehoorafwijkingen)
• Netherton syndroom SPINK5 (ichthyose, erytrodermie, haar asdefecten, atopische kenmerken)
• Sjögren-Larsson ALDH3A2 (ichthyosis, spastische diplegie, pigmentatie retinopathie en mentale retardatie)
• refsum-ziekte PHYH/PEX7 (ichthyosis en pigmentaire retinopathie).

Hoe wordt ichthyosis gediagnosticeerd?

Ichthyosis is meestal een klinische diagnose. Genetische tests zijn in sommige centra beschikbaar prenataal Er zijn mogelijk tests beschikbaar voor X-gebonden ichthyosis.

X-gebonden recessieve ichthyosis wordt bevestigd door de afwezigheid van steroïde sulfatase in fibroblasten en verhoogd plasma cholesterol sulfaat niveaus.

biopsie onthult:

• Dik, hyperkeratotisch hoornlaag
• Verminderd of afwezig korrelig cellaag en filaggrine bij ichthyosis vulgaris
• 'Fantomen' van het lamellaire lichaam bij lamellaire ichthyosis
• vacuolair degeneratie van suprabasaal keratinocyten en dikke keratohyaline korrels in een verdikte korrelige laag bij keratinopathische ichthyosis

Welke problemen veroorzaakt ichthyosis?

Mensen met zeer ernstige ichthyosis moeten mogelijk meerdere uren per dag aan de verzorging van hun huid besteden. Problemen die zij tegenkomen kunnen zijn:

• Oververhitting: Ichthyosis kan de normale temperatuur beïnvloeden controleren het verminderen van het vermogen om te zweten
• Beperkte beweging: droog, geschubd huid kan het te pijnlijk maken om bepaalde delen van het lichaam te bewegen
• Ondergeschikt bacterieel Infectie: Het barsten en splijten van de huid kan leiden tot huidinfectie en soms tot systemische infectie.
• Visie- of gehoorproblemen: Huid kan zich ophopen over de oren of ogen.

Wat is de behandeling voor ichthyose?

Er is geen remedie voor erfelijke vormen van ichthyosis. Het volgende kan nuttig zijn.

• Zeepvrije schoonmaakmiddelen (zeepblikje verergeren droogte)
• Baden in zout water
• Wrijf met een puimsteen of exfoliërende spons om schilfers te verwijderen
• Hydraterend crèmes die ureum, salicylzuur of alfahydroxyzuren bevatten. Deze kunnen het beste worden aangebracht op een vochtige huid.
• Bij ernstige ziekte, de mond retinoïden acitretine en isotretinoïne
• Orale antibiotica voor secundaire bacteriële infecties.
• Vitamine D-supplementen voor patiënten met ernstige vormen van ichthyosis

Er worden onderzoeken uitgevoerd om het effect ervan te evalueren monoklonaal antistoffen gericht op Th17-immuunroutes.

OutlookWat zijn de vooruitzichten voor ichthyosis?

Ernstigere vormen van ichthyosis kunnen het leven van een getroffen pasgeborene bedreigen, maar de meeste mensen met ichthyosis hebben een normale levensverwachting.

Erfelijke vormen van ichthyosis doorzetten voor altijd.

Verworven ichthyosis kan verdwijnen als de onderliggende oorzaak effectief kan worden behandeld oorzakelijk geneesmiddel verstoord.