Cos'è il BACINO sindrome?
La sindrome PELVIS è un'associazione tra segmentale infantile emangiomi del perineo (intorno ai genitali e anno) e congenita anomalie che coinvolgono i genitali, il tratto urinario, la colonna vertebrale, l'ano e dritto.
L'acronimo PELVIS è stato proposto nel 2006 dalla dott.ssa Celine Girard e dai suoi colleghi.[1] Cosa rappresenta:
- Perineale emangioma
- genitali esterni malformazioni
- Lipomielomeningocele
- Vescicorenale anomalie
- ano imperforato
- Etichetta della pelle
Un altro gruppo ha recentemente proposto l'acronimo LUMBAR per descrivere una raccolta di segni simili dove il tratto distintivo è un segmento lombosacrale emangioma al centro della parte bassa della schiena.[2]
- Emangioma della parte inferiore del corpo e altri cutaneo difetti
- Urogenitale anomalie, ulcerazione
- Mielopatia
- Osseo deformità
- Anorettale malformazioni, arterioso anomalie
- Renale anomalie
Esistono somiglianze tra le sindromi LOMBARE e PELVIS e la sindrome PHACE, che possono suggerire che si tratti di variazioni regionali della stessa patologico processi.
Come viene diagnosticata la sindrome PELVIS?
Attualmente, non ci sono criteri diagnostici standardizzati o consenso sulla raccolta dei segni necessari per fare una diagnosi di sindrome PELVIS. Tuttavia, la presenza di un emangioma segmentale sul perineo e/o sulla parte bassa della schiena dovrebbe indurre alla ricerca di anomalie congenite associate.
Quali indagini sono necessarie?
Le indagini possono includere:
- Risonanza magnetica (Risonanza magnetica) della colonna vertebrale per cercare disrafismo spinale congenito.
- Ultrasuoni può essere usato nei bambini piccoli se non ci sono ulcerazioni, neurologico problema o Seno trattati.
- Imaging del bacino e del perineo per rilevare emangiomi più profondi e anomalie sottostanti del rene, delle vie urinarie e dei genitali.
Qual è il trattamento?
Ogni bambino ha una presentazione clinica unica e richiederà un trattamento individuale.
Le cure mediche del bambino saranno eseguite da a multidisciplinare team che può includere un chirurgo plastico, pediatrico urologo, pediatrico dermatologo, radiologo, neurochirurgo e neurologo.
- Il trattamento dell'emangioma può includere il propranololo orale, sistemico steroidi, chirurgia e / o Essere terapia.
- La chirurgia può essere indicata per la correzione di malformazioni associate (come lipomielomeningocele, anomalie vescico-renali, malformazioni genitali esterne).
