Qué es PELVIS síndrome?
El síndrome de PELVIS es una asociación entre segmentario infantil hemangiomas del perineo (alrededor de los genitales y ano) y congénito anomalías que involucran los genitales, el tracto urinario, la columna, el ano y recto.
El acrónimo PELVIS fue propuesto en 2006 por la Dra. Celine Girard y sus colegas.[1] Lo que representa:
- Perineal hemangioma
- Genitales externos malformaciones
- Lipomielomeningocele
- Vesicorenal anormalidades
- Ano imperforado
- Etiqueta de la piel
Otro grupo ha propuesto recientemente el acrónimo LUMBAR para describir una colección de signos similares donde el rasgo distintivo es un segmento lumbosacro hemangioma en la mitad de la espalda baja.[2]
- Hemangioma de la parte inferior del cuerpo y otros cutáneo defectos
- Urogenital anomalías, ulceración
- Mielopatía
- Óseo deformidades
- Anorrectal malformaciones, arterial anomalías
- Renal anomalías
Existen similitudes entre los síndromes LUMBAR y PELVIS y el síndrome PHACE, lo que puede sugerir que son variaciones regionales del mismo patológico proceso.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de PELVIS?
Actualmente, no existen criterios de diagnóstico estandarizados o consenso sobre la colección de signos requeridos para hacer un diagnóstico de síndrome PELVIS. Sin embargo, la presencia de un hemangioma segmentario sobre el perineo y / o la zona lumbar debe llevar a la búsqueda de anomalías congénitas asociadas.
¿Qué investigaciones se requieren?
Las investigaciones pueden incluir:
- Imagen de resonancia magnética (Resonancia magnética) de la columna para buscar disrafismo espinal congénito.
- Ecografía se puede utilizar en lactantes pequeños si no hay ulceración, neurológico problema o seno tratados.
- Imágenes de la pelvis y el perineo para detectar hemangiomas más profundos y anomalías subyacentes del riñón, el tracto urinario y los genitales.
¿Cual es el tratamiento?
Cada niño tiene una presentación clínica única y requerirá un tratamiento individual.
La atención médica del bebé será realizada por un multidisciplinario equipo que puede incluir cirujano plástico, pediátrico urólogo, pediátrico dermatólogo, radiólogo, neurocirujano y neurólogo.
- El tratamiento del hemangioma puede incluir propranolol oral, sistémico esteroides, cirugía y / o láser terapia.
- Puede estar indicada la cirugía para la corrección de las malformaciones asociadas (como lipomielomeningocele, anomalías vesicorrenales, malformaciones genitales externas).
