Xeroderma pigmentoso

Cos'è lo xeroderma pigmentoso?

Lo xeroderma pigmentoso (XP) è una malattia della pelle molto rara in cui una persona è molto sensibile alla luce solare, ha un invecchiamento precoce della pelle ed è incline a sviluppando tumori della pelle.

Lo xeroderma pigmentoso è causato da cellulare ipersensibilità all'ultraviolettoUV) radiazioni, a causa di un difetto nel DNA sistema di riparazione. Lo Xeroderma pigmentosum è stato anche chiamato DeSanctis-Cacchione sindrome.

* Immagini per gentile concessione di Regional Dermatologia Centro di formazione, Tanzania.

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Che cosa causa lo xeroderma pigmentoso?

Lo xeroderma pigmentoso è una malattia ereditaria autosomica recessiva, il che significa che uno xeroderma pigmentoso difettoso gene viene da ogni genitore. Vettori del tratto xeroderma pigmentoso hanno un gene xeroderma pigmentoso e un gene normale e non mostrano segni o sintomi della malattia.

I segni ei sintomi dello xeroderma pigmentoso sono il risultato di un'alterazione nucleotide escissione sistema di riparazione (NER). Sono stati identificati due tipi di NER:

• Genoma (GG) -NER
• Trascrizione-coupled (TC) -NER.

Almeno sette geni diversi anomalie o gruppi di complementazione sono stati descritti in diverse famiglie (da XPA a XPG) risultando in una malattia di gravità variabile.

• XPA e XPC sono relativamente comuni
• XPE è piuttosto raro
• XPG è grave
• XPF è lieve.

Inoltre genetico anomalia, il immunosoppressore effetti dell'esposizione a Radiazioni ultraviolette (UV) contribuiscono alla malattia, ad esempio esaurendo Cellule di Langerhans dal epidermide.

Chi ottiene lo xeroderma pigmentoso?

Coppie che sono ciascuna vettore del tratto xeroderma pigmentoso sono a maggior rischio di avere un figlio con xeroderma pigmentoso. I genitori che hanno già un bambino con xeroderma pigmentoso hanno 1 possibilità su 4 di avere un altro bambino con xeroderma pigmentoso.

Lo xeroderma pigmentoso è presente in tutto il mondo e colpisce uomini e donne di tutte le razze. XPA ha dimostrato di essere più comune in Giappone che altrove.

Quali sono i sintomi dello xeroderma pigmentoso?

La malattia generalmente progredisce attraverso 3 fasi. Il primo stadio si verifica circa 6 mesi dopo la nascita (la pelle appare normale alla nascita).

• Le aree esposte al sole come il viso mostrano arrossamento della pelle con arrampicata e lentiggini. Possono anche iniziare a comparire macchie scure irregolari.
• Questi cambiamenti della pelle Progresso al collo e alla parte inferiore delle gambe e, nei casi più gravi, al tronco.
• Durante i mesi invernali, questi cambiamenti possono diminuire.

L'esposizione continua al sole porterà alla seconda fase, caratterizzata da:

• Poichiloderma
• Pelle atrofia
• Telangiectasia
• Screziato iperpigmentazione e ipopigmentazione.

La terza fase è il sviluppo di attinico cheratosi e tumori della pelle. Questi possono verificarsi all'età di 4-5 anni e metà 8 anni. Sono di più predominante nelle zone esposte al sole come il viso. Loro includono:

• Basale cellula carcinoma
• Squamoso carcinoma a cellule
• Melanoma.

Problemi agli occhi si verificano in quasi 80% di pazienti con xeroderma pigmentoso.

• Gli occhi diventano dolorosamente sensibili al sole (fotofobia).
• Occhi facilmente irritabili, iniettati di sangue e opachi. Congiuntivite può succedere.
• Negli occhi possono verificarsi escrescenze cancerose e non cancerose.

Neurologico I problemi si verificano in circa 20% di pazienti con xeroderma pigmentoso.

• Questi possono essere lievi o gravi e includono spasticità, scarsa coordinazione, evolutivo ritardo, sordità e bassa statura.
• Maggio sviluppare nella tarda infanzia o nell'adolescenza. Una volta che si verificano, tendono a peggiorare nel tempo.

Come viene diagnosticato lo xeroderma pigmentoso?

Lo xeroderma pigmentoso si trova solitamente nella prima infanzia, circa uno o due anni.

Un bambino che sviluppa gravi scottature solari dopo la prima esposizione al sole può essere un indizio per la diagnosi di xeroderma pigmentoso. Lo xeroderma pigmentoso di solito può essere diagnosticato in modo definitivo misurando il fattore di riparazione del DNA da campioni di pelle o sangue.

Qual è il trattamento per lo xeroderma pigmentoso?

Non esiste una cura per lo xeroderma pigmentoso. La terapia genica per lo xeroderma pigmentoso è ancora in una fase ipotetica e sperimentale.

• I familiari e i portatori conosciuti dovrebbero sottoporsi a consulenza genetica ed evitare il matrimonio consanguineo.
• Un feto a rischio di xeroderma pigmentoso può soffrire prenatale diagnosi di amniocentesi o campionamento dei villi coriali e cromosomica studi sulla rottura.

L'obiettivo principale del trattamento è la protezione dai raggi UV del sole e dalle lampade fluorescenti non protette (evitare il sole).

• Le attività all'aperto dovrebbero essere limitate alla notte; stare in casa durante il giorno.
• Indossare indumenti protettivi (maniche lunghe e pantaloni, camicie con colletto, tessuti a trama fitta, cappello a tesa larga).
• Proteggi i tuoi occhi con occhiali da sole avvolgenti che assorbono i raggi UV.
• Applicare filtri solari ad ampio spettro con SPF 50 o superiore a tutte le aree esposte.

I pazienti dovrebbero sottoporsi a frequenti esami della pelle da parte di qualcuno che ha imparato a riconoscere i segni della pelle. Cancro. Eventuali macchie o escrescenze sospette devono essere segnalate immediatamente al medico.

• Esame da parte di un medico (preferibilmente a dermatologo) almeno ogni 3-6 mesi.
• Le cheratosi attiniche possono essere trattate crioterapia o 5-fluorouracile crema. Qualsiasi crescita sospetta deve soffrire biopsia. I tumori della pelle vengono generalmente rimossi.
• Esami oculistici frequenti da parte di a oculista.
• Test annuali (fino a 20 anni) per rilevare possibili problemi neurologici.

Ad alcuni pazienti con xeroderma pigmentoso può essere prescritta l'isotretinoina. Questo è un derivato della vitamina A che può prevenire la formazione di nuovi tumori alterandoli cheratinociti differenziazione.

Qual è il risultato dello xeroderma pigmentoso?

Molti pazienti con xeroderma pigmentoso muoiono in giovane età per tumori della pelle. Tuttavia, se una persona viene diagnosticata precocemente, non ha sintomi neurologici gravi o ha una variante lieve e prende tutte le misure precauzionali per evitare l'esposizione alla luce ultravioletta, può sopravvivere oltre la mezza età.

I pazienti con xeroderma pigmentoso e le loro famiglie dovranno affrontare molte sfide nella vita quotidiana. Un'educazione costante e un promemoria della necessità di proteggersi dalla luce solare sono essenziali per il trattamento dello xeroderma pigmentoso.